简介：摘要目的探索非经典型21-羟化酶缺陷症(NC21-OHD)和多囊卵巢综合征(PCOS)的鉴别诊断方法。方法对比31例NC21-OHD女性患者和29例PCOS患者的临床资料。结果NC21-OHD组肾上腺皮质增生发生率显著高于PCOS组(P<0.05)，卵巢多囊样变(PCO)发生率和身高低于PCOS组(P<0.05)。NC21-OHD组促肾上腺皮质激素(ACTH)、17-羟孕酮(17-OHP)、雄烯二酮(AD)、总睾酮、孕酮水平显著高于PCOS组(P<0.05)；PCOS组黄体生成素(LH)、LH/卵泡刺激素(FSH)水平显著高于NC21-OHD组(P<0.05)，最佳的2个鉴别指标为17-OHP和孕酮，最佳切点值分别为3.34 ng/ml(灵敏度89.7%，特异度93.1%)和0.64 ng/ml(灵敏度90.0%，特异度75.9%)。对比2组1日法中剂量地塞米松抑制试验(DST)，NC21-OHD组17-OHP、孕酮、AD和总睾酮抑制率显著高于PCOS组(P<0.01)，其抑制率最佳切点值分别为73.5%(灵敏度95.2%，特异度100.0%)、55.5%(灵敏度100.0%，特异度88.9%)、61.4%(灵敏度84.2%，特异度100.0%)和68.3%(灵敏度65.0%，特异度100.0%)。结论2组患者临床表现相似，最佳鉴别指标为17-OHP。1日法中剂量DST在2种疾病的鉴别中有重要作用。基因检测为鉴别2种疾病的金标准。

简介：摘要目的对1个中国先天性挛缩蜘蛛指畸形综合征(congenital contractural arachnodactyly, CCA)家系进行致病基因分析，明确其致病变异，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用二代测序技术(骨骼疾病Panel)对先证者进行变异筛查，发现FBN2基因可疑致病位点后，用Sanger测序技术对该家系成员和100名正常对照进行新变异验证，确定该家系的致病位点，并对家系中孕23周胎儿抽取羊水标本进行产前诊断。结果先证者及家系中所有患者均携带FBN2基因c.3528C>A(p.Asn1176Lys)杂合变异，而家系正常成员和100名正常对照中均未检测到该变异。产前诊断结果显示胎儿也携带FBN2基因c.3528C>A(p.Asn1176Lys)杂合变异。结论FBN2基因c.3528C>A(p.Asn1176Lys)变异是该家系的致病原因，新变异的检出丰富了FBN2基因变异谱。