简介:摘要目的对一个中国遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征家系进行临床和遗传学分析,为临床诊断提供依据。方法应用全外显子组测序进行变异筛选,发现FH基因可疑变异后应用Sanger测序技术对变异位点验证,结合临床表现和组织病理学检测对该家系综合分析。结果该家系符合HLRCC综合征的临床诊断标准。全外显子组测序结果提示先证者FH基因存在c.1490T>C(p.F497S)的杂合错义变异,Sanger测序技术与全外显子测序结果一致。先证者母亲、女儿和儿子均存在c.1490T>C(p.F497S)杂合变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1490T>C(p.F497S)(PM2+PP1-M+PP3+PP4)变异性质为可能致病性变异,检索文献发现,该变异为未经报道的新变异。结论FH基因c.1490T>C(p.F497S)错义变异可能是HLRCC综合征家系的致病原因,为HLRCC综合征基因诊断和遗传咨询提供了依据。
简介:摘要:在社会稳步发展的过程中,众多领域的发展都取得了显著的成绩,在各个工业生产领域中,冶金工业生产和输出需求量逐渐的增加。就当下实际情况来说,我国正处在飞速发展的过程中,钢铁资源在其中发挥出了重要的作用。但是冶金工业生产环境相对较为恶劣,生产工艺以及生产设备的性能和质量还需要进行优化和提高,在将冶金设备加以实践运用的时候,往往会遭到环境以及自身因素的影响,极易遇到诸多的问题。对于上述问题,要想切实的加以解决,还需要从各个细节入手来对冶金机械设备进行维护和管理,从而总结出最为有效的方法来增强设备的综合性能,缩减生产成本,促进企业获得更加丰厚的经济收益。
简介:摘要 通过分析8月19日和8月24日四平地区两次大到暴雨天气得出这两次降水过程形成机理不同,副热带高压造成的明显降水天气主要是水汽条件配合较好,动力与热力的能量条件一般,能量释放的较慢。副热带高压造成的降水的梯度很大,与副高的位置关系非常密切;高空槽与低压带产生的降水往往是区域性的,虽然水汽条件较好,但持续时间较短,仅造成四平中东部雨量较大。