简介：摘要目的通过对两个Coffin-Siris综合征家系先证者的临床表征及基因变异分析，揭示其可能的遗传发病机制，为家系的遗传咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对两例先证者进行致病原因筛查，结合临床表型确定可能致病的候选基因，用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行变异验证。结果WES检测结果显示家系1先证者ARID1B基因存在c.5467delG(p.Gly1823fs)杂合变异。家系2先证者检出ARID1B基因c.5584delA(p.Lys1862fs)杂合变异。Sanger测序结果表明两家系先证者父母ARID1B基因均为野生型，经检索人类变异数据库，两变异均为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，ARID1B基因的c.5467delG和c.5584delA变异均为致病变异(PVS1+PS2+PM2)。结论ARID1B基因c.5467delG(p.Gly1823fs)及c.5584delA(p.Lys1862fs)可能分别为两家系的致病原因，基因检测结果为家系的遗传咨询提供了依据。
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