简介：摘要目的探讨噪声作业工人谷胱甘肽硫转移酶（glutathione S-transferase，GST）P1基因的rs1695和rs6591256位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）易感性的关系。方法于2019年7月，采用1：2匹配的巢式病例对照研究方法，选择某钢铁厂于2006年1月1日至2015年12月31日完成随访并完成两次以上健康检查和听力测定的6 297名接触噪声作业工人为队列研究的源人群，在该队列中筛选纯音听力测试双耳高频平均听阈≥40 dB者292例作为听力损失组；并按照同性别、同工种、年龄相差<5岁，接触噪声工龄相差≤2年的标准匹配，选择纯音听力测试双耳高频平均听阈<35 dB，且任一耳语频的任一频段听阈均≤25 dB，584例作为对照组。采用高通量SNP分型检测技术（SNPscanTM）法检测GSTP1基因的rs1695和rs6591256位点的多态性，检验对照组人群的哈迪一温伯格平衡（Hardy-Weinberg equilibrium）。应用logistic回归方法探讨基因单个位点SNP与NIHL易感性的关系。结果各工种接触噪声的LAeq，8 h范围为80.2~98.8 dB（A）。rs1695位点携带G等位基因的个体发生NIHL的风险是携带A等位基因的1.291倍（95%CI：1.042~1.598，P<0.05），rs6591256位点携带G等位基因的个体发生NIHL的风险是携带A等位基因的1.390倍（95%CI：1.119~1.728，P<0.05），携带AG+GG基因型的个体发生NIHL的风险是携带AA基因型个体的1.437倍（95%CI：1.057~1.952，P<0.05）。随着接噪工龄的延长，与rs6591256位点携带AA基因型个体比较，携带AG+GG基因型的个体患NIHL的风险高（HR=1.273，95%CI：1.002~1.616，P<0.05）。结论GSTP1基因rs1695和rs6591256位点的等位基因G可能是发生NIHL的危险因素。

简介：摘要目的探讨谷胱甘肽还原酶（glutathione reductase，GSR）基因多态性与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）易感性之间的关系。方法2019年7月采用1∶1巢式病例对照研究方法，以河南省某钢铁厂的6 297名接触噪声作业工人为队列研究人群中，筛选接触噪声工龄≥3年、双耳高频（3 000、4 000、6 000 Hz）平均听阈≥40 dB的研究对象选择为听力损失组；并按照同性别、同工种、年龄相差≤5岁，接触噪声工龄相差≤2年，听力测试中任一耳语频（500、1 000、2 000 Hz）的任一频段听阈≤25 dB的匹配标准选择为对照组，筛选出听力损失组和对照组各276人。对调查对象进行一般体格检查和问卷调查，进行纯音听力测试和作业场所噪声测量。采用中高通量单核苷酸多态性分型检测技术（SNPscanTM法）对研究对象的GSR基因的3个核苷酸位点的多态性进行检测，并采用条件logistic回归分析不同单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与NIHL的关系，及调整协变量后不同多态位点与NIHL发生风险的关系；以不同累积噪声暴露量（cumulative noise exposure，CNE）分层后，采用条件logistic回归分析不同位点与NIHL发生风险的关系。结果研究对象的年龄为（40.28±8.00）岁，接噪工龄为（18.71±8.92）年，研究对象接触噪声水平为80.05~93.35 dB（A），CNE为86.83~107.92 dB（A）·年。与对照组比较，听力损失组、CNE、饮酒和噪声接触水平差异均无统计学意义（P>0.05）；而年龄、接噪工龄、吸烟、双耳高频平均听阈和双耳语频平均听阈水平有差异，差异有统计学意义（P<0.05）。在调整吸烟、饮酒、高血压等因素后，在共显性模型下，与携带GG基因型比较，携带rs1002149 GT、rs2251780 GA基因型患NIHL的风险更高（OR=1.558，95%CI：1.028~2.361；OR=1.550，95%CI：1.020~2.355，P<0.05）；与携带TT/GT基因型比较，携带rs1002149TT基因型患NIHL的风险更高（OR=1.494，95%CI：1.002~2.228，P<0.05）；rs3779647位点基因型与患NIHL风险无关（P>0.05）。在LAeq，8 h>85 dB（A）分层下，与携带GG基因型相比，携带rs1002149 GT基因型、rs2251780 GT基因型发生NIHL风险更高（OR=1.801，95%CI：1.093~2.967；OR=1.720，95%CI：1.050~2.817，P<0.05）。对rs1002149和rs2251780两个位点进行单体型分析，未发现与NIHL的易感性有关（P>0.05）。结论GSR基因多态性可能与NIHL发生的易感性有关。

简介：摘要目的探讨钾离子通道4（potassium channel 4，KCNQ4）基因多态性在不同累积噪声暴露量（cumulative noise exposure，CNE）或不同接噪工龄状况下与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）易感性间的关系。方法于2019年7月采用1∶1巢式病例-对照研究，在河南省某钢铁厂噪声暴露队列研究人群中选择有双耳高频（3 000、4 000、6 000 Hz）平均听阈≥40 dB者为听力损失组，纯音听力测试任一耳语频（500、1 000、2 000 Hz）的任一频段听阈均≤25 dB，且纯音听力测试高频平均听阈<35dB者作为对照组，听力损失组和对照组各286例。对调查对象进行一般体格检查和基本信息调查，进行纯音听力测试和作业场所噪声测量，采用中高通量单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）分型检测技术（SNPscanTM法）检测KCNQ4基因3个SNP（rs4660468，rs4660470和rs34287852位点）。检验对照组人群的哈温平衡（Hardy-Weinberg equilibrium）。应用COX回归方法分析基因单个位点与NIHL易感性间的关系以及随着CNE和接噪工龄的改变，不同基因型个体发生NIHL的风险大小。结果本次研究对象男性274人，女性12人,年龄、性别、饮酒、接噪工龄、CNE、高血压患病情况的分布差异无统计学意义（P>0.05），而吸烟、双耳高频平均听阈均值分布差异有统计学意义（P<0.05）。校正了协变量年龄、接噪工龄、噪声暴露水平、吸烟、饮酒和高血压后，发现CNE≤96 dB（A）·年分层下，在共显性模型TA/TT下，rs4660470位点携带TA基因型的个体发生NIHL的风险是携带TT基因型个体的2.197倍（95%CI：1.032~4.677，P<0.05）；96<CNE≤100 dB（A）·年分层下，在显性模型TA+AA/TT下，携带TA+AA基因型的个体发生NIHL的风险是携带TT基因型个体2.467倍（95%CI：1.025~5.934，P<0.05）。随着接噪工龄的延长，rs4660470位点携带TA基因型的个体患NIHL的风险是携带TT基因型个体的1.461倍（95%CI：1.061~2.011，P<0.05）；携带TA和AA基因型的个体患NIHL的风险高于携带TT基因型的个体（HR=1.415，95%CI：1.039~1.927，P<0.05），且携带TA和/或AA基因型的个体出现NIHL的时间早于携带TT基因型的个体。结论KCNQ4基因的rs4660470位点突变型等位基因A可能是NIHL发生的一个危险因素，CNE≤100 dB（A）·年或接噪工龄延长可能会进一步增加NIHL易感性的风险。

简介：1病例报告患者男,20岁,因发现双眼向上向外偏斜20年于2002—03—09入院。专科检查:Vos=4.9,Vod=5.0,双眼球运动外展过强。双眼上转过强,以左眼为重。眼球内部结构未见异常。角膜映光法检查第一眼位正位,去遮盖:OD注视时,OS-30~Δ,L/R10~Δ;OS注视时,OD-15~Δ,L/R5~Δ。遮与不遮OD注视时,OS外上→中;OS注视时OD外上→中。双眼外直肌亢进,左眼下斜肌亢进。诊断垂直性分离性斜视。施行双眼外直肌后徙,左眼上直肌后徙术,将左眼外直肌后徙10mm,上直肌后徙6mm,右眼外直肌后徙8mm。出院时第一眼位正位,

简介：摘要目的探讨CDH23基因多态性与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）发生风险的关系。方法从2006年1月1日起，以河南省某钢铁企业的6 297名接触噪声作业工人为队列研究人群，随访至2015年12月31日。于2019年7月，以1:1巢式病例对照研究方法在队列研究对象中按照年龄、接噪工龄、性别、工种因素选择双耳高频（3 000、4 000、6 000 Hz）平均听阈≥40 dB者选为听力损失组，选择双耳高频平均听阈<35 dB任一耳语频的任一频段（500、1 000、2 000 Hz）听阈均≤25 dB者为对照组，两组研究对象各286例。对调查对象进行一般体格检查和问卷调查，进行纯音听力测试和作业现场噪声测量，采用中高通量单核苷酸多态性分型检测技术（SNPscanTM法）对研究对象的CDH23基因18个位点进行检测。并采用条件Logistic回归分析不同单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与NIHL的关系，及调整协变量后不同多态位点与NIHL发生风险的关系；以不同累积噪声暴露量（cumulative noise exposure，CNE）分层后，采用条件logistic回归对不同位点与NIHL发生风险关系进行分析。采用广义多因子降维法（generalized multifactor dimensionality reduction，GMDR）分析不同SNP组合与NIHL发生风险的关系。结果与对照组比较，听力损失组在年龄、接噪工龄、CNE、饮酒习惯、高血压患病情况和体育锻炼情况的分布差异均无统计学意义（P>0.05）；听力损失组研究对象吸烟人数多，听力损失组双耳高频平均听阈位移高，差异有统计学意义（P<0.01）。在调整了CNE、吸烟、饮酒、体育锻炼、高血压混杂因素的条件下，分析结果显示CDH23基因rs3802711、rs3752751、rs3752752、rs11592462、rs10762480、rs3747867多态位点在总体或CNE分层分析结果与NIHL发生风险均有关（P<0.05）。rs3802711位点总体分析结果和CNE≥97 dB（A）·年分层分析结果均显示，与携带GG基因型的噪声作业工人比较，携带AA/GA或GA+AA基因型的噪声作业工人更易发生NIHL（OR=3.121，95CI%:1.054~9.239，P=0.04；OR=2.056，95CI%: 1.226~3.448，P=0.006；OR=2.221，95CI%: 1.340~3.681，P=0.002）；rs11592462位点总体分析结果中，与携带CC基因型或CG+CC基因型的噪声作业工人比较，携带GG基因型的噪声作业工人更易发生NIHL（OR=3.951，95CI%:1.104~14.137，P=0.035；OR=4.060，95CI%: 1.145~14.391，P=0.030）。在调整了CNE、吸烟、饮酒、体育锻炼、高血压混杂因素的条件下，CDH23 rs1227049、rs10999947、rs3752752、rs3752751、rs10762480、rs3802711、rs11592462、rs10466026、rs4747194、rs4747195位点在构成的单体型与NIHL发生风险均无关联（P>0.05）。本研究在调整了CNE、吸烟、饮酒、高血压和体育锻炼因素后GMDR分析结果均未见SNP组合与NIHL发生风险有关联（P>0.05）。结论CDH23基因位点变异可能与NIHL的发生风险有关。