简介：摘要目的研究假性蛋白激酶3（TRIB3）在结肠息肉癌变过程中的表达情况及其临床意义。方法选取海南省人民医院2017年1月至2019年1月经手术切除的85例结肠息肉标本（息肉组）、87例结肠癌组织标本（结肠癌组），以同期102份正常结肠组织作为对照（正常组），采用免疫组织化学法测定三组中TRIB3的表达水平，分析TRIB3在结肠息肉癌变过程中表达水平及其与临床病理参数的关系。结果TRIB3在正常组、息肉组、结肠癌组表达阳性率依次升高，分别为15.69%（16/102）、60.00%（51/85）、95.74%（90/94），三组间比较差异有统计学意义（χ2=128.010，P<0.001）。TRIB3在结肠息肉组织中的表达水平与病理分型有关（χ2=12.650，P=0.013），在结肠癌组织中的表达水平与临床分期、淋巴转移、远处转移、分化程度有关（均P<0.05）。结论TRIB3在结肠息肉癌变进程中表达逐渐上调，其与结肠癌的临床分期、转移情况、分化程度有关，有望成为监测结肠息肉癌变的临床指标。

简介：摘要目的探讨人参皂苷Rb1对川崎病小鼠心肌损伤的治疗作用及其信号通路。方法将5～6周龄BALB/C小鼠随机分为对照组、模型组、阿司匹林组、人参皂苷Rb1低剂量组(50 mg/kg)和高剂量组(100 mg/kg)，每组12只。除对照组外，其他各组均间断性腹腔注射10%牛血清白蛋白生理盐水溶液，以诱发川崎病心肌损伤病理模型，共计6 d，每天2次；阿司匹林组、Rb1低剂量组和高剂量组分别在造模后给予相应药物灌胃20 d。苏木精-伊红染色观察心肌组织病理变化；ELISA法检测肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-1β和白细胞介素-6等炎症因子及心肌肌钙蛋白I水平变化；酶偶联法检测肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶和谷草转氨酶酶活力；Western blot法检测蛋白酪氨酸激酶/信号传导及转录激活蛋白(janus kinase/signal transducer and activator of transcription，JAKs/STATs)信号通路相关蛋白的表达水平。结果Rb1高剂量显著改善了模型组的心肌纤维断裂和撕裂，以及细胞炎性浸润和坏死等症状。ELISA结果显示，和模型组相比，Rb1高剂量可以显著抑制肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-6及-1β的高表达，均恢复到对照组水平，且低、高剂量组之间有剂量依赖性(P<0.05)。Rb1高剂量组的肌酸激酶、肌酸激酶同工酶-MB、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶和谷草转氨酶五种酶均恢复到对照组水平，而且低、高剂量组之间有剂量依赖性(P<0.05)。同时，和模型组相比，Rb1高剂量组显著下调了肌钙蛋白I的表达水平(P<0.05)。Western blot结果显示，和模型组相比，Rb1高剂量显著上调了p-JAK2/JAK2、p-STAT3/STAT3和B淋巴细胞瘤蛋白-2/β-肌动蛋白(B-cell lymphoma-2/β-actin，Bcl-2/β-actin)的相对表达水平，同时显著下调了裂解半胱天冬氨酸蛋白酶-3/β-肌动蛋白(Cleaved caspase-3/β-actin)的表达水平，而且低、高两个剂量组之间有剂量依赖性(P<0.05)。结论人参皂苷Rb1可有效减轻川崎病小鼠的心肌损伤，Rb1高剂量组均恢复到对照组水平，且疗效与Rb1使用剂量有关。作用机制可能是人参皂苷Rb1激活JAK2/STAT3/Bcl-2信号通路，下调促凋亡相蛋白Cleaved caspase-3表达，抑制心肌细胞凋亡和炎症。

简介：摘要目的探讨人参皂苷Rb1对川崎病小鼠心肌损伤的治疗作用及其信号通路。方法将5～6周龄BALB/C小鼠随机分为对照组、模型组、阿司匹林组、人参皂苷Rb1低剂量组(50 mg/kg)和高剂量组(100 mg/kg)，每组12只。除对照组外，其他各组均间断性腹腔注射10%牛血清白蛋白生理盐水溶液，以诱发川崎病心肌损伤病理模型，共计6 d，每天2次；阿司匹林组、Rb1低剂量组和高剂量组分别在造模后给予相应药物灌胃20 d。苏木精-伊红染色观察心肌组织病理变化；ELISA法检测肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-1β和白细胞介素-6等炎症因子及心肌肌钙蛋白I水平变化；酶偶联法检测肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶和谷草转氨酶酶活力；Western blot法检测蛋白酪氨酸激酶/信号传导及转录激活蛋白(janus kinase/signal transducer and activator of transcription，JAKs/STATs)信号通路相关蛋白的表达水平。结果Rb1高剂量显著改善了模型组的心肌纤维断裂和撕裂，以及细胞炎性浸润和坏死等症状。ELISA结果显示，和模型组相比，Rb1高剂量可以显著抑制肿瘤坏死因子-α、白细胞介素-6及-1β的高表达，均恢复到对照组水平，且低、高剂量组之间有剂量依赖性(P<0.05)。Rb1高剂量组的肌酸激酶、肌酸激酶同工酶-MB、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶和谷草转氨酶五种酶均恢复到对照组水平，而且低、高剂量组之间有剂量依赖性(P<0.05)。同时，和模型组相比，Rb1高剂量组显著下调了肌钙蛋白I的表达水平(P<0.05)。Western blot结果显示，和模型组相比，Rb1高剂量显著上调了p-JAK2/JAK2、p-STAT3/STAT3和B淋巴细胞瘤蛋白-2/β-肌动蛋白(B-cell lymphoma-2/β-actin，Bcl-2/β-actin)的相对表达水平，同时显著下调了裂解半胱天冬氨酸蛋白酶-3/β-肌动蛋白(Cleaved caspase-3/β-actin)的表达水平，而且低、高两个剂量组之间有剂量依赖性(P<0.05)。结论人参皂苷Rb1可有效减轻川崎病小鼠的心肌损伤，Rb1高剂量组均恢复到对照组水平，且疗效与Rb1使用剂量有关。作用机制可能是人参皂苷Rb1激活JAK2/STAT3/Bcl-2信号通路，下调促凋亡相蛋白Cleaved caspase-3表达，抑制心肌细胞凋亡和炎症。

简介：摘要目的探索N-甲基亚硝基脲(MNU)诱导膀胱癌大鼠模型中PI3K/AKT/mTOR信号通路与肿瘤组织凋亡的机制。方法选取6~7周龄SD大鼠30只，随机分为对照组、造模组及抑制剂组，每组10只。造模组和抑制剂组使用MNU诱导膀胱癌大鼠模型，抑制剂组给予PI3K抑制剂，对照组和造模组给予等量的生理盐水。观察三组大鼠的膀胱形态学，对膀胱组织进行TUNEL染色，采用免疫印迹法(Western blot)检测组织中p-AKT、mTOR、Bcl-2、Bax蛋白的表达。结果抑制剂组的大体标本肿瘤体积和肿瘤数量均较造模组改善；TUNEL染色结果显示，抑制剂组的阳性细胞评分高于对照组和造模组，差异均有统计学意义(均P<0.05)；Western blot法检测结果显示，抑制剂组的p-AKT、p-mTOR蛋白表达含量较其他两组显著下降，差异均有统计学意义(均P<0.01)；抑制剂组的Bcl-2/Bax比率较其他两组显著下降，差异均有统计学意义(均P<0.01)。结论MNU诱导膀胱癌大鼠模型中肿瘤组织的凋亡可能与调节PI3K/AKT/mTOR信号通路有关。

简介：摘要目的探讨眼轮匝肌后脂肪眶隔瓣修复不良重睑术后组织缺损的效果。方法2016年3月至2018年7月，江苏省中医院整形外科收治23例不良重睑术女性患者(年龄18～41岁，平均26.3岁)，均为重睑切开术后重睑切口区域组织严重缺乏，或伴有不同程度医源性上睑提肌功能障碍，均采用眼轮匝肌后脂肪眶隔瓣术式进行修复；术中发现眼轮匝肌后脂肪眶隔瓣层过于薄弱，以该层组织为载体进行脂肪颗粒注射填充。术后随访3个多月，评估其修复效果。结果23例患者切口均一期愈合，无血肿及感染。2例严重组织缺乏合并重度机械性上睑下垂的病例修复术后仍然存在不同程度的上睑下垂，5例术后患者认为闭眼时存在切口的台阶感；其余16例重睑形态获得不同程度改善。结论松解释放眼轮匝肌后脂肪眶隔瓣能有效防止不良重睑线再次粘连，对于重睑术后组织缺损的修复有较满意效果。

简介：摘要目的探讨肌红蛋白（Mb）变化对脓毒症相关慢性重症（CCI）患者预后的预测价值。方法选2017年1月至2020年3月中山大学附属第一医院重症医学科一科诊断为脓毒症相关CCI的患者。收集所有患者基线资料，记录入ICU第1天和第14天患者Mb水平，记录28 d内患者生存情况。Kaplan-Meier曲线分析患者28 d累积存活率，Cox比例风险回归模型分析患者死亡的独立危险因素，受试者操作特征（ROC）曲线评估Mb变化值对患者预后的预测价值。结果最终纳入131例脓毒症相关CCI患者，Mb升高者58例，Mb降低者73例。Mb升高者入ICU第1天Mb水平显著低于Mb降低者［172.40（59.99， 430.53）μg/L 比 413.60（184.40， 1 328.50）μg/L， Z=3.749，P=0.000］；第14天，Mb升高者Mb水平显著高于Mb降低者［483.65（230.38， 1 471.75）μg/L 比 132.20（76.86， 274.35）μg/L， Z=5.595，P=0.000］。Kaplan-Meier生存曲线分析显示，Mb升高者28 d累积存活率（65.52%）显著低于Mb降低者（84.93%）（χ²=7.051，P=0.008）。Cox比例风险回归模型分析显示，Mb升高是脓毒症相关CCI患者28 d死亡的独立危险因素（OR=2.534，95%CI 1.212~5.295，P=0.013）。ROC曲线分析显示，Mb升高预测脓毒症相关CCI患者28 d内死亡的敏感度为64.5%，特异度为32.0%，曲线下面积（AUC）为0.661（95%CI 0.550~0.773，P=0.007），约登指数为0.325。结论Mb升高是脓毒症相关CCI患者28 d内死亡的独立危险因素，可作为预测脓毒症相关CCI患者预后指标之一。

简介：摘要目的探讨上睑松弛矫正同期行眉间降肌部分切除、自体真皮填充治疗眉间纹的效果。方法回顾性分析南京市第二医院整形外科2018年1月至2021年1月收治的上睑皮肤松弛伴有明显眉间动、静态皱纹的患者临床资料。手术通过眉下切口或重睑术矫正上睑松弛，同期行眉间降肌(皱眉肌、降眉肌、降眉间肌、内侧眼轮匝肌)部分切除，将切除的上睑皮肤组织去表皮制成真皮条或真皮块，填充于眉间真皮下矫正眉间纹。术后对患者眉间皱纹动、静态改善效果及相关并发症进行随访观察。结果共纳入16例患者，男2例，女14例，年龄37~57岁，平均47.3岁。术后患者切口均一期愈合，无血肿及感染等并发症。随访4~13个月，上睑皮肤松弛均得到较好的矫正，眉间动、静态纹均获得不同程度的改善，患者对效果均较满意。其中1例患者术后眉间有针眼样凹陷性瘢痕，未予处理；1例眉间有轻微隆起，术后6个月予局部注射复方倍他米松注射液后改善；2例眉间轻度低平，未予处理；2例额眉间皮肤感觉麻木，在3个月后逐渐自行改善。结论上睑松弛矫正同期切除部分眉间降肌，并以自体真皮填充眉间纹，可有效改善眼周老化。

简介：摘要目的探讨新型自体半腱肌带状移植物重建术治疗膝关节前交叉韧带（ACL）断裂的早期疗效。方法采用回顾性队列研究分析2019年6月至2021年1月郑州市骨科医院收治的65例膝关节ACL断裂患者的临床资料，其中男52例，女13例；年龄16~50岁［（30.5±8.4）岁］。根据重建方式和移植物选择，将患者分为带状重建组（31例）和圆束重建组（34例）。手术重建方法均为解剖重建，其中带状重建组采用新型自体半腱肌带状移植物解剖重建ACL，圆束重建组采用传统圆束状移植物解剖重建ACL。比较两组手术时间、术后即时ACL移植物与原始ACL形态差异、术前及术后3个月Lysholm评分、术后即时及术后3个月Lachman试验和轴移试验、术中及术后并发症发生情况。结果患者均获随访3~15个月［（6.0±3.1）个月］。带状重建组手术时间为（61.6±6.7）min，圆束重建组为（48.0±6.3）min（P<0.01）。关节镜观察可见原始ACL在关节内为带状，带状重建组重建移植物主体也是带状，而传统圆束状移植物主体为束状。关节镜下发现带状移植物重建组术后移植物相比圆束重建组更好模拟了原始ACL的带状结构，在屈膝时模仿ACL发生自然扭曲。带状重建组术后3个月Lysholm评分为（82.8±5.2）分，较术前的（47.5±8.7）分显著提高（P<0.01）。圆束重建组术后3个月Lysholm评分为（79.9±7.5）分，较术前的（44.2±9.4）分显著提高（P<0.01）。两组术前及术后3个月Lysholm评分差异无统计学意义（P均>0.05）。两组术后即时及术后3个月Lachman试验和轴移试验均为阴性。带状重建组术中4例发生克氏针断裂或磨损，1例发生空心钻变形；圆束重建组术中2例发生克氏针磨损（P>0.05）。术后3个月带状重建组出现1例胫骨切口感染；圆束重建组未出现切口感染，创面均Ⅰ期愈合；两组均无韧带失效及功能受限发生（P>0.05）。结论新型自体半腱肌带状移植物重建ACL的临床效果与传统圆束移植物相当。然而，关节镜下发现带状移植物实质部为带状，更好地模拟了原始ACL的生理形态，在屈膝时模仿ACL发生自然扭曲，可能会更好模拟原始ACL的生理功能。

简介：摘要目的分析脂蛋白脂酶（LPL）活性和早发冠心病临床表型的关系。方法选取我院接诊的早发冠心病80例作为研究组，同期接诊的健康体检者50例作为对照组，两组皆测定血浆脂蛋白脂酶活性，同时对研究组进行临床表型分组，对比分析各组间LPL活性情况，总结LPL活性和早发冠心病临床表型的关系。结果研究组LPL活性明显低于对照组（P<0.05）；急性心梗组患者LPL活性明显低于稳定性与不稳定性心绞痛组（P<0.05），而稳定性心绞痛组与不稳定性心绞痛组患者LPL活性无显著性差异（P>0.05）。结论早发冠心病患者脂蛋白酯酶活性明显较低，尤其是急性心梗患者，可见LPL活性与早发冠心病临床表型有一定关系，应加强重视。

简介：摘要： 3-6 岁儿童 是天生的演说家和绘画大师，将语言领域的“话”和艺术领域的“画”进行跨领域整合，会充分发挥幼儿的大脑优势，更有效提升幼儿的语言能力和绘画能力，有利于幼儿形成健全的人格。

简介：摘要目的分析4例不明原因的溶血性贫血患者的基因变异类型。方法采集4例以溶血性贫血为表型的患者及其家系成员外周静脉血，提取基因组DNA。应用高通量测序方法对4例患者红系相关疾病基因进行筛查，并用Sanger测序验证患者及其家系成员可疑变异位点。结果4个先证者在SEC23B基因上均检测到2个复合杂合变异，分别来自其父母，为先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)Ⅱ型患者。先证者1携带SEC23B基因第15外显子c.1727T>C(p.Phe576Ser)和第16外显子c.1831C>T(p.Arg611Trp)复合杂合变异；先证者2携带第2外显子c.74C>A(p.Pro25His)和第14外显子c.1588C>T(p.Arg530Trp)复合杂合变异；先证者3携带第2外显子c.74C>A(p.Pro25His)和第16外显子c.1831C>T(p.Arg611Trp)复合杂合变异；先证者4及其弟携带第14外显子c.1571C>T (p.Ala524Val)和第19外显子c.2149G>T (p.Ala717Ser)复合杂合变异；检出的6个变异中，c.1727T>C(p.Phe576Ser)和c.2149G>T (p.Ala717Ser)为未见报道过的新变异。同时检测到先证者4其PIEZO1基因上存在c.4608_4615del(p.Gly1537Glufs*82)杂合变异。结论高通量测序技术可快速准确地对CDAⅡ型患者进行基因变异分析，是传统诊断方法的有效补充手段，其中新发现的变异位点丰富了SEC23B基因的变异数据库。

简介：摘要目的对2例短肋多指综合征3型（short rib polydactyly syndrome type Ⅲ，SRPSⅢ）的胎儿进行产前诊断，明确其发病的分子遗传学病因。方法应用二代测序技术（next generation sequencing，NGS）对2015年8月和2020年6月于郑州大学第一附属医院就诊的2个患病胎儿（先证者）进行遗传性骨病226个相关致病基因检测。发现可疑致病位点后，对家系成员进行Sanger双向测序验证分析。确定致病变异后，对家系1的高危胎儿进行产前诊断。结果2个SRPS Ⅲ家系均发现了DYNC2H1基因变异，其中家系1先证者携带DYNC2H1基因c.5881A>G（p.Lys1961Glu）纯合变异，父母分别为携带者；家系2先证者DYNC2H1基因存在c.10606C>T（p.Arg3536*）和c.8954T>G（p.Val2985Gly）复合杂合变异，分别来自父亲和母亲。2个家系均符合常染色体隐性遗传，DYNC2H1基因c.5881A>G（p.Lys1961Glu）、c.8954T>G（p.Val2985Gly）为首次报道的疑似致病性变异。产前诊断结果显示家系1胎儿（Ⅱ-7）未见DYNC2H1基因c.5881A>G（p.Lys1961Glu）变异，孕妇选择继续妊娠，分娩后取脐带血行基因检测，结果与产前基因诊断结果一致。结论DYNC2H1基因变异是这2个家系的致病原因。