简介：摘要目的提高临床医生对21-羟化酶缺陷症（21-OHD）伴睾丸肾上腺残余瘤（TART）的认识水平。方法分析2010年5月至2021年5月解放军总医院第一医学中心确诊的3例男性21-OHD伴TART患者的临床、实验室和影像学资料及其诊治经过，并对临床转归进行随访。结果3例患者均以双侧肾上腺占位首诊；就诊年龄27~42岁，身高145~162 cm。实验室检查均示孕酮、17-羟孕酮（17-OHP）、促肾上腺皮质激素（ACTH）升高。均经CYP21基因检测确诊。1例患者睾酮异常升高，2例患者睾酮降低；3例患者黄体生成素（LH）及卵泡刺激素（FSH）均明显低于正常范围。睾丸超声均示双侧睾丸内高回声肿块。肾上腺CT均显示双侧肾上腺增粗伴占位。3例患者均给予地塞米松治疗，随访4~96个月，患者17-OHP控制在中线以上水平，1例患者经治疗后婚育。双侧肾上腺增生及睾丸肿物均有不同程度的缩小，且两者大小变化呈正比。结论21-OHD患者易合并TART，导致睾丸功能受损。早期使用糖皮质激素治疗有益于缩小TART大小、恢复睾丸功能。

简介：摘要目的分析口服葡萄糖抑制生长激素(GH)试验不同反应的垂体GH瘤患者的临床特征。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心内分泌科2016年至2021年新诊断、有完整的口服葡萄糖抑制GH试验资料及病例资料的50例垂体GH瘤患者的临床资料。依据口服葡萄糖抑制GH试验任意时间GH升高到基础值的50%以上，将入选的50例垂体GH瘤患者分为2组：反常升高(A组)16例；无升高(B组)34例。分析2组间临床表现、生化、影像学及免疫组化检查结果。结果A组血清总胆固醇(TC)[(3.9±0.8)对(4.6±0.9)mmol/L]、糖负荷后120 min胰岛素[11.2(4.4，25.0)对92.0(10.8，311.8)mU/L]、垂体腺瘤长径[1.0(0.4，2.1)对1.5(0.5，7.3)cm]，短径[0.6(0.3，1.3)对1.0(0.5，5.8)cm]均低于或短于B组(P<0.05)，而血清胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)高于B组[(908.2±233.7)对(743.1±273.1)ng/mL，P<0.05]。2组性别、年龄、病程、临床表现、随机GH、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)等生化指标、垂体腺瘤部位、侵袭性等差异均无统计学意义。A组免疫组化ACTH(33%对0%)、催乳素(100%对28.6%)阳性比例均高于B组(P<0.05)。结论口服葡萄糖抑制GH试验反常升高的垂体GH瘤患者血清TC、120 min胰岛素水平低，IGF-Ⅰ水平高，垂体微腺瘤占比高，"纯"GH瘤可能代表肢端肥大症中一类特殊疾病的实体。

简介：摘要目的总结了较大样本功能性胰腺神经内分泌肿瘤(PanNENs)的临床特点及诊疗经过。方法回顾性分析2000年1月至2020年7月中国人民解放军总医院第一医学中心经病理诊断确诊的功能性PanNENs患者的临床资料、相关激素检查、影像学检查及病理结果。结果本研究共纳入286例患者(男性103例，女性183例)，平均年龄为(45.55±15.23)岁，平均病程为24(12，60)个月。286例患者中，最常见罹患的是胰岛素瘤(266/286),其次是胰高血糖素瘤(10/286)、生长抑素瘤(3/286)、异位分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)的肿瘤(3/286)、胃泌素瘤(2/286)和血管活性肠肽(VIP)瘤(2/286)。胰岛素瘤患者中，9例为多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)患者。肿瘤定位明确且局限的280例患者接受手术治疗。5例远处转移或者术后复发者同时接受介入治疗或药物化疗，经治疗后激素增多的症状得到明显缓解。术后肿瘤病理分级，神经内分泌肿瘤(NET)G1占41.95%、NET G2占54.90%、NET G3占3.15%、神经内分泌癌(NEC)占0%。结论多学科协作并进行系统的内分泌评估和精确定位肿瘤，精准施治，对改善功能性PanNENs患者的预后十分重要。

简介：摘要本文报道1例程序性死亡受体1(programmed death-1，PD-1)抑制剂导致的多发内分泌腺体功能减退病例。患者男性51岁，因非小细胞肺癌术后PET-CT检查，发现隆突下肿大淋巴结考虑转移，接受PD-1抑制剂治疗共14个周期，治疗过程中出现原发性甲状腺功能减退、1型糖尿病，停用PD-1抑制剂后5个月出现乏力、出汗、低血糖，化验提示垂体前叶功能减退[继发性肾上腺皮质功能减退、生长激素(GH)/胰岛素样生长因子1(IGF-1)减低]，给予泼尼松龙替代治疗后症状缓解。本例为国内报道的首例PD-1抑制剂导致的多发内分泌腺病病例，特别是停药后患者甲状腺功能减退、1型糖尿病无明显改善而垂体前叶功能减退进一步加重，提示接受PD-1抑制剂治疗的患者，治疗过程中及停药后均需注意监测甲状腺、垂体、胰腺、肾上腺等内分泌腺功能指标变化，以便及时发现并正确采取医疗措施避免漏诊误治，改善预后。

简介：无

简介：摘要目的对POEMS综合征患者人群内分泌代谢异常的情况和临床特点进行分析和总结。方法对2000年1月至2020年1月中国人民解放军总医院第一医学中心临床确诊的136例POEMS综合征患者的病例资料进行系统回顾性分析。结果93.38%(127/136)的患者存在内分泌代谢异常，病变累及性腺、甲状腺、肾上腺、胰岛等多个内分泌器官。最常见的是性腺功能减退症(98/136，72.06%)，其次是甲状腺功能减退症(83/136，61.03%)、低钙血症(50/136，36.76%)、高催乳素血症(47/136，34.56%)、糖代谢异常(41/136，30.15%)和肾上腺皮质功能减退症(41/136，30.15%)。单个内分泌器官受累占12.60%(16/127)，多个内分泌器官受累占87.40%(111/127)。多个内分泌器官受累患者中，2、3、4、5、6种内分泌器官受累的情况分别占29.92%(38/127)、30.71%(39/127)、17.32%(22/127)、7.09%(9/127)和2.36%(3/127)。POEMS综合征患者内分泌代谢异常复杂多变，发病至就诊的平均时间为412 d(198～1 055 d)，住院确诊的平均时间为8 d(4～15 d)。结论POEMS综合征患者内分泌代谢异常表现复杂多样，容易造成误诊、误治。因此，对临床确诊的POEMS综合征患者应当进行详尽的内分泌代谢异常评估并且适时进行激素补充替代治疗。

简介：摘要患者老年男性，因“发作性出汗、心悸22d”就诊，否认严重肝、肾功能不全病史，否认外源性胰岛素用药史，否认胰腺占位及手术史，有氯吡格雷服药史。多次查随机血浆葡萄糖<2.8 mmol/L，血清胰岛素>1 000 mIU/L，胰岛素自身抗体（IAA）（+）。人类白细胞抗原分型：DRB1*0403与0701，DQB1*0302与0202。停用氯吡格雷，调节饮食结构，口服阿卡波糖后低血糖症状逐渐缓解，出院5个月后复查血清胰岛素及C-肽明显下降，IAA转阴，遂停用阿卡波糖，减少进餐次数，发作性出汗及心悸未再发生。

简介：摘要目的归纳总结国内暴发性1型糖尿病(FT1DM)的临床特征。方法收集中文数据库中2005年1月至2018年12月公开发表的FT1DM相关文献，对其中符合纳入标准的279例病例及我院收治的20例患者资料进行汇总分析。结果(1)自2005年起，国内对FT1DM的报道数逐年增加，南方地区报道病例数明显多于北方地区；(2)国内FT1DM中位发病年龄为32.5岁，无明显性别差异，围产期发病者占所有女性患者的36.5%(54/148)，多于妊娠中晚期及产后2周发病(37/40)，妊娠结局差；(3)与经典新发1型糖尿病相比，FT1DM成年起病多见，血糖[(39.7±15.3)对(21.2±9.9) mmol/L]、血清肌酐[(188.4±115.9)对(51.8±23.1) μmol/L]和淀粉酶[245.5(26.0～5 137.0)对54.7(14.0～404.9)U/L]水平更高，酸中毒程度更严重，而HbA1C水平[(6.6±0.8)对(12.9±2.5)%，P<0.01]更低；(4)FT1DM常合并多器官功能受损及严重代谢紊乱，以电解质紊乱、肝肾功能不全、血淀粉酶和肌酶异常升高等多见。结论国内FT1DM具有不同于经典新发1型糖尿病的独特临床特点：多以成年起病、南方地区更多见，妊娠可能是女性发病的易感因素，以及代谢紊乱更显著，更易出现多器官受累。

简介：摘要目的总结并分析胰岛素自身免疫综合征（IAS）和外源性胰岛素抗体综合征（EIAS）的临床特征，探讨这两种综合征的异同点。方法选取2006年1月至2018年3月在解放军总医院住院的22例临床诊断为IAS（n=13）和EIAS（n=9）的患者作为研究对象，回顾性分析两组患者的年龄、性别、体质指数（BMI）、空腹血糖、餐后2 h血糖、空腹C肽、餐后2 h C肽、空腹胰岛素、餐后2 h胰岛素、糖化血红蛋白及低血糖自发缓解比例。采用t检验或χ²检验比较两组患者的临床特征。结果IAS组及EIAS组年龄、男女比例和BMI差异均无统计学意义（P>0.05），空腹血糖［（4.2±1.8）比（10.2±5.1）mmol/L，t=3.254，P<0.01］、餐后2 h血糖［（9.6±4.9）比（19.3±6.6）mmol/L，t=5.240，P<0.01］和HbA1c ［（6.9±1.9）%比（12.6±1.3）%，t=4.454，P<0.01］差异存在统计学意义，但两组空腹胰岛素［923.5（287.1，3 714.4）比480.0（278.9，851.9）mU/L］、空腹C肽［5.1（3.3，13.2）比4.1（1.8，6.8）ng/ml］、负荷后2 h胰岛素［4 069.0（835.5，6 921.3）比968.7（381.1，3 113.0）mU/L］、餐后2 h C肽［14.6（12.3，24.4）比7.6（2.6，16.3）ng/ml］、空腹胰岛素/C肽摩尔比值（5.3±6.6比3.4±2.2）和负荷后2 h胰岛素/C肽摩尔比值（5.7±6.0比4.3±3.3）差异无统计学意义（均P>0.05）。两组患者低血糖自发缓解的比例［69%（9/13）比67%（6/9）］差异亦无统计学意义（P>0.05）。结论IAS与EIAS除了血糖存在差异，其人口学、胰岛素、C肽、自发缓解率、治疗策略和预后均无明显差异。

简介：摘要目的评估糖尿病患病率及其危险因素。研究设计基于人群的横断面研究。研究地点2015—2017年中国31省份全国横断面数据。研究对象75 880名18周岁及以上代表中国人口的成年人样本。主要结局指标根据2018年美国糖尿病学会和世界卫生组织标准诊断中国成人不同性别、区域和种族的糖尿病患病率。通过问卷的方式记录调查对象的社会人口学信息、生活方式和疾病史。临床检测包括空腹血糖（单次）、餐后2小时血糖和糖化血红蛋白。结果根据2018年美国糖尿病学会诊断标准，中国成人总糖尿病（n=9 772）患病率为12.8%[95%可信区间（CI）为12.0%~13.6%]，自报糖尿病（n=4 464）患病率为6.0%（95%CI为5.4%~6.7%），新诊断糖尿病（n=5 308）患病率为6.8%（95%CI为6.1%~7.4%），糖尿病前期（n=27 230）患病率为35.2%（95%CI为33.5%~37.0%）。总糖尿病患病率在男性、年龄50岁及以上人群中更高。全国31个省份的糖尿病患病率从贵州的6.2%到内蒙古自治区的19.9%不等。在被调查的5个民族中，汉族的糖尿病患病率最高（12.8%），回族的糖尿病患病率最低（6.3%）。根据世界卫生组织标准诊断的总糖尿病（n=8 385）患病率为11.2%（95%CI为10.5%~11.9%）。结论2007—2017年，中国成年人口的糖尿病患病率略有上升。研究结果提示，糖尿病是中国重要的公共卫生问题。

简介：摘要淋巴细胞性垂体炎（LyH）是一种少见的自身免疫病，本文报道1例影像显示"垂体占位"并自发缓解的LyH患者，经临床观察及文献复习，有理由认为对于临床症状轻微、占位效应不明显者，随访观察或生理剂量替代治疗可能是更加个体化的治疗策略。

简介：摘要本文报道1例伴颅骨转移的恶性嗜铬细胞瘤。该患者为25岁男性，10岁时诊断腹膜后副神经节瘤，手术切除小部分病灶后行放射治疗。15岁因头痛伴血压升高就诊，发现右肾上腺占位，未进一步诊治。25岁头痛加重，血压升高明显，就诊我院诊断右肾上腺嗜铬细胞瘤，并行手术切除。术后药物治疗血压可控制在正常范围。26岁复查血、尿去甲肾上腺素及多巴胺均升高，同时发现颅顶占位性病变，131I-MIBG显像阳性，诊断恶性嗜铬细胞瘤伴颅骨转移。颅顶病灶先后行4次射波刀治疗，病灶略缩小。29岁出现右侧肋骨与左侧髂骨多处转移，行131I-MIBG放射治疗。基因检测示SDHB基因致病性突变。治疗后1年随访，口服酚苄明10 mg，qd，血压波动于140/90 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)左右。本例患者为恶性嗜铬细胞瘤伴颅骨等多处骨转移，幼年起病，病程跨度大但预后尚理想。我们建议实施以临床表型指导的基因检测诊断路径，及时诊断、合理评估嗜铬细胞瘤患者预后并长期密切随访。