简介：摘要本文报道1例有白化病的中年男性，主要临床表现为进行性呼吸困难，胸部高分辨率CT可见非特异性间质性肺炎，外科肺活检病理发现泡沫样、富含蜡样脂质脂褐素的Ⅱ型肺泡上皮细胞，局灶肺泡管及肺泡囊细支气管化生伴蜂窝肺形成，因不排除基因突变，行基因分析为HPS-1突变，确诊赫曼斯基-普德拉克综合征合并间质性肺疾病，经抗纤维化治疗但病情仍进展。
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