简介：摘要目的探讨TRPC6基因变异致儿童激素耐药型肾病综合征（SRNS）的特征、治疗及预后。方法回顾性分析2017年1月至2019年12月在上海市儿童医院肾脏风湿科住院的4例（SRNS）且经基因检测为TRPC6变异患儿的临床资料。以“肾病综合征”“TRPC6”“儿童”“nephrotic syndrome”“TRPC6 variation”“child”为检索词，检索建库至2020年8月中国知网数据库、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库并进行文献复习。结果4例SRNS患儿中，男1例、女3例，起病年龄4岁1月龄至12岁2月龄。临床均以浮肿、大量蛋白尿、低蛋白血症起病，4例出现贫血，2例出现继发性甲状旁腺功能亢进，1例肾萎缩。肾脏病理结果示1例为免疫复合物相关性肾炎，3例为局灶节段肾小球硬化。4例患儿病初予足量糖皮质激素治疗4周以上，均为激素耐药，后予糖皮质激素联合免疫抑制剂（如环磷酰胺、钙调神经磷酸酶抑制剂、霉酚酸酯）治疗，症状没有改善。4例患儿2~6个月进展为终末期肾病。全外显子测序显示4例患儿TRPC6基因变异类型分别为c.2684G>T、c.523C>T、c.2678G>A、c.2683C>T，均为新发变异。文献检索纳入中文文献1篇，外文文献9篇，共27例。汇总分析31例（包括本组）病例资料，其中18例错义变异，移码变异、同义变异、剪切变异各1例。起病年龄4月龄至14岁，18例患儿临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症，6例仅表现为蛋白尿，19例患儿病理类型为局灶节段肾小球硬化，IgA肾病、微小病变各2例，塌陷性肾小球病、C1q肾病、免疫复合物相关性肾小球肾炎各1例。18例患儿激素治疗无效，11例钙调神经磷酸酶抑制剂类药物无效。该疾病预后不佳，12例患儿出现肾衰竭，进展至终末期肾病时间为 4个月至13.8年。结论TRPC6基因变异致SRNS的患儿起病年龄较小，病理特征多为局灶节段肾小球硬化，激素及免疫抑制剂治疗多无效，进展迅速预后差。

简介：摘要目的分析6例确诊为TTC21B基因相关肾消耗病患儿的临床特点，为临床早期诊断提供参考。方法回顾性分析上海市儿童医院2015年1月至2020年12月经基因检测确诊为肾消耗病12型的4个家系共6例患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果6例患儿中女3例、男3例，均于婴幼儿早期出现蛋白尿并进行性肾功能减退，出现蛋白尿时的年龄为 18（6，25）月龄。肾功能损伤开始时年龄为 22（10，36）月龄，所有患儿均在发病后 10（4，65）个月内进展至终末期肾病。5例患儿出现高血压，3例肝功能异常，2例内脏反位，1例生长发育迟缓。基因检测结果提示患儿均有TTC21B 基因p.C518R位点变异。结论TTC21B基因 p.C518R肾消耗病患儿在早期即出现蛋白尿，进入终末期肾病的时间早，且多伴有肝肾联合受损。