简介：摘要目的探讨D组染色体多态性在年龄、性别上的分布情况及对生长发育、生殖的影响和相应的临床效应。方法采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，对送检郑州金域临床检验中心有限公司的13 500例外周血标本进行培养、染色体制备及分析，从中筛选出90例D组染色体多态性标本进行统计学研究。结果在90例D组多态性标本中，共检出6种核型，其中pstk＋49例，占54.44%；ps-14例，占15.56%；ps＋13例，占14.44%；cenh＋8例，占8.89%；inv4例，占4.44%；pss2例，占2.22%。在D组多态临床效应中不孕不育45例，占50%，其次为发育异常30例，占33.33%。D组多态性的人群分布中女性略高于男性，年龄分布以21～30岁为主，共45例，占比50%，其次为0～10岁，29例，占32.22%。结论在90例D组多态性标本中，共检出6种核型，以pstk＋最多见，其次从高到低依次为ps-、ps＋、cenh＋、inv、pss；其临床表现多样，以不孕不育为主，其次为发育异常；人群分布女性略高于男性，年龄分布以21～30岁为主，其次为0～10岁。

简介：摘要目的分析外周血Y染色体多态性的核型类型和年龄分布情况，研究Y染色体多态性与临床表现的关系。方法对2018年河南省各级医院送检金域医学检验中心的18 074例外周血染色体标本进行外周血淋巴细胞培养和G显带，使用LEICA GSL120显微镜采图并进行染色体核型分析，从中筛选出121例Y染色体多态性标本进行研究。结果Y染色体多态性以大Y染色体为主，占58.68%，其次是小Y，占38.02%，随体异常仅占3.31%；Y染色体多态性在21～30岁年龄段内占比最高，为40.50%，其次是31～40岁年龄段，为28.93%，11～20岁和≥51岁年龄段的占比各0.83%。结论Y染色体的多态性与遗传缺陷、发育障碍具有一定的相关性，且以大Y为主，故对新生儿出生缺陷、孕前筛查行外周血染色体核型分析非常必要。