简介：摘要目的探讨AKT1基因单核苷酸多态性对海南黎族高血压性脑出血分子预警的价值。方法选择2019年1月至2020年10月在海南省某医院收治的海南黎族高血压性脑出血(hypertensive intracerebral hemorrhage，HICH)患者56例、黎族健康对照人群100人、健康汉族对照203人作为研究对象，提取基因组DNA后进行AKT1基因rs2494739、rs2494744、rs2498794位点分型。利用SPSS 25.0分析上述位点在汉族黎族之间、黎族健康人群与脑出血人群之间的差异性。结果AKT1基因rs2498794位点、rs2494739位点、rs2494744位点多态性在汉族与黎族健康人群中的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。rs2498794位点三种基因型AA 、AG、GG在黎族HICH患者中的检出率(14.28%、39.29%、46.43%)与黎族健康对照组(44.00%、47.00%、9.00%)，差异有统计学意义(P<0.05)。rs2494744三种基因型AA、AG、GG在黎族HICH患者中的检出率分别为57.14%、37.50%、5.36%，与黎族健康对照组(20.00%、44.00%、36.00%)相比较差异有统计学意义(P<0.05)。rs2494739位点三种基因型CC、CT、TT在海南黎族HICH患者中检出率分别为14.28%、46.43%、39.29%，与黎族健康对照(34.00%、41.00%、25.00%)相比较，差异有统计学意义(P<0.05)。rs2494744-A在病例组的检出率(75.89%)远高于黎族健康对照组(42.00%)，等位基因A的风险比值比为4.35，rs2498794-G在病例组和黎族健康对照组的检出率分别为66.07%和32.50%，风险比值比为4.04，等位基因rs2494744-A和rs2498794-G与脑出血的发生均具有密切关联(P<0.05)。结论AKT1基因rs2494744-AA、rs2498794-GG以及等位基因rs2494744-A、rs2498794-G是黎族HICH的危险因素，对HICH分子预警体系的构建具有重要价值。

简介：摘要目的研究AKT1基因rs2494739多态性位点与海南汉族和黎族人群脑梗死的关联性。方法纳入汉族脑梗死143例及健康对照组197例，黎族脑梗死患者93例及健康对照组75例，采集外周血提取基因组DNA，利用Snapshot技术进行rs2494739位点多态性检测，利用SPSS25.0进行统计学分析。结果rs2494739在汉、黎族人群中均存在CC、CT、TT 3种基因型，其中在汉族脑梗死和对照组中分布频率分别为19.6%和20.3%、51.7%和51.8%、28.7%和27.9%，在黎族脑梗死和对照组中发生频率为19.3%和33.3%、45.2%和42.7%、35.5%和24.0%，符合Hardy-weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。基因型CC在黎族健康人群中的检出率高于汉族健康人群(P<0.05)，而在脑梗死病例中黎族与汉族间差异无统计学意义(P>0.05)。共显性遗传验证模型显示3种基因型在汉族试验组和对照组、黎族试验组和对照组样本中的差异均无统计学意义(P＝0.981、0.081)。进一步对黎族人群中各基因型的独立效应进行回归分析发现基因型CC在对照组中的分布频率高于试验组(P＝0.039，OR＝0.48，95%CI为0.237~0.970)，等位基因T在黎族人群试验组中的分布频率(58.1%)高于对照组(45.3%)(P＝0.020，OR＝1.67，95%CI为1.082~2.576)。结论rs2494739多态性在海南汉族与黎族健康人群中的分布频率存在差异性，与海南汉族人群脑梗死发生发展无关，基因型CC是黎族人群脑梗死的保护因素，而等位基因T可能是黎族人群脑梗死的易感因素。