简介：目的研究环境因素及汉族人转化生长因子-α（TGF-α）基因多态性与非综合征性唇腭裂（NSCL/P）的关系。方法采用病例对照研究的方法,选择169例NSCL/P患者与198例正常人为研究对象,通过问卷调查获得所有研究对象母亲孕早期感染史、孕期服药史及叶酸补充等资料,通过聚合酶链反应及限制性酶切方法检测TGFαC2位点的基因多态性,研究结果进行统计学分析。结果NSCL/P患者中C2等位基因频率比正常对照组明显增高（55%比31%）,其差异有统计学意义（P〈0.05）。两组比较,病例组其母亲孕早期感染、孕期服药及不补充叶酸的发生率亦明显高于对照组（P〈0.05）。C1C2基因型与孕早期感染、孕期服药和叶酸补充3个因素有交互作用。结论TGF-α基因突变及孕早期感染史、孕期服药史、未补充叶酸等环境因素与汉族人NSCL/P的发生有关;含有TGFαC2等位基因的个体对孕早期感染、孕期服药和叶酸缺乏3个危险因素更为敏感。
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