简介:摘要目的探讨应用3D打印主动脉模型进行术前评估及手术模拟,辅助介入治疗先天性主动脉缩窄(coarctation of the aorta,CoA)的可行性与有效性。方法回顾性分析2017年12月至2019年1月于空军军医大学西京医院接受经皮球囊扩张式覆膜支架置入术的8例先天性主动脉缩窄患者。其中男7例,女1例,年龄(32.00±14.93)岁。术前采集患者心脏及主动脉CT数据,利用Mimics软件重建,结合3D打印技术制作患者主动脉病变部位模型,术前进行手术模拟,确定最佳手术方案及对可能发生情况进行预估,收集整理患者住院和随访期间的相关临床资料。结果8例患者均成功经股动脉途经于CoA处置入覆膜支架1枚,术后测量,CoA处最窄径由术前(3.70±2.94)mm增至术后即刻(18.01±1.51)mm(P<0.05),跨缩窄收缩压差由术前(83.75±25.44)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)下降至术后(14.63±8.09)mmHg(P<0.05)。右上肢收缩压由术前(204.13±22.31)mmHg下降至术后(145.63±32.08)mmHg(P<0.05);下肢动脉收缩压术前、后差异无统计学意义。患者术后住院及随访期间,未见明显相应心血管并发症。结论经皮球囊扩张式覆膜支架置入治疗青少年及成人CoA短期疗效明显,3D打印模型个体化复制患者弓缩窄部位解剖模型,对于辅助介入治疗主动脉弓缩窄术前评估与手术预案制定具有可行性与有效性。
简介:摘要目的通过组织学分析、免疫荧光染色、电生理检测和感觉运动功能评价等实验方法,探讨3D打印水凝胶支架联合骨髓间充质干细胞(bone marrow mesenchymal stem cells,BMSCs)促进脊髓损伤功能恢复的有效性。方法将10%的GelMA水凝胶和106 U的BMSCs悬液配置成的生物墨水,通过3D打印平台组建仿生脊髓支架,置入培养基中并在37 ℃的CO2培养箱环境培养。通过扫描电镜观察支架的微观结构,大体观察BMSC在支架中的分布;利用CAM/PI染色和共聚焦显微镜观察干细胞在支架中的存活,测定支架的生物相容性;将支架植入大鼠背部皮下组织,利用HE染色测定皮下组织以检测支架的免疫原性;制备大鼠脊髓损伤半切模型,移植支架进行治疗,利用共聚焦显微镜评估脊髓损伤局部的神经元和轴突的再生情况;采用BBB评分进行运动功能评价;机械疼痛评分进行感觉功能评价;表面电极检测法评价电生理恢复效果。结果支架内部呈现网状疏松结构,长梭形的间充质干细胞在支架内外均匀分布;支架生物相容性良好,制备的支架在打印24 h后细胞存活率达到96%;皮下移植支架28 d后,免疫排斥反应轻微,免疫原性低;脊髓移植支架28 d后,通过HE染色观察到,与损伤组相比,治疗组的再生脊髓组织明显增多,其中广泛分布着细胞,通过免疫组化染色证实再生细胞部分为神经元;免疫荧光染色共聚焦显微镜观察到,与损伤组对比,支架治疗组损伤部位的再生神经元和轴突明显增多。BBB评分中,支架治疗组第一周10分,损伤组仅1分左右,差异有统计学意义(P<0.05);支架治疗组第4周为17分,损伤组仅恢复至4分左右,差异有统计学意义(P<0.05);治疗组的斜板支撑角度恢复至40°,而损伤组仅恢复至22°;治疗组的疼痛阈值降至18.5分,与损伤组无统计学差异;治疗组电生理的潜伏期恢复效果同假手术组,优于损伤组。结论3D打印水凝胶支架具有疏松网状结构适宜细胞存活增殖、生物性良好、细胞毒性低、免疫原性低等优良特性,促进损伤局部的神经元再生并伸出轴突,从而有效促进脊髓损伤后的运功功能、感觉功能和神经电信号传导速率的恢复。
简介:摘要本文报道了2个RNASEH2C基因复合杂合变异所致的Aicardi-Goutières综合征3型(Aicardi-Goutières syndrome type 3, AGS3)家系共3例患儿,并于患儿母亲再次妊娠时行产前基因诊断。3例患儿均表现为癫痫、小头畸形、四肢肌张力高及严重的语言、运动、智力障碍。基因分析示家系1先证者及其同胞弟弟RNASEH2C基因存在c.194G>A(p.Gly65Asp)及c.434G>T (p.Arg145Leu)杂合变异,分别遗传自母亲及父亲;家系2先证者RNASEH2C基因存在c.194G>A (p.Gly65Asp)及c.227C>T(p.Pro76Leu)杂合变异,分别遗传自父亲及母亲。结合临床,3例患儿均诊断为AGS3。2个家系患儿母亲再次妊娠行产前诊断,均只检出遗传自胎儿母亲的变异,未检出遗传自胎儿父亲的变异,提示胎儿为携带者,家属选择继续妊娠并足月分娩。随访新生儿至1周岁,生长发育暂未见异常。
简介:摘要目的探讨T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子3(Tim-3)及半乳糖凝集素9(Gal-9)在初治急性淋巴细胞白血病(ALL)患者骨髓细胞中的表达水平、临床意义和预后评估价值。方法收集2016年9月至2018年9月新疆医科大学第一附属医院30例初诊ALL患者的骨髓标本,选取同期在该院体检的20名健康志愿者外周血标本作为对照。实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测Tim-3、Gal-9 mRNA相对表达水平。结合患者临床资料,比较不同临床病理特征ALL患者Tim-3、Gal-9 mRNA表达差异;采用Kaplan-Meier法对ALL患者总生存(OS)进行分析,采用Cox比例风险回归模型进行单因素、多因素生存分析。结果ALL患者在初诊时Tim-3、Gal-9 mRNA相对表达水平均高于健康对照组(2.86±0.47比0.45±0.05,9.79±0.58比0.96±0.23),差异均有统计学意义(t=21.65,P<0.05;t=63.24,P<0.05)。不同年龄,法、美、英(FAB)协作组分型,危险度分级及中枢神经系统是否侵犯患者间Tim-3 mRNA相对表达水平差异均有统计学意义(均P<0.01);不同年龄、FAB协作组分型、白细胞计数及中枢神经系统是否侵犯、NOTCH1基因是否突变患者间Gal-9 mRNA相对表达水平差异均有统计学意义(均P<0.01)。根据Tim-3、Gal-9 mRNA相对表达水平分组,Tim-3高表达组(≥2.86)OS较低表达组(<2.86)差(P=0.048);Gal-9高表达组(≥9.79)OS较低表达组(<9.79)差(P=0.031);Tim-3、Gal-9均高表达组OS较二者均低表达组和任意一项低表达组均差(均P<0.05);Tim-3高表达、Gal-9低表达组与Tim-3低表达、Gal-9高表达组之间OS比较差异无统计学意义(P>0.05)。Cox多因素回归分析结果显示外周血白细胞计数≥11.4×109/L、BCR-ABL基因突变、中枢神经系统侵犯、Tim-3高表达、Gal-9高表达为影响初治ALL患者OS的独立危险因素(均P<0.05)。Tim-3表达水平与Gal-9表达水平呈正相关(r=0.788,P<0.01)。结论Tim-3及其配体Gal-9高表达为初治ALL患者预后不良的独立影响因素;Tim-3、Gal-9表达水平可以作为评估初治ALL患者预后的潜在指标。