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简介：摘要目的应用基因组光学图谱技术诊断染色体结构异常，为染色体结构异常导致的疾病提供可靠、实用的诊断方法。方法应用染色体核型分析技术、基因组光学图谱技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术对1例患者染色体异常进行诊断与验证。结果患者核型分析结果为16号染色体可能为未知结构异常或16号染色体与其他染色体相互易位，基因组光学图谱技术和CNV-seq分别诊断和验证为染色体16p11.2-p12.2区杂合性缺失。结论基因组光学图谱技术可以作为染色体结构变异检测与诊断的新型技术。

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简介：摘要目的明确1例多发畸形伴生长迟缓患儿的遗传学病因。方法应用基于高通量测序(next generation sequencing, NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)技术对1例常规G显带染色体核型未见异常的多发畸形伴生长迟缓患儿进行遗传学分析。结果患儿及其父母的染色体核型分析均未见异常；CNV-seq分析结果显示患儿7号染色体p15.3p15.1区存在约4.36 Mb杂合缺失(24 020 000-28 380 000) ×1，父母的CNVs检测未见异常。该缺失片段内包含HOXA13、CYCS、DFNA5、HOXA11、HOXA2等28个OMIM基因。其中HOXA13基因已明确与远端肢体畸形、尿道下裂、隐睾有关，HOXA1、HOXA3和HOXA4基因参与心脏原基及心脏原始心管的发生，HOXA2参与听觉系统的发育，患儿临床表型与7p15缺失综合征相吻合。结论患儿的HOXA1、HOXA2、HOXA3、HOXA4及HOXA13基因的单倍型剂量不足可能是导致7p15缺失综合征相关临床表型的主要原因。

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