简介：摘要该文报道1例以糖尿病合并佝偻病和白内障起病患儿的诊疗经过。患者为12岁10个月男孩，主因“视物模糊10余天，易饥多食6 d”入院，入院后通过芯片捕获高通量测序技术对患儿外周血进行全外显子组检测+线粒体基因组测序，结果显示患儿脂蛋白受体相关蛋白5（LRP5）基因第23号外显子存在纯合突变，该基因的编码区4643位的碱基G突变为T（c.G4643T），为错义突变。该基因通过调控Wnt信号通路，在骨形成和发病机制中起重要作用，该通路还可影响胰岛素分泌进而导致血糖异常。LRP5的隐性突变还可导致家族性渗出性玻璃体视网膜病变，其也与Wnt信号通路有关。该文通过对相关临床表型发病机制的报道研究，有望对儿童糖尿病合并佝偻病和白内障提出更合适的诊疗方案。

简介：摘要目的对接受体外膜肺氧合（ECMO）治疗的新型冠状病毒肺炎（新冠肺炎）和新型甲型H1N1流感病毒性肺炎（流感肺炎）患者的临床特征和预后进行比较。方法将2016年3月至2019年12月于首都医科大学附属北京朝阳医院呼吸重症监护病房（ICU）接受ECMO治疗的24例流感肺炎患者和2020年2月1日至3月31日于北京、河北等5家定点医院接受ECMO治疗的12例新冠肺炎患者纳入研究。收集两组患者基本情况、临床表现和ECMO治疗相关情况等资料并进行描述和比较，所有连续变量均以M（P25，P75）描述。结果新冠肺炎患者年龄为77（66，79）岁，高于流感肺炎患者［46（32，62）岁］，P<0.05；急性肺损伤评分和建立ECMO前的呼吸ECMO存活预测量表评分分别为3.3（3.0，3.5）和1（0，2）分，均低于流感肺炎患者［分别为3.8（3.5，4.0）分和4（2，6）分］（P值均<0.05）。接受ECMO治疗的新冠肺炎患者血栓并发症、出血并发症和呼吸机相关性肺炎发生例数分别为4、10和5例，发生率均高于流感肺炎患者［分别为1、9和2例］，P值均<0.05。新冠肺炎患者ICU住院时间M（P25，P75）为31（28，75） d，长于流感肺炎患者［27（18，39） d］，P<0.05。新冠肺炎和流感肺炎患者ECMO成功撤离例数分别为6和14例，ICU病死例数分别为8和11例，撤离及病死比率差异均无统计学意义（P值均>0.05）。结论与流感肺炎患者相比，接受ECMO支持治疗的新冠肺炎患者ECMO相关并发症较多且ICU住院时间较长。