简介：摘要目的探讨基于串联质谱标签（Tandem Mass Tags，TMT）的蛋白质组学技术鉴定和分析先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT）病变骨膜组织中的差异表达蛋白。方法取CPT伴神经纤维瘤病1型（neurofibromatosis type 1，NF1）患者（NF1-CPT组）、CPT不伴NF1患者（非NF1-CPT组）和开放性胫骨骨折患者（对照组）的胫骨骨膜标本。采用基于TMT的蛋白质组学技术，对各组胫骨病变骨膜组织中差异表达的蛋白质进行鉴定和分析。设定倍数变化≥1.5或≤0.66且P值<0.05作为筛选差异表达蛋白的阈值。以在线工具DAVID和STRING生物信息学资源用于生成差异蛋白的GO注释、KEGG（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes，KEGG）通路富集和蛋白质-蛋白质相互作用（protein-protein interaction，PPI）。结果NF1-CPT组中有347种差异表达的蛋白质，其中212种上调、135种下调；非NF1-CPT组中有467种差异蛋白，其中281种上调、186种下调。NF1-CPT组与非NF1-CPT组共有差异蛋白231种，除HLA-DRB1（在NF1-CPT组中上调而在非NF1-CPT组中下调）外，其余230种差异蛋白在两组中表达趋势相同（上调117种、下调113种）。有116种蛋白质仅在NF1-CPT组中发生改变（上调94种、下调22种），236种蛋白质仅在非NF1-CPT组中改变（上调164种、下调72种）。与非NF1-CPT相比，NF1-CPT组的47种蛋白质变化1.5倍（P<0.05）。结论CPT病变骨膜组织与正常胫骨骨膜组织蛋白表达存在差异，NF1-CPT与非NF1-CPT的病变骨膜蛋白表达也存在差异，有助于对CPT发病机制的理解。