简介：摘要目的比较维持性血液透析（血透）与腹膜透析（腹透）患者认知功能的差异，评价透析模式对认知功能的影响。方法本研究为横断面研究，纳入2013年7月至2014年7月本院规律透析患者，采用多种认知量表评估认知功能及核磁共振检查评价脑小血管病变。结果共入选189例患者，包括血透122例及腹透67例。两组患者年龄差异无统计学意义[（56.4±13.2）岁比（56.4±16.1）岁，t=0.004，P=0.997]，血透患者的透析龄、血白蛋白水平高于腹透患者[58.0（16.8, 107.5）个月比31.0（7.0，67.0）个月，Z=-3.490，P<0.001；（39.6±3.9）g/L比（35.3±3.8）g/L，t=7.328，P<0.001]。两组患者的脑小血管病患病率差异无统计学意义（均P>0.05）。二分类Logistic回归分析结果显示，腹透患者的即时记忆损害、长期延迟记忆障碍风险分别是血透患者的11.90倍及6.18倍（95%CI 1.40~101.08，P=0.023；95%CI 2.12~18.05，P=0.001），校正年龄、教育水平、透析龄、血肌酐及脑小血管病后上述趋势仍然存在。腹透患者的执行功能障碍风险是血透患者的43%（OR=0.43，95%CI 0.17~1.04，P=0.061）。结论本研究中腹透患者的记忆功能差于血透患者，而腹透患者执行功能可能优于血透患者，两组的语言功能没有显著差异，认知功能间的差别尚未发现受脑小血管病影响。

简介：摘要目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism, X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病，共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53，葡萄糖生长激素(growth hormone, GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL，胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ，IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1 042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术，术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年，未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测，2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复，该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101, GPR101)这一致病基因，诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG，药物联合手术治疗有效。