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新生儿Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变1例

作者：袁子钧曹兆兰卢刻羽郑必霞邱洁
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-07-24
出处：《中华实用儿科临床杂志》 2021年第13期
机构：南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心　210008,南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室　210008

简介：摘要回顾性分析南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心收治的1例Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变新生儿的临床资料，分析其实验室检查、基因特点及诊治过程，本例为国内外首次报道Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变的新生儿病例，表现为早发型癫痫，基因分析是目前明确诊断最可靠的方法。
标签： Kleefstra综合征 EHMT1基因 SLC2A1基因婴儿，新生癫痫

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