简介：摘要目的探讨髓系肿瘤合并克隆性T大颗粒淋巴细胞（T-LGL）增殖的临床及实验室特征。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院2017年11月至2018年11月收治的5例确诊髓系肿瘤合并克隆性T-LGL增殖患者的临床资料。结果5例患者中位年龄60岁，均存在>6个月的血细胞异常病史。外周血T-LGL绝对计数均<1.0×109/L，LGL免疫表型2例为CD4+CD8-，3例为CD4-CD8+；4例为αβ型T细胞，1例为γδ型T细胞；5例均有克隆性证据；二代测序检测显示1例患者存在STAT3突变，其余4例均为阴性。结论5例髓系肿瘤合并克隆性T-LGL增殖患者起病隐匿，以老年为主，临床以慢性血细胞减少多见。存在克隆性T-LGL，尤其是T-LGL绝对计数<0.5×109/L的患者诊断T大颗粒淋巴细胞白血病需慎重，可能与意义未明的T细胞克隆性疾病部分重叠。STAT3或STAT5b突变检测可能是鉴别两者的主要手段。

简介：摘要目的研究1个家族性合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床及遗传学特点，检测分析其致病基因。方法收集先证者及其亲属的临床资料和外周血，提取基因DNA，全外显子组测序筛查致病基因，随后采用Sanger测序验证。结果先证者及其女儿、外孙、外孙女ACVRL1基因在3号外显子137号核苷酸由鸟嘌呤G变为腺嘌呤A（c.137G>A），导致第46号氨基酸由半胱氨酸变为酪氨酸（p.C46Y），家系中另5例无临床症状者未携带此突变基因。结论该家系中合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症Ⅱ型患者存在ACVRL1基因c.137G>A（p.C46Y）致病突变，亚洲人群未见此突变报道。