简介：摘要目的分析不同亚型线状硬斑病（LM）的临床表现、实验室及影像学检查特点,对LM的诊断和病情评估方法提出建议。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月四川大学华西医院皮肤科门诊经临床和/或病理确诊的LM患者的临床资料。结果共纳入107例LM患者，肢体LM 63例，刀劈状硬斑病22例，进行性颜面偏侧萎缩和嗜酸性筋膜炎各11例。88例患者接受改良局限性硬皮病皮肤严重指数（mLoSSI）和皮肤损伤指数（LoSDI）评分，mLoSSI评分为0~51分，LoSDI评分为0~40分。10例嗜酸性筋膜炎患者行血常规检查，4例嗜酸性粒细胞增高。88例LM患者行抗核抗体检查，13例（14.8%）阳性（滴度≥ 1∶320）。4例进行性颜面偏侧萎缩患者行核磁共振成像（MRI）检查2例出现同侧大脑半球萎缩及对侧白质区T2高信号；肢体LM 28例中26例（92.9%）MRI表现为肌筋膜增厚，嗜酸性筋膜炎患者11例MRI均可见皮下脂肪间隔和肌筋膜增厚。结论mLoSSI和LoSDI可对LM的疾病活动性、严重程度及预后做出初步评估；对临床提示有深部受累的患者，建议行MRI检查。

简介：摘要目的探讨1例46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)患儿的遗传学机制，并分析其基因型与表型的相关性。方法对患儿进行全外显子组测序，并对其NR5A1基因的第1~7外显子进行多重连接探针扩增检测。结果患儿表现为幼稚女童外阴，Tanner分期为1期。B超可见卵巢和子宫。患儿外周血染色体核型为46，XY，全外显子组测序发现其携带NR5A1基因第5外显子杂合缺失(chr9q33.3：127 255 298-127 255 438)，为新发现的致病变异，遗传自母亲，父亲未见异常。结论46，XY DSD患儿主要表现为外生殖器男性化不足，NR5A1基因变异是其重要的遗传学病因。全外显子组测序提高了基因变异的检出率，为患儿家庭的遗传咨询提供了确切的依据。

简介：摘要目的探讨Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)患儿基因型与骨代谢标志物、骨微结构的相关性。方法选择15例患儿作为GS组，并选择同期体检的10名健康志愿者作为对照组，获取两组的基线资料、骨代谢标志物(包括全段甲状旁腺素、碱性磷酸酶、骨钙素、Ⅰ型前胶原氨基端前肽、β-胶原降解产物、25羟维生素D)、高分辨外周骨定量CT指标(体积骨密度、骨微结构指标)；同时采集外周血样进行检测，明确其基因型和变异类型。结果GS组体积骨密度、骨几何学及骨微结构参数均优于健康组(P<0.05)。有9例患儿携带SLC12A3基因变异，而10名健康者均未查见SLC12A3变异。结论GS患儿的遗传表型受多种变异类型的相互作用，但高频变异基因导致的表型并无特异性，此外基因变异类型与骨骼微结构存在一定的关系。