简介：摘要患儿　男，4岁主要临床表现为1岁后癫痫发作、发育迟滞和智力障碍。全外显子组测序提示两者在YWHAG基因的第2外显子均存在c.170G>A/p.R57H新的杂合错义变异，导致14-3-3γ蛋白第57位的精氨酸替换为组氨酸。患儿的c.170G>A变异遗传自母亲，而在外祖父母中未检测到，该变异为新自发变异，且在该家系内进行传递。患儿和母亲均为癫痫伴智力障碍，但临床高度怀疑发育性癫痫性脑病56型。

简介：摘要：人的因素在飞行教学中具有重要性和应用价值。本论文旨在探讨飞行教学中与人相关的因素，以及它们对飞行学员的学习和表现的影响。通过深入分析不同人的特点、认知能力、情绪状态等方面，我们可以更好地了解如何优化飞行教学过程，提高学员的学习效果和技能发展。

简介：建立科学发展的考核体系是推进企业管理创新的重要内容,也是国企监管、改革的一个突出难点。国有企业应建立以资产经营责任为核心、以激励经营者开拓进取为手段的科学的考核体系.

简介：摘要：本文针对初中物理课堂互动的有效性进行研究。分析了当前初中物理课堂互动存在的形式单一、参与度不均衡、问题质量不高和互动时间不足等问题。从教师、学生和教学环境等方面探讨了影响互动有效性的因素，并提出了丰富互动形式、关注全体学生、优化问题设计、合理安排互动时间、提升教师素养和营造良好教学环境等提高互动有效性的策略。旨在为提升初中物理教学质量提供参考。

简介：摘要：在小学阶段语文教学过程中，通过看图学文的方式能够有效提高学生的语文基础能力，是学生在学习阅读与写作之前的奠基方式，因此，小学语文看图学文教学是小学生发展过程中的重要内容。为了提高小学语文看图学文教学的有效性，作为小学语文教师要明确教学目标，帮助学生战胜生词障碍，帮助学生创建良好的学习语言的环境。引导学生利用碎片时间多阅读、通过阅读练习帮助学生加深对课外内容的理解；通过合理的设置问题引发学生主动思考；督促学生对优美的词句做好积累和摘抄。

简介：

简介：摘要：科学技术水平的不断提升逐步更改着学校中的教学方法。为此，在高中语文课堂教学的实践环节内，教师要积极以信息化背景为平台，不断推动学生综合学习能力的夯实。信息化背景下教师要建立多方面的模式，为学生提供优秀的学习空间，让学生更加高效的感知语文。信息化时代背景，实际上为学生的高效学习提供了助力。即，学生的综合语文学习素养和学习成果会得到不断的提升。基于此，文章中主要分析了信息时代背景下高中语文课堂高效教学的策略。

简介：摘要目的研究子痫前期（PE）产妇胎盘组织中长链非编码RNA（lncRNA）的差异表达及其中之一MIR210HG对绒毛膜滋养层细胞系HTR8/SVneo细胞生物学特性的影响，并对MIR210HG进行功能分析。方法选取2018年7月至2019年7月青岛大学附属医院收治的PE产妇39例（PE组）和同期正常妊娠产妇39例（对照组）。（1）采用转录组测序（RNA-seq）技术分析两组产妇胎盘组织中差异表达的lncRNA；实时荧光定量PCR技术方法检测两组产妇胎盘组织中差异表达的lncRNA之一MIR210HG的表达水平，并分析MIR210HG表达水平与收缩压、舒张压和新生儿出生体重的相关性。（2）构建小分子干扰RNA（siRNA），转染HTR8/SVneo细胞以敲低MIR210HG的表达，实验分为两组，即MIR210HG敲低（KD）组（HTR8/SVneo细胞转染siRNA敲低了MIR210HG的表达）和阴性对照（NC）组（HTR8/SVneo细胞转染NC siRNA），采用活细胞计数（CCK-8）法、穿膜小室（transwell小室）体外实验检测两组HTR8/SVneo细胞增殖和迁移能力的变化。（3）采用RNA相互作用百科全书（ENCORI）数据库预测与MIR210HG相互作用的RNA，并采用基因本体（GO）功能注释、京都基因和基因组百科全书（KEGG）和BioCarta通路富集方法对MIR210HG的功能进行分析。结果（1）RNA-seq技术共检测出显著差异表达的lncRNA 26个，其中表达上调21个、下调5个。MIR210HG在PE组产妇胎盘组织中的表达水平显著高于对照组（分别为9.30±1.90、1.10±0.20；t=4.425，P<0.01）；MIR210HG的表达水平与收缩压（r2=0.234，P<0.05）和舒张压（r2=0.190，P<0.05）均呈线性正相关关系，与新生儿出生体重呈线性负相关关系（r2=0.157，P<0.05）。（2）与NC组相比，KD组HTR8/SVneo细胞的增殖和迁移能力均显著增强（P均<0.05）。（3）ENCORI数据库分析共预测出可能与MIR210HG相互作用的RNA 38个。GO功能注释分析显示，MIR210HG可能参与免疫应答分子中介物产生的调控等27条通路的功能；KEGG通路富集显示，MIR210HG可能参与同种异体移植物排斥等8条通路的功能；BioCarta通路富集显示，MIR210HG可能参与翻译起始因子通路等8条通路的功能。结论lncRNA MIR210HG在PE产妇的胎盘组织中表达上调，降低MIR210HG的表达水平可促进HTR8/SVneo细胞的增殖和迁移，MIR210HG可能是滋养层细胞生物学行为的调节因子。

简介：摘要目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因多态性与抽动秽语综合征(Tourette syndrome，TS)之间的关系。方法对417例TS患者和442例健康人群的VDR中的三个多态性位点FokI(rs2228570)、BsmI (rs1544410)和Cdx2 (rs11568820)通过TaqMan等位基因实时鉴别技术进行基因分型，并进行病例对照分析。此外，对417例TS患者进行家系研究。使用IBM SPSS 23.0软件进行χ2检验和相对风险分析。结果FokI(rs2228570)具有三种基因型(CC＝109，CT＝235，TT＝73)，BsmI(rs1544410)具有三种基因型(AA＝2，AG＝45，GG＝370)，Cdx2 (rs11568820)具有三种基因型(AA＝71，AG＝200，GG＝146)，TS患者的FokI、BsmI和Cdx2的基因型(χ2＝5.516，P＝0.063；χ2＝3.466，P＝0.177；χ2＝0.561，P＝0.755)或等位基因频率(χ2＝0.840，P＝0.359；χ2＝3.376，P＝0.066；χ2＝0.051，P＝0.822)与对照组比较，均差异无统计学意义。在家系研究中进行传递不平衡检验分析(transmission disequilibrium test，TDT)，这三个多态性位点在417个TS家系中没有发现显著的过度传播(FokI：χ2＝0.009，P＝0.962；BsmI：χ2＝1.220，P＝0.320；Cdx2：χ2＝0.260，P＝0.646)。FokI、BsmI和Cdx2的单倍型相对风险(haplotype relative risk，HRR)分析与基于单倍型的单倍型相对风险(haplotype-based haplotype relative risk，HHRR)分析的等位基因频率分布和相对风险均差异无统计学意义(均P>0.05)。结论VDR受体基因多态性对中国汉族人群TS易感性没有影响。然而，VDR的潜在作用还需要在更丰富的多态性、不同的种族群体和更大的样本中探索。

简介：摘要目的分析一例青少年型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy ，MLD)患儿的芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A，ARSA)基因的变异情况。方法收集先证者的临床资料，采集先证者及其他家系成员的外周静脉血样并提取基因组DNA。通过全外显子组测序确定可疑致病变异后，应用Sanger测序在该家系中进行验证。通过氨基酸多序列比对和蛋白三维模型预测对变异的致病性进行分析。结果患者携带ARSA基因c.257G>A(p.R86Q)和c.467del(p.G156Afs*6)复合杂合变异，其中c.467del(p.G156Afs*6)移码变异为尚未报道的致病变异。氨基酸多序列比对表明c.257G>A(p.R86Q)变异位点在各种属间高度保守。经蛋白三维结构建模分析发现变异体c.467del(p.G156Afs*6)蛋白构象发生变化导致原有功能的丧失。结论本研究发现新的基因变异位点，扩宽了MLD的变异谱，有助于进一步了解基因型与表型之间的关系，加深对于该病的认识。