简介:摘要目的对1个旁系血亲婚配的Chediak-Higashi综合征家系的CHS1/LYST基因进行变异检测,探讨LYST基因变异与临床表型的关系。方法收集临床资料及家系调查,分析2例患者的临床资料和实验室检查结果。提取患者外周血DNA及父母等16名亲属指甲的DNA,采用外显子组测序分析患者的致病基因,根据基因变异点对亲属相应位点做Sanger测序,确认携带者。结果该家系中2例患者临床均有皮肤部分白化及免疫缺陷,表现为反复严重感染、出血倾向且发生嗜血现象,骨髓细胞及血涂片检查均出现粗大的嗜酸性包涵体颗粒。LYST基因第34外显子存在c.8782C>T(p.Gln2928*)纯合无义变异,与其表型相关,且该变异为新变异点。确认6名表型正常的家系成员的LYST基因存在与先证者相同的杂合变异,另10名表型正常的家系成员则均未检测到该变异。结论基因变异分析结果丰富了Chediak-Higashi综合征致病基因的变异谱,为临床明确病因提供了重要依据,并为家系遗传咨询和产前诊断提供了参考依据。
简介:摘要目的观察中晚期宫颈癌患者同步放、化疗的临床疗效.方法将我院收治的46例中、晚期宫颈癌患者进行研究分析,按照治疗方法不同将其随机分成对照组和治疗组,对照组患者接受单纯放疗,治疗组接受同步放、化疗,对比分析两组患者的治疗效果.结果治疗组患者的治疗有效率是91.30%,对照组是70.00%,治疗组总有效率优于对照组,两组数据存在统计学差异性(P<0.05).结论中晚期宫颈癌患者接受同步放化疗的疗效较好,特别是相对于单纯放疗而言,具有更高的应用价值,值得在临床上推广.关键词放、化疗治疗;中晚期宫颈癌;疗效中图分类号R737.3文献标识码B文章编号1008-6315(2015)10-0408-02