简介：摘要本研究纳入2020年9—11月就诊于北京大学第一医院的脑局灶性皮质发育不良（FCD）患者共3例，利用立体定向脑电图（SEEG）或皮质脑电图（ECoG）确定致痫灶，留取患者手术标本中致痫灶及灶旁对照组织，进行RNA-seq测序，对差异表达基因进行Go分析及KEGG信号通路富集分析。差异表达基因中，编码细胞外基质，特别是胶原成分相关的基因如COL1A1等存在显著差异表达；KEGG分析提示差异表达基因主要富集于醚酯代谢相关信号通路。FCD患者中致痫灶和自身对照组织相比，细胞外基质合成（特别是胶原成分）及醚酯代谢等生物过程存在差异，可以作为潜在的致痫灶生物标记物。

简介：摘要目的探讨1岁以下存在明确致痫病灶儿童癫痫的临床特点、手术方法、并发症及预后。方法回顾性纳入2017年3月至2019年7月北京大学第一医院儿童癫痫中心行根治性手术，存在明确致痫病灶且手术年龄小于1岁的患儿，共14例。收集手术年龄、病程、病因、体检、发作类型、发作频率、发作间期脑电图(EEG)特征、手术方式、口服抗癫痫药物、病理等临床相关资料并分析。应用Engel分级标准评估术后疗效。采用Griffiths神经发育量表和Peabody各项运动发育量表检查进行运动神经发育评估。结果14例患儿手术年龄为119～358 d，中位年龄281 d；病程119～352 d，中位数为266 d；起病年龄为0～135 d，中位数为7.5 d。术后随访时间为0.5～2.0年，平均随访1.5年。末次随访无一例发作。随访期间共1例有发作，经调药后至今无发作。所有患儿随访期间认知和运动功能有进步。所有患儿均无术后感染、脑积水等严重并发症。结论低龄且存在明确致痫病灶的儿童癫痫起病早，对发育影响大。通过多学科术前评估，手术安全且可终止癫痫进展及发作，使患儿获得良好的发育时机，并可减少抗癫痫药物的服用。