简介：摘要目的观察Best卵黄样黄斑营养不良（BVMD）及常染色体隐性卵黄样黄斑营养不良（ARB）家系BEST1基因突变类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。2019年11月至2021年3月于郑州大学第一附属医院眼科就诊的BVMD一家系（4例患者和6名家系成员）及ARB一家系（2例患者和2名家系成员），共计6例患者和8名正常家系成员纳入研究。详细询问其病史并行最佳矫正视力、眼底彩色照相、眼底自身荧光、眼电图及光相干断层扫描检查。采集患者及家系成员外周静脉血3 ml，提取全基因组DNA，应用基于靶向捕获的二代测序技术行基因测序，与数据库对比，筛选可疑致病突变位点，并对家系其他成员行Sanger验证。结果BVMD家系先证者临床表型为典型BVMD，其余患者临床表型为多灶性卵黄样黄斑营养不良。基因测序结果显示，4例患者及2名家系成员均携带BEST1基因第3号外显子c.240C>G （p.F80L）（M1 ）杂合错义突变，该变异为首次报道，定义为可疑致病突变。ARB家系先证者及另1例患者均为ARB。基因测序结果显示，2例患者均携带BEST1基因第5、2号外显子c.584C>T （p.A195V）（M2）、c.139C>A （p.R47S）（M3）2个杂合性错义突变，第3号外显子c.235dupT （p.S79Ffs*153）（M4 ）移码突变；为复合杂合突变。其中M2为已报道致病突变位点，M3致病性不明确，M4为首次报道。结论BEST1基因突变是导致BVMD及ARB的主要原因，不同突变位点可导致不同临床表型；BVMD及ARB具有遗传及临床表型异质性。

简介：摘要目的观察并分析特发性黄斑裂孔（IMH）患眼黄斑区脉络膜厚度和脉络膜血流灌注（CBP）情况及其相关性。方法横断面观察性临床研究。2019年3月至2021年10月于郑州大学第一附属医院眼科连续就诊的IMH患者60例60只眼（IMH组）以及健康志愿者60名60只眼（对照组）纳入研究。IMH组60只眼中，裂孔Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期分别为8、8、15、29只眼。两组受检者年龄、等效球镜度、眼轴长度比较，差异无统计学意义（t=1.327、0.157、0.542，P>0.05）。采用扫频源光相干断层扫描仪测量受检眼黄斑区不同区域平均脉络膜厚度（AMCT）和CBP。根据糖尿病视网膜病变治疗研究的分区方法将中心凹6 mm范围内脉络膜划分为以黄斑中心凹为中心的3个同心圆，分别是直径为1 mm的中心区，1~3 mm的内环区，3~6 mm的外环区；在内环区和外环区分别有2条放射线将其各自分为4个区，包括内环上方（IS）、内环下方（II）、内环鼻侧（IN）、内环颞侧（IT）、外环上方（OS）、外环下方（OI）、外环鼻侧（ON）、外环颞侧（OT）；共计9个区域。观察不同区域AMCT、CBP分布特点。AMCT与CBP的相关性采用Pearson相关性分析；AMCT、CBP与IMH分期的相关关系采用Spearman相关性分析。结果与对照组受检眼比较，IMH组患眼黄斑各区域AMCT均明显变薄，差异有统计学意义（t=2.378、4.641、2.888、3.390、3.575、4.870、4.077、4.946、4.578，P<0.05）。IMH组患眼OS、OT区域CBP较对照组显著降低，差异有统计学意义（t=3.424、4.516，P<0.05）。Pearson相关性分析结果显示，OT区域AMCT与CBP呈显著正相关（r=0.314，P<0.001）。Spearman相关性分析结果显示，各区域AMCT与IMH分期均呈显著正相关（r=0.375、0.374、0.289、0.379、0.441、0.392、0.303、0.341、0.292，P<0.05）。IN、OI、OT区域CBP与IMH分期无明显相关性（r=-0.138、-0.016、-0.221，P>0.05）；其余区域CBP与IMH分期均呈显著负相关（r=-0.560、-0.390、-0.819、-0.692、-0.329、-0.587，P<0.05）。结论与正常者比较，IMH患眼黄斑区各区域脉络膜厚度显著变薄；局部区域存在脉络膜低灌注。其局部区域AMCT与CBP呈显著正相关；IMH分期越高，各区域AMCT有增厚趋势，多数区域CBP有减少现象。

简介：摘要目的观察不同剂量阿柏西普玻璃体腔注射对雷珠单抗治疗应答不良的息肉样脉络膜血管病变(PCV)伴浆液性色素上皮脱离(PED)的疗效及安全性。方法采用非随机对照临床研究方法，于2019年1月至2020年12月纳入郑州大学第一附属医院眼科确诊为顽固性PCV伴浆液性PED患者73例73眼。根据患者对治疗方案的选择意愿将患眼分为2 mg阿柏西普组38眼和4 mg阿柏西普组35眼，分别采用2 mg或4 mg阿柏西普进行玻璃体注射，每月注射1次，连续注射3个月后改为按需给药。分别于注射前及首次注射后1、2、3和6个月采用光相干断层扫描(OCT)仪检测各组PED高度和黄斑中心凹视网膜厚度(CMT)，采用对数视力表检测最佳矫正视力(BCVA)，并转换为LogMAR视力，记录并比较2个组患眼眼压及术后不良反应。结果2 mg阿柏西普组最终33例完成随访，占86.84%，4 mg阿柏西普组最终30例完成随访，占85.71%。2 mg阿柏西普组注射前及末次随访时PED高度分别为(379.24±95.50)和(280.09±120.50)μm，BCVA分别为0.68±0.27和0.51±0.19，CMT分别为(393.96±100.81)和(291.70±44.09)μm，差异均有统计学意义(均P<0.05)。4 mg阿柏西普组注射前及末次随访时PED高度分别为(393.07±93.76)和(278.63±145.07)μm，BCVA分别为0.66±0.31和0.48±0.22，CMT分别为(377.43±79.61)和(284.67±84.88)μm，各自组内注射前后BCVA、PED高度和CMT差异均有统计学意义(均P<0.05)。4 mg阿柏西普组在注射后1个月时CMT显著低于2 mg阿柏西普组，差异有统计学意义(P<0.05)。2个组患眼随访期间均未发生视网膜脱离、眼内炎、白内障及持续性眼压升高等与药物、注射相关的严重眼部和全身不良事件。结论不同剂量阿柏西普均可安全有效地治疗对雷珠单抗治疗应答不良的PCV伴浆液性PED，改善视网膜的解剖学结构，提高视力，4 mg阿柏西普可加快CMT和PED恢复。