简介：摘要目的鉴定和分析2个中国汉族软骨毛发发育不全（CHH）家系的致病基因RMRP基因的变异位点和临床信息，为CHH家系提供遗传咨询和产前基因诊断方法。方法收集2019年5月至2022年7月就诊于郑州大学第一附属医院的2个CHH家系成员的临床信息并留取样本，应用全外显子测序技术对2例先证者进行检测，明确先证者的致病原因，通过PCR和Sanger测序的方法对先证者父母及家系中的高风险胎儿进行基因型分析。结果2例CHH先证者均检测到RMRP基因复合杂合变异，分别为n.181G>A/n.70G>T和n.194G>A/n.62G>C，家系验证分别来自其母亲和父亲。其中，致病性变异n.62G>C为新发现的变异。2个CHH家系的2例高风险胎儿中，检出正常基因型胎儿1例，致病性基因变异携带者1例。结论本研究通过全外显子测序和Sanger测序技术分别为2个CHH家系提供了精准的基因诊断和产前诊断，有效降低了生育患病胎儿的风险。

简介：

简介：　　 [摘要 ] 目的 研究分析缺血性脑卒中与出血性脑卒中患者发病前后的血压变化差异。方法 此次研究的对象是选取 2013年 6月— 2015年 6月该院收治的脑卒中患者 136例，将其临床资料进行回顾性分析。其中出血性脑卒中 69例，缺血性脑卒中 67例，采集两组患者卒中发作后的收缩压与舒张压并比较，分析不同亚型脑卒中患者血压的差异性及其临床意义。 结果 出血性脑卒中患者发作后舒张压与收缩压均显著高于缺血性脑卒中， P<0.05，差异具有统计学意义；不同亚型脑卒中患者血压正常比例存在显著差异，并且两组患者各级高血压构成比存在差异，各级高血压致出血性脑卒中发病风险明显高于缺血性脑卒中， P<0.05，差异具有统计学意义。结论 缺血性脑卒中与出血性脑卒中发病前后血压均存在显著差异，其中高血压对出血性脑卒中的危险度高于缺血性脑卒中，并且出血性脑卒中发病风险随血压分级的增高而增强。