简介:摘要目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)女童CYP21A2基因型与其男性化程度之间的关系,以加深对21-OHD女童男性化程度的认识,指导产前诊断和遗传咨询。方法纳入2010年8月至2019年3月武汉儿童医院收治的23例染色体性别为46,XX的经典型21-OHD初诊患儿。将纳入女童的外生殖器男性化程度进行Prader分级,记录患儿的17-羟孕酮、雄烯二酮、睾酮、硫酸脱氢表雄酮水平与基因型。将基因变异进行分组[Null组(酶活性完全受损)、A组(保留正常酶活性的1%)、B组(保留正常酶活性的2%)、C组(保留正常酶活性的20%~60%)]。观察不同Prader分级基因变异与对应的各基因分组的相关性。结果23例女童均表现出不同程度的外生殖器男性化。Prader分级与基因变异类型呈正相关(rs=0.695,P<0.001)。基因A组、Null组与女童外阴Prader Ⅳ级的匹配性高达77.8%,外阴Prader Ⅱ级和Prader Ⅲ级的女童中有80%基因分类为B组。Prader Ⅳ级组女童初诊的睾酮水平显著高于Prader Ⅱ级组[4.6(4.0,15.0) μg/L比0.63(0.40,1.39) μg/L],差异有统计学意义(χ2=15.117,P<0.05)。结论经典型21-OHD女童外生殖器男性化程度与基因变异导致的酶活性缺乏程度存在显著的正相关。可为携带CYP21A2基因的父母双方在产前诊断、遗传咨询和个体化诊疗提供重要价值。
简介:【摘要】经济飞速发展以及人民生活水平的快速提高对现代住宅建筑提出较高的要求,也促使现代住宅建筑朝着更加舒适科学化的角度发展。但由于受到传统观念影响,现代住宅建筑企业没有及时更新生产技术,导致设计中存在很多问题,严重影响了居民的幸福指数。本文以住宅建筑设计为核心进行研究,首先探讨住宅建筑设计的基本原则,其次分析住宅建筑设计中存在的问题,并给出相应的解决对策,为进一步提高居民的生活体验感提供理论支持。【关键词】现代住宅;设计原则;问题;对策