简介：摘要NKX6-2编码一种涉及少突胶质细胞发生和发育的转录因子。近年来，NKX6-2基因突变被证实与一种严重的低髓鞘化性脑白质营养不良——痉挛型共济失调8型(SPAX8)有关。截至2020年3月24日，已有36例共涉及11种NKX6-2基因突变类型的SPAX8病例报道，但尚未见中国病例。本研究回顾性报道2019年10月广东省妇幼保健院康复医学科收治的第1例SPAX8中国患儿(男，2岁7个月)，其携带一种新的纯合NKX6-2移码突变c.234dup(p.Leu79Alafs*？)，临床表现为严重的全面发育迟缓、四肢痉挛、眼球震颤、听力障碍和一些尚未见报道的眼部表型，如倒睫、双眼屈光不正和右眼视网膜变性。本研究同时报道了与先证者有类似症状但未进行基因检测的姐姐表型，并进行相关文献复习。本例报道扩展了SPAX8的基因型和表型谱。
客服QQ：30444492琼网文【2021】1550-113号
增值电信业务经营许可证：琼B2-20210322
出版物经营许可证：新出发龙华出字第(2021)009号
广播电视节目制作经营许可证：(琼)字第00779号
版权所有 ©2002-2024 期刊网(www.qikanchina.com) 琼ICP备2021005105号
