简介：摘要目的分析一例肾活检病理学表现为弥漫系膜硬化的激素耐药肾病综合征患儿的遗传学病因。方法提取患儿及其父母外周血样本的DNA，应用目标区域捕获二代测序法对患儿进行已知遗传性肾病综合征的基因变异检测，对候选变异位点用Sanger测序法对患儿及其父母进行验证。结果患儿携带TRPC6基因第2外显子c.325G>A(p.Gly109Ser)杂合错义变异，其父母未检测到相同变异。根据美国医学遗传学会遗传变异分类标准和指南，判断该变异为致病性。结论TRPC6基因c.325G>A杂合错义变异可能是该患儿的遗传学病因。上述发现扩展了TRPC6基因变异相关的临床表型谱。

简介：摘要目的探讨儿童肾移植后移植肾动脉狭窄(TRAS)的诊断与治疗。方法收集中山大学附属第一医院2016年1月至2021年8月收治的7例儿童肾移植后TRAS的临床资料。7例儿童受者中男性4例，女性3例。7例儿童受者彩色多普勒超声发现TRAS的中位时间是肾移植后61 d(3~1517 d)。7例TRAS均位于吻合口附近的肾动脉主干处，经计算机断层血管造影(computed tomography angiography，CTA)明确诊断。结果7例TRAS儿童受者的年龄明显高于供者年龄，差异有统计学意义[(11.9±3.7)岁和(1.0±0.5)岁，P<0.001]。5例儿童受者经介入治疗后，移植肾动脉狭窄处管径增宽[(1.98±0.47)mm和(4.64±1.19)mm，P＝0.002]，狭窄段动脉收缩期峰值流速降低[(463.3±90.6)cm/s和(183.6±58.9)cm/s，P<0.001]，收缩压降低[(137.2±15.5)mmHg和(129.7±12.3)mmHg，P＝0.029]，阻力指数升高(0.38±0.22和0.60±0.03，P＝0.063)。估测肾小球滤过率(eGFR)在介入后4周与介入前有明显差异。2例儿童受者介入治疗后发生肾周血肿、支架附壁血栓等并发症。2例儿童受者保守治疗，血压逐步升高，降压药物由1种增至3种。结论儿童肾移植术后应规律行彩色多普勒超声检查，有助于早期发现TRAS。严重TRAS应首选介入手术，以改善血流灌注和肾功能，但需注意并发症。

简介：摘要目的回顾性分析肾移植术后稳定期受者他克莫司普通剂型转换为缓释剂型的不同转换方案的疗效和安全性，为肾移植受者他克莫司转换策略提供参考。方法收集2020年1月至2020年6月中山大学附属第一医院术后稳定期他克莫司普通剂型转换为他克莫司缓释剂型的101例肾移植受者资料，男性62例，女性49例，年龄19~69岁，转换时按照等剂量转换和增加剂量转换两种方案进行分组，先对比他克莫司普通剂型转换为缓释剂型后的变化，再根据他克莫司普通剂型转换为缓释剂型不同转换剂量，将受者分为两组：按照1∶1转换组受者55例；按照>1∶1(1∶1.2~1∶1.4)转换组受者46例。比较两组间转换后各项临床指标，如血清肌酐(serum creatinine，Scr)、血尿素氮(blood urea nitrogen，BUN)、丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase，ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase，AST)、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase，ALP)、血清白蛋白(albumin，ALB)、白细胞计数(white blood cell，WBC)、尿白细胞、血红蛋白(hemoglobin，Hb)及空腹血糖(glucose，Glu)等。结果从数值变化趋势来看，转换为他克莫司缓释剂型后药物剂量/变异趋势更小，血药浓度更平稳。在按1∶1和1>1初始剂量进行转换的两个亚组中，1∶1转换组剂量/血药浓度变化趋势上显得更平稳一些，但长期观察两组无区别。转换为缓释剂型后1周、3个月时Scr更低(P<0.05)，并且2周时BUN更低(P<0.05)。此外，转换后5个月时，ALT及AST均较普通剂型明显改善(P<0.05)。在2周、3周时UWBC差异有统计学意义(P<0.05)。转换2周时，Hb较普通剂型明显改善(P<0.05)。ALP、ALB、Glu等各个时间点和转换前差异无统计学意义(P>0.05)。在按照1∶1转换组中，肾功能有改善趋势。2周时，BUN较转换前降低；1周和3周时，Scr较转换前降低(P<0.05)。此外，按照1∶1转换组在肝功能方面也有改善趋势。1周和5个月时，ALT较转换前降低(P<0.05)。然而，两不同剂量转换组各个时间点的AST、ALB、ALP、Glu、尿白细胞及血清WBC差异均无统计学意义(P>0.05)。转换后较转换前他克莫司谷浓度个体内变异度明显改善(P<0.05)。结论他克莫司缓释剂型具有与普通剂型相同的安全性及疗效，并可改善个体内药物变异度。将普通剂型转换至缓释剂型时应考虑个体化差异，合理监测谷浓度并结合临床各项指标调整剂量。

简介：无

简介：摘要本文介绍广州市胸科医院4例肾移植术后并发耐多药结核病患者的临床诊治过程。结果1例治愈，余3例因感染加重抗结核治疗疗程未完成即死亡。肾移植术后耐多药结核病病情复杂严重，治疗困难、预后较差，病死率高，需多手段诊疗措施，控制并发症，避免过度免疫抑制。肾移植术后受者应避免接触排菌的肺结核患者及存在耐多药结核菌株的环境。

简介：摘要肾移植术后胰岛移植目前已经成为治疗成人糖尿病合并终末期肾病的理想方案之一，但将其应用于儿童罕有报道。本文报道1例4岁1型糖尿病合并肾衰竭患儿，行肾移植术后3个月接受同种异体胰岛移植。胰岛移植术后患儿血糖平稳，未再发生低血糖，C肽水平恢复正常，移植4周后出院时胰岛素用量减少2/3，未发生肝脏穿刺口出血等相关并发症。

简介：摘要目的探讨小鼠肾移植术中输尿管膀胱置入的改良方法。方法30对BALB/c小鼠同品系间行肾移植术，供肾均为左肾，应用双套管法建立供肾血液循环，由传统的先置入后固定包埋的方法，改良为先固定，再置入，最后包埋的方法，记录手术时间、存活率及并发症发生情况。结果供肾血管分离、灌注、切除时间(25±6)min，热缺血时间(10±6)s，冷缺血时间(25±5)min。受体手术：动静脉分离时间(12±5)min，静脉套置时间(7±1)min，动脉套置时间(7±1)min，输尿管膀胱吻合时间(13±2)min，切除右肾时间(5±1)min，关腹(5±1)min。总手术时间(77±3)min。成功建立26例移植模型，手术成功率86.7%(26/30)。结论改良后的输尿管置入膀胱尿路吻合术更简单快捷，小鼠肾移植术后尿路并发症发生率低，更有利于初学者掌握。

简介：摘要目的探讨婴幼儿双供肾成人肾移植的临床疗效。方法回顾性分析2012年12月至2020年11月中山大学附属第一医院25例婴幼儿双供肾成人肾移植的供、受者临床资料。计算术后1、3、5年受者和移植肾存活率，观察受者术后肾功能恢复情况及术后不良事件发生情况。结果25例婴幼儿双供肾成人肾移植受者的第1、3、5年存活率均为95.8%，移植肾及死亡删失移植肾的第1、3、5年存活率均为87.2%。1例受者因急性下壁心肌梗死死亡，3例受者分别因移植肾血管血栓形成或输尿管狭窄、尿漏导致移植肾功能丧失。除受者移植肾功能丧失及死亡外，术后1、2、3年估算肾小球滤过率分别为：(99.35±21.78) ml/(min·1.73 m2)、(103.11±29.20)ml/(min·1.73 m2)、(114.99±28.55)ml/(min·1.73 m2)。结论婴幼儿器官捐献供肾的双肾成人肾移植的总体移植效果较满意，做好供、受者匹配，规范供肾获取及手术流程，加强围术期管理可提高成人受者长期疗效，可作为扩大供者来源的重要途径。

简介：摘要目的观察扁桃体切除术对治疗肾移植术后IgA肾病（IgAN）的临床疗效。方法2011年3月至2018年7月，在中山大学附属第一医院器官移植科行移植肾穿刺活检病理诊断为IgAN的患者201例，其中18例患者进行了扁桃体切除术。收集该18例患者的临床资料，分析患者及移植肾存活时间及移植肾功能情况。结果18例受者中男13例，女5例，年龄（36.0±10.9）岁。随访期间，所有患者均存活。2例患者分别在扁桃体切除术后10个月和14个月移植肾失功后恢复透析治疗。扁桃体切除术前患者血肌酐94（78，133）μmol/L，扁桃体切除后3个月、1年和2年血肌酐分别为95（74，139）μmol/L，106（87，158）μmol/L和95（81，147）μmol/L（P=0.206）。扁桃体切除术前患者24 h尿蛋白定量为0.31（0.16，1.38）g，扁桃体切除术后3个月、1年和2年患者的24 h尿蛋白定量分别为0.34（0.10，1.42）g、0.33（0.11，0.56）g和0.25（0.10，0.50）g（P=0.104）。移植肾失功的2例患者，分别是肾移植术后9年和4年因为血肌酐升高、蛋白尿和血尿行移植肾穿刺活检确诊IgAN，病理提示球性硬化和节段硬化分别为7/24、5/24和1/6、2/6，间质纤维化与肾小管萎缩（IF/TA）均为30%，该2例患者分别是在确诊IgAN后461 d和1 077 d后才行扁桃体切除术。结论肾移植术后IgAN行扁桃体切除术能帮助维持肾功能稳定，防止蛋白尿加重。病理提示肾小球硬化或IF/TA较明显的患者，扁桃体切除术效果不佳。

简介：摘要目的回顾性分析单中心儿童肾移植临床特点与疗效，尤其着眼于器官捐献时代下的转变，并讨论相关临床问题。方法回顾性分析1990年1月至2019年10月中山大学附属第一医院器官移植中心244例次儿童肾移植资料。受者年龄最小1.8岁，中位年龄12.2岁。原发病主要是原发性或遗传性肾小球肾炎160例(69.0%)和先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)、囊性肾病及其他遗传性肾病55例(23.7%)。死亡供肾42例(17.2%)，亲属活体供肾19例(7.8%)，器官捐献供肾183例(75.0%)。器官捐献供者中位年龄2岁(0～51岁)，中位体重12.0 kg(2.7～72.0 kg)。器官捐献时代下(2013年1月至2019年10月)170例的免疫诱导方案主要是抗胸腺细胞球蛋白(ATG)110例(64.7%)或巴利昔单抗58例(34.1%)，维持方案为他克莫司＋霉酚酸(MPA)＋激素。回顾性分析器官捐献供者儿童肾移植109例的疗效与并发症。结果244例儿童肾移植受者1、3、5年存活率分别为98.1%、94.5%、93.4%，移植肾1、3、5年存活率分别为92.6%、84.2%、82.0%。10例死亡，原因主要为意外死亡2例(20.0%)，肺部感染2例(20.0%)，颅内出血2例(20.0%)。33例移植肾功能丧失，原因主要是移植肾血管内血栓形成5例(14.3%)和急性排斥反应5例(14.3%)及受者带移植肾功能死亡9例(25.7%)。109例器官捐献供者儿童肾移植术后移植肾功能恢复延迟(DGF)27例(24.8%)，动脉血栓6例(5.5 %)，静脉血栓1例(0.9%)，移植肾周血肿6例(5.5%)，移植肾动脉狭窄10例(9.2%)，移植肾输尿管瘘1例(0.9%)；急性排斥反应1、3年发生率为17.5%、23.2%。原发病复发率6.9%，以原发性局灶节段性肾小球硬化复发3例(42.9%)和IgA肾病复发2例(28.6%)为主。术后1、3年肺部感染发生率为16.9%、22.4%，尿路感染发生率为26.9%、31.7%。除移植肾功能丧失受者外，其他受者术后1、2、3年估算肾小球滤过率(eGFR)分别为(80.3±25.2) ml/(min·1.73 m2)、(81.4±27.8) ml/(min·1.73 m2)、(71.8±27.6) ml/(min·1.73 m2)。结论本中心儿童肾移植取得良好疗效。需继续优化供肾选择策略，同时加强术前评估、围手术期管理和术后随访，进一步提高长期疗效。

简介：摘要目的探讨儿童移植肾后FSGS的诊断与治疗。方法总结2015年至2019年共6例儿童移植肾FSGS的临床特征。6例受者术后4～49 d内发生大量蛋白尿(3.2～13 g/24 h)，使用了以甲泼尼龙联合血浆置换和(或)利妥昔单抗为核心的治疗方案，辅以ACEI/ARB类药物控制尿蛋白。5例维持他克莫司，1例改为环孢素A冲击治疗后重新换回他克莫司。结果4例受者经治疗后达到完全缓解，1例部分缓解。6例术后随访11个月至4年，5例血肌酐在正常水平，1例在术后15个月因肺部感染死亡。结论儿童肾移植后发生FSGS，及时予甲泼尼龙冲击，联合使用血浆置换、利妥昔单抗，并辅以ACEI/ARB等药物，可取得良好疗效。