简介：摘要目的探讨在异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）患者中，CYP3A5基因多态性与他克莫司血药浓度及急性移植物抗宿主病（GVHD）间的关系。方法回顾性分析2019年7月至2020年2月在中国医学科学院血液病医院接受allo-HSCT的35例中国成人患者。移植前采集骨髓进行CYP3A5基因分型。应用静脉输注他克莫司、短疗程甲氨蝶呤（MTX）±吗替麦考酚酯进行GVHD预防。在他克莫司用药第2天或第3天监测初始血药浓度，随后每周监测2~3次。根据目标血药浓度（10~15 ng/ml）调整药物剂量。结果16例携带CYP3A5*3/*3基因的allo-HSCT患者的初始他克莫司血药浓度（9.82 ng/ml对8.53 ng/ml）、初始血药浓度/剂量（C/D）比值（5.72 ng·ml-1·mg-1对4.26 ng·ml-1·mg-1）、allo-HSCT后第一和第二周C/D比值中位数（5.29 ng·ml-1·mg-1对4.61 ng·ml-1·mg-1，5.65 ng·ml-1·mg-1对4.56 ng·ml-1·mg-1）均明显高于19例至少携带一个CYP3A5*1等位基因的患者（P值分别为0.028、0.001、0.037、0.045）。至少携带一个CYP3A5*1等位基因的患者，allo-HSCT后Ⅲ~Ⅳ级急性GVHD的发生率有高于携带CYP3A5*3/*3基因患者的趋势[（26.3±10.1）%对（6.2±6.1）%，P=0.187]。结论CYP3A5基因型导向给药可能有助于allo-HSCT后更快地达到他克莫司目标血药浓度，减少严重急性GVHD的发生，改善移植疗效。

简介：摘要目的探讨在异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）患者中，CYP3A5基因多态性与他克莫司血药浓度及急性移植物抗宿主病（GVHD）间的关系。方法回顾性分析2019年7月至2020年2月在中国医学科学院血液病医院接受allo-HSCT的35例中国成人患者。移植前采集骨髓进行CYP3A5基因分型。应用静脉输注他克莫司、短疗程甲氨蝶呤（MTX）±吗替麦考酚酯进行GVHD预防。在他克莫司用药第2天或第3天监测初始血药浓度，随后每周监测2~3次。根据目标血药浓度（10~15 ng/ml）调整药物剂量。结果16例携带CYP3A5*3/*3基因的allo-HSCT患者的初始他克莫司血药浓度（9.82 ng/ml对8.53 ng/ml）、初始血药浓度/剂量（C/D）比值（5.72 ng·ml-1·mg-1对4.26 ng·ml-1·mg-1）、allo-HSCT后第一和第二周C/D比值中位数（5.29 ng·ml-1·mg-1对4.61 ng·ml-1·mg-1，5.65 ng·ml-1·mg-1对4.56 ng·ml-1·mg-1）均明显高于19例至少携带一个CYP3A5*1等位基因的患者（P值分别为0.028、0.001、0.037、0.045）。至少携带一个CYP3A5*1等位基因的患者，allo-HSCT后Ⅲ~Ⅳ级急性GVHD的发生率有高于携带CYP3A5*3/*3基因患者的趋势[（26.3±10.1）%对（6.2±6.1）%，P=0.187]。结论CYP3A5基因型导向给药可能有助于allo-HSCT后更快地达到他克莫司目标血药浓度，减少严重急性GVHD的发生，改善移植疗效。

简介：摘要目的评价同基因造血干细胞移植（syn-HSCT）治疗再生障碍性贫血（AA）的疗效。方法对11例接受syn-HSCT的AA患者进行回顾性分析。结果全部11例AA患者中男4例，女7例，中位年龄为22（7~44）岁。全部11例患者移植后均获得造血重建，中位粒细胞植入时间为10（8~23）d，中位血小板植入时间为11（8~28）d。8例患者获得长期稳定植入，3例患者植入失败，其中2例行二次移植（1例获得到长期稳定植入，另1例造血重建后再次发生植入失败）。中位随访时间为53（5~135）个月，全部11例患者均存活，其中9例患者外周血象长期正常。结论syn-HSCT治疗AA可获得良好的长期生存，植入失败仍是有待解决的主要问题。

简介：无

简介：摘要目的评价同基因造血干细胞移植（syn-HSCT）治疗再生障碍性贫血（AA）的疗效。方法对11例接受syn-HSCT的AA患者进行回顾性分析。结果全部11例AA患者中男4例，女7例，中位年龄为22（7~44）岁。全部11例患者移植后均获得造血重建，中位粒细胞植入时间为10（8~23）d，中位血小板植入时间为11（8~28）d。8例患者获得长期稳定植入，3例患者植入失败，其中2例行二次移植（1例获得到长期稳定植入，另1例造血重建后再次发生植入失败）。中位随访时间为53（5~135）个月，全部11例患者均存活，其中9例患者外周血象长期正常。结论syn-HSCT治疗AA可获得良好的长期生存，植入失败仍是有待解决的主要问题。

简介：无

简介：摘要巨细胞病毒(CMV)感染是异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后常见并发症，可引起多器官疾病，其中CMV视网膜炎(CMVR)是比较常见的CMV病。CMVR患者早期通常无症状，容易被漏诊，因眼部症状就诊时，多数已进展至疾病晚期，此时患者通常出现严重的视力下降、视野缺损，甚至失明，现有治疗手段对其疗效不佳。笔者拟就allo-HSCT后CMVR的发病机制、危险因素、临床特征、诊断、治疗等最新研究现状进行阐述，以期提高临床医师对CMVR的认识，使患者得到尽早诊治，提高疗效，改善患者的生活质量。

简介：摘要目的评价人组织相容性抗原（HLA）匹配同胞供者外周血干细胞移植（MSD-PBSCT）治疗骨髓增生异常综合征（MDS）的疗效。方法回顾性总结2005年9月至2017年12月接受MSD-PBSCT治疗的138例MDS患者临床资料，观察患者总生存（OS）率、无病生存（DFS）率、复发（RR）率及非复发死亡率（NRM），分析影响移植预后的危险因素。结果①中位随访1 050（4~4 988）d，3年OS率、DFS率分别为（66.6±4.1）%、（63.3±4.1）%，3年累积RR率、NRM分别为（13.9±0.1）%、（22.2±0.1）%。②单因素分析显示，发生Ⅲ~Ⅳ度急性移植物抗宿主病（aGVHD）、造血干细胞移植合并症指数（HCT-CI）≥2分组和修订的国际预后积分系统（IPSS-R）极高危组的OS率均显著降低[（42.9±13.2）%对（72.9±4.2）%，χ2=8.620，P=0.003；（53.3±7.6）%对（72.6±4.7）%，χ2=6.681，P=0.010；（53.8±6.8）%对（76.6±6.2）%、（73.3±7.7）%，χ2=6.337，P=0.042]。MDS伴有原始细胞过多-2（MDS-EB2）和MDS转化急性髓系白血病（MDS-AML）患者，移植前接收化疗或去甲基化治疗不改善OS[（60.4±7.8）%对（59.2±9.6）%，χ2=0.042，P=0.838]。③多因素分析显示，HCT-CI是影响移植后OS和DFS的独立危险因素（P=0.012，HR=2.108，95%CI 1.174~3.785；P=0.008，HR=2.128，95%CI 1.219~3.712）。结论HCT-CI评价MDS患者移植后预后优于IPSS-R预后分组；发生Ⅲ~Ⅳ度aGVHD是影响移植后OS的不良预后因素；MDS-EB2和MDS-AML患者可以不化疗直接行MSD-PBSCT。

简介：摘要目的探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后发生T大颗粒淋巴细胞增多（T-LGL）患者的临床特征、相关因素以及对预后的影响。方法回顾性分析2013年6月至2020年2月接受allo-HSCT的359例患者连续性资料，男216例，女143例，中位年龄为38（7~65）岁。分析T-LGL的临床特征、累积发生率，比较发生与未发生T-LGL患者的总生存（OS）率、无病生存（DFS）率、累积复发率（CIR）及非复发死亡率（NRM）的差异，并研究影响移植后发生T-LGL的相关因素。结果共入组359例患者，T-LGL组17例，非LGL组342例，中位随访38（3~92）个月，移植后1、2、3年T-LGL累积发生率分别为3.64%（95%CI 1.09%~6.19%）、4.50%（95%CI 1.36%~7.64%）和4.84%（95%CI 1.10%~8.76%）；移植受者CMV再激活（P=0.013）、EBV血症（P=0.034）以及急性移植物抗宿主病（P=0.027）均与T-LGL发生有关，且多因素分析显示，良性血液病[P=0.027，OR=3.36（95%CI 1.15~9.89）]、单倍型移植[P=0.030，OR=4.67（95%CI 1.16~18.75）]、无关供者移植[P=0.041，OR=5.49（95%CI 1.10~28.16）]为移植后发生T-LGL的独立预测因素。两组患者移植后3年OS、DFS率、CIR以及NRM差异均有统计学意义[OS：100.0%对78.6%（95%CI 74.1%~83.1%），P=0.04；DFS：100.0%对70.0%（95%CI 64.9%~75.1%），P=0.01；CIR：0对16.1%（95%CI 11.8%~22.4%），P<0.01；NRM：0对12.6%（95%CI 12.5%~12.6%），P=0.02]。亚组分析结果显示，恶性疾病患者移植后发生T-LGL者预后良好，NRM、DFS率以及CIR差异均有统计学意义（P值均<0.05），而良性疾病患者移植后发生T-LGL对预后无明显影响。结论恶性疾病患者移植后T-LGL可能是一个较为持久的良性临床过程，与免疫重建和T细胞调节机制相关的因素可作为移植后T-LGL发生的主要预测因素。

简介：摘要目的评价异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变（AML-MRC）的疗效及预后因素，分析AML-MRC患者基因突变谱系并探讨影响移植预后的分子生物学特征。方法对2006年至2020年于中国医学科学院血液病医院接受allo-HSCT的75例AML-MRC患者进行回顾性分析。将75例患者分为：H组[既往有骨髓增生异常综合征（MDS）或MDS/骨髓增殖性肿瘤（MPN）病史]、C组（新诊断的AML-MRC伴MDS相关细胞遗传学异常）和M组（新诊断的AML-MRC伴多系发育异常），分析三组患者临床特征差异以及对移植预后的影响。对43例患者行骨髓靶向二代测序（137个基因）。结果①75例AML-MRC患者，男41例，女34例，中位年龄41（18~56）岁，中位随访时间为35（95%CI 30~49）个月，中位总生存（OS）时间为78个月（95% CI 23个月~未达到）。移植后3年OS率为57.1%（95%CI 45.6%~71.4%），无事件生存（EFS）率为52.0%（95%CI 40.8%~66.1%），累积复发率（CIR）为26.8%（95%CI 16.6%~30.0%），移植相关死亡率（TRM）为22.7%（95%CI 13.2%~33.8%）。多因素分析显示，移植前处于非第1次完全缓解（CR1）状态是移植后OS和EFS的独立危险因素。影响OS的独立危险因素还包括-5/5q-染色体核型异常、移植后未发生慢性移植物抗宿主病（慢性GVHD）。②75例患者中H组59例（78.7%），其中20例转化为白血病（转白）前曾接受去甲基化药物治疗；C组9例（12.0%），M组7例（9.3%）。M、H、C组移植后3年OS率分别为71.4%（95%CI 44.7%~100.0%）、55.0%（95%CI 41.8%~72.5%）、55.6%（95%CI 31.0%~99.7%）（P=0.700），EFS率分别为71.4%（95%CI 44.7%~100.0%）、46.5%（95%CI 34.0%~63.8%）、55.6%（95%CI 31.0%~99.7%）（P=0.600）；原发性AML-MRC与继发性AML-MRC相比，移植后3年OS、EFS率差异无统计学意义[61.9%（95%CI 41.9%~91.4%）对55.0%（95%CI 41.8%~72.5%），P=0.600；61.9%（95%CI 41.9%~91.4%）对46.5%（95%CI 34.0%~63.8%），P=0.400]。转白前接受去甲基化治疗（20例）与未接受去甲基化治疗（39例）患者比较，转白时间差异无统计学意义[195（16~937）d对162（9~3167）d，P=0.804]，且两组患者OS和EFS差异无统计学意义（P=0.400，P=0.700）。③对43例（57.3%）患者骨髓样本行二代基因测序，共发现73个突变类型，检出率最高的是U2AF1（11例，25.6%），其他检出率>10%的突变包括RUNX1（10例，23.3%）、NRAS（10例，23.3%）、ASXL1（6例，14.0%）、PTPN11（5例，11.6%）、TET2（5例，11.6%）。单因素分析显示U2AF1[P=0.875，HR=1.110（95%CI 0.295~4.195）]、RUNX1[P=0.685，HR=0.728（95%CI 0.157~3.375）]、NRAS[P=0.919，HR=0.923（95%CI 0.196~4.334）]突变对移植后OS没有影响。结论-5/5q-染色体异常、未发生慢性GVHD、移植前非CR1状态是影响AML-MRC患者移植后OS的独立危险因素；MHC亚组分类不是影响移植预后的因素；去甲基化药物治疗可能无助于延缓MDS患者转白以及延长移植后OS期。

简介：摘要目的评价异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变（AML-MRC）的疗效及预后因素，分析AML-MRC患者基因突变谱系并探讨影响移植预后的分子生物学特征。方法对2006年至2020年于中国医学科学院血液病医院接受allo-HSCT的75例AML-MRC患者进行回顾性分析。将75例患者分为：H组[既往有骨髓增生异常综合征（MDS）或MDS/骨髓增殖性肿瘤（MPN）病史]、C组（新诊断的AML-MRC伴MDS相关细胞遗传学异常）和M组（新诊断的AML-MRC伴多系发育异常），分析三组患者临床特征差异以及对移植预后的影响。对43例患者行骨髓靶向二代测序（137个基因）。结果①75例AML-MRC患者，男41例，女34例，中位年龄41（18~56）岁，中位随访时间为35（95%CI 30~49）个月，中位总生存（OS）时间为78个月（95% CI 23个月~未达到）。移植后3年OS率为57.1%（95%CI 45.6%~71.4%），无事件生存（EFS）率为52.0%（95%CI 40.8%~66.1%），累积复发率（CIR）为26.8%（95%CI 16.6%~30.0%），移植相关死亡率（TRM）为22.7%（95%CI 13.2%~33.8%）。多因素分析显示，移植前处于非第1次完全缓解（CR1）状态是移植后OS和EFS的独立危险因素。影响OS的独立危险因素还包括-5/5q-染色体核型异常、移植后未发生慢性移植物抗宿主病（慢性GVHD）。②75例患者中H组59例（78.7%），其中20例转化为白血病（转白）前曾接受去甲基化药物治疗；C组9例（12.0%），M组7例（9.3%）。M、H、C组移植后3年OS率分别为71.4%（95%CI 44.7%~100.0%）、55.0%（95%CI 41.8%~72.5%）、55.6%（95%CI 31.0%~99.7%）（P=0.700），EFS率分别为71.4%（95%CI 44.7%~100.0%）、46.5%（95%CI 34.0%~63.8%）、55.6%（95%CI 31.0%~99.7%）（P=0.600）；原发性AML-MRC与继发性AML-MRC相比，移植后3年OS、EFS率差异无统计学意义[61.9%（95%CI 41.9%~91.4%）对55.0%（95%CI 41.8%~72.5%），P=0.600；61.9%（95%CI 41.9%~91.4%）对46.5%（95%CI 34.0%~63.8%），P=0.400]。转白前接受去甲基化治疗（20例）与未接受去甲基化治疗（39例）患者比较，转白时间差异无统计学意义[195（16~937）d对162（9~3167）d，P=0.804]，且两组患者OS和EFS差异无统计学意义（P=0.400，P=0.700）。③对43例（57.3%）患者骨髓样本行二代基因测序，共发现73个突变类型，检出率最高的是U2AF1（11例，25.6%），其他检出率>10%的突变包括RUNX1（10例，23.3%）、NRAS（10例，23.3%）、ASXL1（6例，14.0%）、PTPN11（5例，11.6%）、TET2（5例，11.6%）。单因素分析显示U2AF1[P=0.875，HR=1.110（95%CI 0.295~4.195）]、RUNX1[P=0.685，HR=0.728（95%CI 0.157~3.375）]、NRAS[P=0.919，HR=0.923（95%CI 0.196~4.334）]突变对移植后OS没有影响。结论-5/5q-染色体异常、未发生慢性GVHD、移植前非CR1状态是影响AML-MRC患者移植后OS的独立危险因素；MHC亚组分类不是影响移植预后的因素；去甲基化药物治疗可能无助于延缓MDS患者转白以及延长移植后OS期。

简介：摘要回顾性分析1例高危/难治急性单核细胞白血病异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT）的患者给予阿扎胞苷维持治疗的临床资料，并通过检索相关文献进行分析，阿扎胞苷用于高危难治性恶性髓系血液病allo-HSCT后维持治疗的疗效和安全性，结果发现自阿扎胞苷维持治疗开始，该患者一直处于细胞遗传学及分子生物学缓解，未观察到因使用阿扎胞苷诱发或加重移植物抗宿主病（graft-versus-host disease，GVHD）的现象。进而发现阿扎胞苷用于高危难治性恶性髓系血液病患者allo-HSCT后的维持治疗可以减少疾病复发，同时血液学不良反应少。

简介：摘要目的探讨急性髓系白血病异基因造血干细胞移植后发生气肿性肾盂肾炎（EPN）患者的临床特征及CT表现。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院1例急性髓系白血病异基因造血干细胞移植后发生EPN患者的临床及CT影像资料，并复习相关文献。结果患者移植后+20天出现腹痛、恶心及发热，抗感染治疗后体温下降，但出现明显腹胀、右上腹痛伴右侧腰背部疼痛，腹部CT检查提示右肾周感染。抗感染治疗后病情进行性加重，肾周及肾实质出现大量积气；经穿刺抽液并积极抗感染治疗仍无好转，最终死于多脏器衰竭。结论异基因造血干细胞移植后发生EPN患者病情进展迅速，需积极治疗以改善患者预后；CT表现有特征性，能够为早期诊断、治疗及预后评估提供重要信息。