简介：摘要肠-脑轴是一个双向的信息交流通路，肠道微生物群作为肠-脑轴的关键调节因子之一，不仅参与维持肠道稳态和调节肠道功能，还可以通过肠神经系统与大脑直接交流并相互传递信息。目前已有研究证实肠道微生物群的失调可能与神经退行性疾病、精神心理及代谢性疾病之间存在联系，但其背后的作用机制仍未阐明清楚。本文围绕磁共振成像技术在肠道微生物群失调与神经退行性疾病、精神心理及代谢性疾病的作用及研究进展，综述了肠道菌群与脑结构及功能的关联性，旨在探究肠道微生物在疾病中的作用机制以及为临床治疗提供理论支持。

简介：摘要目的探讨突触融合蛋白结合蛋白1（STXBP1）基因变异所导致的STXBP1脑病患儿的临床特征及基因变异情况。方法回顾性总结首都儿科研究所附属儿童医院2014年1月至2019年6月收治的15例STXBP1脑病患儿的临床资料，分析其遗传学病因及治疗转归情况。结果15例患儿中男11例、女4例，年龄2月龄至5岁9月龄，其中14例患儿存在癫痫发作伴发育落后表现，1例仅表现为发育落后。癫痫发作起病年龄为2日龄~19月龄，≤1岁发病11例。常见的发作类型为强直、痉挛。7例患儿诊断为大田原综合征或婴儿痉挛症。11例癫痫患儿存在间歇期脑电图异常包括多脑区癫痫样放电、爆发抑制图形及高峰失律图形等。7例患儿存在头颅磁共振成像异常，包括髓鞘化不良、脑白质容积少、胼胝体缺如或发育不全等。随访2个月至4年9个月，3例癫痫发作完全缓解，6例部分缓解，5例无效。8例患儿单独或联合使用左乙拉西坦，6例有效。5例存在痉挛发作的患儿加用氨己烯酸，4例有效。15例患儿均存在不同程度的发育迟缓，4例患儿存在孤独症样表现。所有患儿均存在STXBP1基因变异，共有15种变异类型，其中错义变异8例、无义变异1例、移码变异5例、复杂变异1例。其中有5例患儿的变异位点未见报道，分别为c.1038_1039delCC、c.172delG、c.348_351dupTGAA、c.1193A>G、c.1769C>T。结论发育迟缓和癫痫是STXBP1脑病主要的、独立的表型特征。STXBP1基因变异以新发错义变异为主。在控制癫痫发作方面，左乙拉西坦和氨己烯酸可能更为有效。