简介：摘要目的对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis, NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析，以明确其诊断。方法抽取患儿及其父母的外周血样，应用高通量测序技术对患儿进行测序分析，对可疑致病变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿为7岁先天失明的女孩，因无明显诱因反复呕吐伴乏力、精神差7～8天于当地医院就诊，后以"肾功能衰竭"转入本院。患儿尿常规潜血(3＋)，尿蛋白(1＋)，血尿素氮、肌酐进行性明显升高；超声检查双肾体积略增大，肾实质回声增强，皮髓质分界不清，提示双侧肾脏多发囊肿。临床拟诊为"肾单位肾痨"。测序结果示患儿CEP290基因存在c.2587-2A>T和c.2251C>T复合杂合变异，经Sanger测序验证分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，患儿携带的CEP290基因两个变异均被判定为致病性变异。结论患儿被确诊为CEP290基因变异所致的肾单位肾痨6型，该疾病案例在国内尚未见报道，为该病基因型与表型的相关性提供了新的证据。

简介：摘要目的探讨贯穿胰腺纵向"U"形缝合法空肠内翻套入式胰肠吻合技术在腹腔镜胰十二指肠切除术（LPD）中应用的安全性和实用性。方法回顾性分析2017年5月至2018年12月湖南省人民医院肝胆外科实施LPD并采用贯穿胰腺纵向"U"形缝合法空肠内翻套入式胰肠吻合技术的116例患者的临床资料。男性66例，女性50例；中位年龄58岁（范围：32~84岁）。116例患者均在全腹腔镜下行不保留幽门的胰十二指肠切除术，采用Child法进行消化道重建，采用贯穿胰腺纵向"U"形缝合法空肠内翻套入式胰肠吻合技术进行胰肠吻合。记录患者术中和术后临床资料。结果116例患者均顺利完成手术。手术时间为（260.3±33.5）min（范围：200~620 min），胰肠吻合时间为（18.2±7.6）min（范围：14~35 min），胆肠吻合时间为（14.6±6.3）min（范围：10~25 min），胃肠吻合时间为（12.0±5.5）min（范围：8~20 min），术中估计出血量为（106.0±87.6）ml（范围：20~800 ml）。术后并发症发生情况：胰腺生化漏12例（10.3%），B级胰瘘1例（0.9%），术后胃肠吻合口出血12例（10.3%），胆肠吻合口漏4例（3.4%），胃排空延迟4例（3.4%），腹腔局部感染5例（4.3%），肺部感染14例（12.1%）。术后30 d内无死亡病例，术后30~90 d死亡2例（1.7%），其中1例因胃十二指肠动脉残端假性动脉瘤破裂导致死亡，1例因低分化黏液性胰腺癌术后肿瘤复发、广泛转移导致死亡。结论贯穿胰腺纵向"U"形缝合法空肠内翻套入式胰肠吻合法应用于LPD中安全有效，且操作简便，值得临床推广。

简介：摘要目的研究标准通道经皮肾镜取石术(SPCNL)联合输尿管软镜钬激光碎石术(FURS)对上尿路结石患者结石清除率、肾功能指标及血流动力学的影响。方法选取2017年3月至2019年6月入院的84例上尿路结石患者，参考随机数字表法分为两组，各42例，对照组SPCNL治疗，研究组联用SPCNL与FURS治疗。比较两组手术前后肾功能指标[β2-微球蛋白、血肌酐、血尿素氮(BUN)]、血流动力学指标(中心静脉压、平均动脉压及心率)水平与术后结石清除率、手术时间、肾造瘘管留置时间、住院时间及并发症发生率。结果两组术前肾功能指标、血流动力学指标水平比较，差异无统计学意义(P>0.05)；对比术前，两组术后肾功能指标水平更高(P<0.05)，而两组术后血流动力学指标比较，差异无统计学意义(P>0.05)；两组术后肾功能指标、血流动力学指标水平与并发症发生率比较，差异无统计学意义(P>0.05)；对比对照组，研究组术后结石清除率更高，手术时间更长，肾造瘘管留置时间、住院时间更短(P<0.05)。结论SPCNL联合FURS治疗上尿路结石的效果显著，虽然手术时间长于单用SPCNL，但术后结石清除率更高，且对患者血流动力学指标的影响较小，可有效改善肾功能。