简介：摘要患者女，36岁，因骨折史2年、肢体无力1年余、加重伴骨痛2个月就诊。辅助检查提示缺铁性贫血，血钙、25羟维生素D水平明显下降，碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平明显升高，影像学提示存在典型骨软化症表现，结合患者数年前行Roux-en-Y胃旁路减重手术，考虑为减重术后营养吸收障碍所致骨软化症。给予较大剂量活性维生素D、钙剂、普通维生素D补充，患者逐渐恢复正常体力活动，骨代谢指标明显改善，骨密度增加。

简介：摘要目的了解我国≥40岁绝经后女性骨质疏松症患病率及其影响因素，为我国骨质疏松症防控工作提供科学依据。方法本研究数据来自2018年中国骨质疏松症流行病学调查，覆盖全国11个省（直辖市）44个县（区），通过问卷调查、体格检查收集调查对象相关变量，并采用双能X线吸收法测量腰椎和股骨近端骨密度。应用复杂抽样加权估计我国≥40岁绝经后女性骨质疏松症患病率及其95%CI并分析其影响因素。结果纳入分析5 728人，中国≥40岁绝经后女性骨质疏松症患病率为32.5%（95%CI：30.3%~34.7%）。其中，40~、50~、60~、70~、≥80岁绝经后女性骨质疏松症患病率为16.0%（95%CI：4.5%~27.5%）、18.4%（95%CI：15.9%~20.8%）、37.5%（95%CI：34.5%~40.4%）、52.9%（95%CI：47.5%~58.3%）和68.0%（95%CI：55.9%~80.1%）；文盲或小学以下文化程度和家庭人均年收入<10 000元人群骨质疏松症患病率较高（P<0.001），分别为47.2%（95%CI：43.0%~51.3%）和40.3%（95%CI：36.9%~43.7%）；农村［35.1%（95%CI：32.0%~38.1%）］高于城市（P<0.001）；低体重、正常体重、超重、肥胖人群骨质疏松症患病率分别为69.9%（95%CI：59.0%~80.8%）、42.2%（95%CI：38.7%~45.7%）、24.2%（95%CI：21.3%~27.1%）和14.6%（95%CI：11.1%~18.0%）。月经维持年限≤30年和绝经年限≥11年骨质疏松症患病率相对较高（P<0.001），分别为46.1%（95%CI：40.8%~51.3%）和48.2%（95%CI：45.0%~51.3%）。多因素logistic回归分析结果显示，年龄≥60岁、文盲或小学以下文化程度、家庭人均年收入<10 000元、低体重、月经维持年限≤30年、绝经年限≥11年绝经后女性骨质疏松症患病风险高。结论我国≥40岁绝经后女性骨质疏松症患病率较高，且在不同社会经济地位组间存在差异，应有效开展重点人群骨质疏松症防控工作。

简介：摘要目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia，CCD)患儿进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(p.Glu66*)无义变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，判定为致病性变异(PVS1+PS2)。结论RUNX2基因c.196C>T可能为患儿的致病原因，新变异的检出丰富了RUNX2基因变异谱。

简介：摘要目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HP）患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人（≤18岁）起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异，回顾性收集分析其临床资料，并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果5例患者HP的起病年龄为0.5（0.1，1.3）岁，发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia，HDR）综合征的时间分别为（7.0±5.2）年和（15.0±5.4）年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例，白内障1例，听力减退4例，肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素（PTH）分别为（1.65±0.31）mmol/L和（4.64±2.63）ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异，分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变，经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分级为致病性或可能致病性变异。结论对于儿童期起病的HP，应注意遗传性疾病的筛查，其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能，有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

简介：摘要低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病，给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见，导致公众，甚至是专业医师对该病的认识和重视程度均不高，造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为了规范低血磷性佝偻病/骨软化症的诊断和治疗，中华医学会内分泌学分会与骨质疏松和骨矿盐疾病分会联合国内众多专家，基于循证医学证据，系统制定了中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南，涵盖了低血磷性佝偻病/骨软化症的发病机制、诊断、治疗和管理，旨在为临床医生和相关从业者的诊疗决策提供最佳依据，以提高我国低血磷性佝偻病/骨软化症的诊疗水平。

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简介：摘要血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase，ALP)是很常见的化验指标，在临床上被广泛应用，异常ALP水平有助于对多种疾病进行鉴别诊断。本文报道1例主要以ALP显著升高为主要临床特点的胃腺癌伴骨髓播散的病例。值得注意的是该病例临床症状并不典型，且影像学检查均未提示肿瘤，并导致了该病例开始被误诊为Paget骨病。本文通过该例报道提醒临床医师注意，仅表现为单纯ALP升高的骨骼恶性肿瘤患者因症状不典型可能会被误诊。

简介：摘要溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员2A1（SLCO2A1）基因可介导编码有机阴离子转运多肽2A1（OATP2A1），而OATP2A1在人体组织器官内广泛表达，对前列腺素的代谢发挥重要调节作用，参与多种病理生理过程。SLCO2A1基因异常可通过OATP2A1影响前列腺素的代谢，从而导致疾病。目前已知的SLCO2A1基因相关性疾病主要包括原发性肥厚性骨关节病（PHO）和SLCO2A1基因相关慢性肠病（CEAS）两种，临床上对于此类疾病的关注日趋增多。本文结合SLCO2A1基因的功能特点，介绍近年来SLCO2A1基因相关性疾病的致病机制、临床特征及治疗进展等。

简介：摘要目的总结分析SLCO2A1基因相关慢性肠病（CEAS）的临床特点及遗传学特征。方法回顾性分析2012年1月至2019年12月北京协和医院收治的5例CEAS的病例，分析其临床表现、实验室检查、影像学及内镜检查、治疗转归以及家系特点和基因检测结果。结果5例患者均为男性，胃肠道症状在青春期后出现。主要表现为腹痛、腹泻、间歇性黑便或便血、不全肠梗阻，以及贫血、低白蛋白血症、低钾血症。除食管外的全胃肠道均可受累，以胃及回肠为最常见。小肠病变特征为多发浅溃疡并肠腔狭窄，累及黏膜层及黏膜下层。5例患者均伴发原发性肥厚性骨关节病，1例伴发骨髓纤维化及胸导管发育异常。基因检测提示5例患者均为SLCO2A1基因纯合突变或复合杂合突变。炎症性肠病的常规治疗方法及COX-2抑制剂对该病无效。结论CEAS是一种可广泛累及胃肠道的常染色体隐性遗传病，可伴发皮肤及骨骼受累，目前尚无特效治疗药物，临床上需注意与其他炎症性胃肠道疾病相鉴别。

简介：摘要目的评估甲状旁腺四维CT（4-dimensional computed tomography，4D-CT）单独或联合其他定位手段对原发性甲状旁腺功能亢进症（甲旁亢）患者术前定位诊断的效能，为甲旁亢患者术前定位诊断提供更多的选择。方法共纳入57例术前完善甲状旁腺4D-CT、甲状旁腺99Tcm-甲氧基异丁基异腈甲状旁腺显像（MIBI）及甲状旁腺超声检查的原发性甲旁亢患者（共包含13例异常位置甲状旁腺病变），回顾性分析其临床及影像学资料。根据患者的术前血钙水平、肿瘤直径以及是否为异常位置甲状旁腺病变分为不同亚组。分别在总体及各亚组中分析4D-CT与其他检查手段单独或联合应用的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值，并绘制受试者工作特征（ROC）曲线，进行不同方案间曲线下面积（AUC）的比较。结果在57例患者中，4D-CT与99Tcm-MIBI诊断效能均高于超声，单独应用时AUC分别为0.943、0.927、0.847（超声与4D-CT、99Tcm-MIBI比较，P=0.01、0.04），任何两种方案联合的诊断效能均高于其中一种方案单独应用，但三者联合与两两联合相比差异均无统计学意义。当根据血钙及肿瘤直径进行亚组分析时，4D-CT诊断效能与99Tcm-MIBI相比差异无统计学意义。当针对异位象限分析时，4D-CT明显优于99Tcm-MIBI及超声，单独应用时AUC分别为：0.989、0.846、0.808（4D-CT与MIBI、超声比较，P=0.035、0.011），且任何两种或3种方案联合的诊断效能与4D-CT单独应用相比差异均无统计学意义。结论4D-CT在原发性甲旁亢术前定位方面的诊断效能与99Tcm-MIBI相当，并且在识别异常位置甲旁亢方面更具优势。可将4D-CT作为原发性甲旁亢重要的术前定位补充检查方法。

简介：摘要目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性（SNP）位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症（甲旁减）发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组，年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组，通过相关网页软件筛选出GNA11基因功能区域内的SNP位点共4个，包括rs28685098、rs4806907、rs11084997和rs78003011，分别位于基因启动子区及3′非编码区，并采用Sequenom MassArray iPLEX分型平台进行分型。结果病例组与对照组rs11084997位点基因型及等位基因分布频率差异具有统计学意义（基因型GG 60.5%比49.8%，GC 35.5%比41.6%，CC 4.0%比8.6%，P=0.038；等位基因G 78.3%比70.6%，C 21.7%比29.4%，P=0.012），校正年龄、性别因素后发现rs11084997的少见等位基因C在加性及显性模型下非手术性甲旁减的发生风险较低[OR 0.382（0.160~0.915）；0.647（0.437~0.957）]，而由rs11084997与rs4806907位点的少见等位基因组成的CC单体型同样在加性、显性及隐性3种遗传模型下非手术性甲旁减的发生风险也较低[OR 0.317（0.126~0.801）；0.640（0.430~0.952）；0.367（0.148~0.912）]。结论位于GNA11启动子内的rs11084997位点，携带其少见等位基因C者罹患非手术性甲旁减的风险可能较低。

简介：

简介：摘要目的研究探讨甲状腺全切术加中央淋巴结清扫术在分化型甲状腺癌临床治疗中的效果及应用价值。方法选取我院收治分化型甲状腺癌患者50例作为研究对象，所有患者均给予甲状腺全切除术加中央组淋巴结清扫术进行治疗，回顾性分析患者的临床基本资料以及治疗效果，观察患者治疗后的并发症发生情况以及肿瘤的转移或者复发情况。结果所有患者手术均顺利进行，其中6例患者术后出现暂时性声音嘶哑，占12.0%，均在半年内恢复；8例患者术后出现暂时性甲状旁腺功能低下，占16.0%，其中7例在一年内恢复，1例为永久性甲状旁腺功能低下。50例患者经两年随访，无一例死亡的情况，且未见复发转移的患者。结论分化型甲状腺癌的患者容易发生中央组淋巴结转移的情况，给予甲状腺全切除术联合中央组淋巴结清扫术进行治疗，疗效显著，且能有效预防肿瘤灶的转移和复发，值得临床推广应用。

简介：甲亢和骨质疏松之间密切相关,严重和持久的甲亢必然会导致骨质疏松症。随着抗甲状腺药物和放射性碘用于治疗甲亢后,绝大多数甲亢患者的病情得以及时控制,从而显著减少了严重的骨质疏松症和骨折的出现。本文通过分析甲状腺相关激素对骨骼的调控作用,长期严重甲亢对骨密度和骨折的影响,以及亚临床甲亢对骨骼的长期影响,来阐述甲亢合并骨质疏松治疗的特殊性。

简介：肌少症是指肌量、强度和功能的降低，在老年人群中普遍存在。肌少症的老年人往往脆弱、易于跌倒、骨量低下和容易发生骨折。及时识别老年人的肌少症，予以适当的下预，将有助于提高老年人的生活质量，防治骨质疏松症和预防骨折。1肌少症的定义肌少症（sarcopenia）或称“肌肉减少症”是个新名词。

简介：胰岛素治疗的用量调整说起来不难，但其中也有很多技巧。我将给大家介绍一些普遍性的原则，希望您能结合自己的特点，总结出对您最为适用的治疗方案，轻松地调整胰岛素用量。