简介：摘要基因表达失调与血液肿瘤的生物学特性、治疗反应和预后密切相关。近年迅速发展的转录组测序、单细胞转录组测序等技术为发现疾病诊疗相关的标志性基因和研究基因表达模式提供了强有力的工具。文章结合第62届美国血液学会（ASH）年会中的报道介绍相关研究进展。

简介：摘要近年来转录组测序（RNA-seq）技术的成熟和推广应用，为直接测序和鉴定各种可能发生的融合转录本提供了强大工具。随着大宗病例RNA-seq研究报道的增多，血液肿瘤中融合基因的真实图谱日渐清晰。文章结合第62届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行介绍。

简介：摘要基因组结构变异（SV）是血液肿瘤中一组重要的遗传学异常形式。目前常用的细胞遗传学和基因检测技术在SV检测方面具有显著的局限性。基因组光学图谱技术提供了超长片段、高分辨率、自动化、高通量和全基因组范围分析SV的能力，又被称为新一代细胞遗传学（NGC）技术。近年来已有将NGC技术用于白血病基因组SV分析的研究报道。现结合第62届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行介绍。

简介：摘要目的探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后人类疱疹病毒7型（HHV-7）病毒性脑炎患者的临床特征、诊断、治疗和转归。方法回顾性分析河北燕达陆道培医院2018年至2020年收治的3例接受allo-HSCT后发生HHV-7病毒性脑炎患者的临床表现、实验室特征、诊治经过及转归，并复习相关文献。结果3例接受allo-HSCT后发生HHV-7病毒性脑炎患者的临床表现包括发热、头痛、呕吐、神志淡漠等，无特异性症状和体征。脑脊液常规白细胞计数可正常或稍高，以淋巴细胞为主，脑脊液蛋白可正常或轻度增高，脑脊液HHV-7病毒DNA阳性，应用更昔洛韦或膦甲酸钠治疗有效。2例轻症患者预后好，1例合并脑出血患者死亡。结论HHV-7病毒性脑炎是allo-HSCT后的一种少见感染，因缺乏典型症状和常规实验室检查指征而易被漏诊，脑脊液中检测出HHV-7 DNA可帮助确诊，目前尚无标准治疗方案，更昔洛韦、膦甲酸钠治疗有效。

简介：摘要用酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）靶向治疗BCR-ABL1融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病时，酪氨酸激酶结构域的基因突变（KMs）是最常见的耐药机制。经典的Sanger基因测序是当前筛查BCR-ABL1-KMs的金标准，但存在检测灵敏度低、无法获得变异等位基因频率（VAF）、不能鉴定复合突变、不能分析多个突变克隆的组成及演变等局限性。近年来越来越多的实验室将第二代高通量基因测序技术（NGS）应用于靶向检测BCR-ABL1-KMs。NGS相对于Sanger测序具有检测灵敏度更高、可准确计算VAF、可分析复合突变和克隆组成等优势，已被国际专家共识推荐为TKIs耐药突变的首选筛查方法。本文对相关进展做一介绍，并建议应重视NGS在BCR-ABL1-KMs检测中的应用。