简介：摘要1例ADPRHL2基因变异致应激诱发儿童癫痫-共济失调综合征女性患儿，2岁时于感染后出现发作性步态异常，病情渐进展合并肢体无力，共济失调，周围神经病和小脑萎缩等，4岁9月龄首次入院，4岁11月龄因再次感染病情急剧进展，死于呼吸衰竭。其姐18月龄行走即出现步态异常，早期神经系统表现与患儿类似，13岁感染后出现癫痫和意识障碍等，治疗无效死亡。患儿及其姐ADPRHL2基因均存在c.309-1G>T纯合剪切变异。
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