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  • 简介:摘要目的研究1例类孟买型血型的分子遗传机制。方法用血型血清学方法鉴定该献血者红细胞ABO和Lewis血型抗原表型,用PCR扩增类孟买表型个体的ABO基因第6、7外显子和FUT1基因全编码区,对PCR产物直接测序分析,并对FUT1基因的2处变异位点进行单倍体序列分析。结果血型血清学鉴定先证者为罕见的B型类孟买表型。直接测序发现先证者ABO基因为B.01/O.01.02杂合子;FUT1基因第881~882位和768位存在杂合性碱基缺失,进一步的单倍体分析显示其中1条单倍体存在c.881_882delTT,另1条单倍体存在c.768delC,基因型为FUT1*01N.13/01N.20杂合子,2个等位基因分别导致多肽链p.Phe294Cysfs*40和p.Val257Phefs*23移码变异。结论在献血人群中发现1例罕见的双等位基因复合杂合性碱基缺失导致的类孟买表型,其分子机制为c.881_882delTT和c.768delC所致的α-1,2岩藻糖基转移酶活性减弱。

  • 标签: 类孟买型 α-1,2岩藻糖基转移酶 FUT1基因 H血型系统
  • 简介:摘要本文报道1例抗-Dia引起的胎儿及新生儿免疫溶血性疾病(hemolytic disease of fetus and newborn, HDFN)新生儿的诊治过程。患儿生后3 h开始出现皮肤黄染并逐渐加重,转入东莞市妇幼保健院治疗。患儿生后5、9 h血红蛋白分别为82和76 g/L,总胆红素分别为243.2和309.8 μmol/L。生后12 h,采集患儿及其父母外周血标本,进行HDFN的免疫血液学检测。结果显示,患儿及其父亲血型为A型、RhDCCee,母亲为A型、RhDCcee;直接抗球蛋白试验中患儿为强阳性(++++),父母均阴性;患儿血浆、红细胞放散液及其母亲血浆与抗体筛选试剂红细胞反应均阴性,但与患儿父亲红细胞反应均阳性。对患儿采用光疗、静脉输注免疫球蛋白,以及选择ABO及RhD血型与患儿相同,交叉配血相合的血液进行紧急换血治疗后,效果良好。换血治疗后,用患儿换血前的血浆、红细胞放散液及其母亲血浆与抗体鉴定谱细胞反应,均检出了IgG抗-Dia。鉴定患儿及其父母Dia血型,患儿及其父亲为阳性,母亲为阴性。因此患儿被诊断为抗-Dia引起的HDFN。

  • 标签: 幼红细胞增多症,胎儿 婴儿,新生 血型抗原 胎儿及新生儿免疫溶血性疾病
  • 简介:摘要胎儿及新生儿免疫溶血性疾病是由母体IgG型同种免疫性红细胞抗体进入胎儿体内,作用于表达抗体对应抗原的胎儿红细胞,以胎儿及新生儿溶血为主要病理过程,以贫血和新生儿黄疸为主要临床表现的围产期常见疾病。本文综述了国内外近年来在胎儿及新生儿免疫溶血性疾病的病理生理、红细胞同种免疫性抗体与胎儿及新生儿免疫溶血性疾病的临床相关性、妊娠同种免疫的实验室检测,以及胎儿及新生儿免疫溶血性疾病高危病例的临床评估、治疗和预防方面的研究进展。

  • 标签: 幼红细胞增多症,胎儿 Rh同种免疫 免疫球蛋白G 同种抗体
  • 简介:摘要胎儿及新生儿同种免疫性血小板减少症(fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia, FNAIT)是因孕妇同种免疫性血小板抗体进入胎儿体内致敏胎儿血小板后,使致敏血小板在网状内皮系统被巨噬细胞吞噬,从而导致患儿血小板减少,严重病例可发生颅内出血甚至胎死宫内。本文综述了国内外近年来在妊娠相关血小板同种免疫机制、FNAIT的血小板破坏机制、抗血管生成作用与颅内出血的相关性、抗-GPIbα与流产的相关性,以及FNAIT的诊断、治疗、预防方面的最新研究进展。

  • 标签: 血小板减少,新生儿同种免疫性 诊断 治疗
  • 简介:摘要: 近年来,我国社会经济发展良好,城市化建设速度不断加快,城市基础设施的完善也逐渐成为各界热议的话题。市政工程给排水建设是城市基础设施的核心组成部分,给排水工程建设的质量直接决定着人们的生活质量和城市化的发展。由于市政给排水工程通常是城市的地下设施 , 在施工时难免会遇到各种各样的问题 , 对市政工程给排水施工效果带来不利影响。因此 , 本文将深入研究市政工程给排水施工过程中常见的问题 , 并提出有效的处理策略 , 旨在为相关工作者提供参考。

  • 标签: 市政工程 给排水施工 工程建设 解决策略