简介：摘要目的分析一个中国人结节性硬化症家系的临床特征，并探讨其发病的分子机制。方法收集先证者及其家系成员的临床资料，采用全外显子组测序技术对先证者外周血DNA的TSC1和TSC2基因变异进行鉴定。经生物信息学分析后，对发现的潜在致病变异采用Sanger测序法对父母进行验证。结果先证者及其母亲均携带TSC2基因新的c.4183C>T(p.Q1395X)杂合变异，生物信息学分析提示该变异为潜在的致病变异。先证者母亲同样诊断为结节性硬化症，但症状轻于患者。另外4名未患病的家系成员未发现上述突变。结论TSC2基因新的c.4183C>T(p.Q1395X)杂合变异可能是该家系的致病原因。上述发现扩大了TSC2基因的突变谱。先证者症状重于其母亲考虑与表型异质性有关。

简介：摘要目的2015年中国启动了全国性的改善医疗服务行动计划（NHII），以提升医疗服务领域的患者体验。本研究旨在从患者视角提供关于医院服务质量的证据。研究设计一项全国性的横断面研究，调查覆盖了31个省（直辖市、自治区）的受访对象。研究地点中国大陆地区117家三级医院。研究对象本研究纳入分析的门诊患者为48 422例，住院患者为35 957例。主要结局指标《中国患者体验问卷》中有6个评价维度的得分，其中5个反映特定医疗服务维度状况，另加1个表示总体情况评分。结果超过80%的受访患者认为诊疗体验较好。2016—2018年，患者体验评分的稳步提升，表明NHII产生了积极影响。中国患者对临床诊疗方面的体验评价较好，而对就诊环境、医患关系和社会服务方面的体验评价相对较差。医疗机构因素，包括医院所在区域和医院类型，以及调查对象个人因素，如性别、年龄、受教育程度和职业，均是影响中国患者医疗服务体验的相关因素。在门诊和住院服务中，人文关怀均是与总体患者体验评价最为密切的关联因素。结论全国性的调查结果表明，中国患者对医疗服务总体评价是正面的。年龄较大、受教育水平较高以及稳定的就业状况，与正面的患者体验相关。区域经济发展水平越高、医疗保障水平越好、医疗服务体系协同性越强，患者体验也就越好。医患关系相关因素在改善患者体验方面发挥着重要作用。在农民和就诊中医的患者群体较多的地区，改善患者就诊体验，值得政策层面特别关注。