简介：摘要：钢琴是一门表演的艺术,既然是表演,就需要有娴熟的技巧作为支撑。钢琴音乐表现力,是其他任何一件乐器所不能比拟的。当前的大学钢琴教学中,过于注重对学生演奏技术的培养,忽视了钢琴演奏音乐表现力的提高。对此,本文结合教学实践,就怎样培养和提高学生的音乐表现力,提出了几点建议。

简介：摘要目的探讨一个以妊娠期高血糖为主要表现的胰十二指肠同源盒1（PDX1）基因突变家系的临床表现及分子遗传学机制。方法回顾性研究一个孕期发现的高血糖家系，其先证者表现为妊娠期高血糖且营养不良，进行单基因糖尿病目标基因二代测序捕获和一代测序验证，比对遗传学数据库，分析突变位点的人群突变频率及物种保守性，并采用Mutation Taster、Polyphen-2、FATHMM等软件进行生物信息学分析，根据美国医学遗传学与基因组学学会分级进行致病性判定，根据基因检测结果对患者的诊治方案进行调整，并回顾文献中PDX1基因突变在妊娠期高血糖中的研究。结果基因检测提示PDX1基因突变（p.D64E），该突变位点物种保守性高，家系验证提示PDX1基因突变与糖尿病表型共分离，是新发现的位点。先证者除β细胞功能缺陷之外，还合并胰腺外分泌功能障碍，进行胰岛素及胰酶补充治疗后患者孕重增加满意，生化指标恢复正常。回顾文献发现，PDX1基因突变在高加索人种中可导致妊娠期高血糖及围产期不良结局。结论本研究发现在中国人群中反复出现的妊娠期高血糖可由PDX1基因突变导致，提示对该类患者应进行胰腺外分泌功能检测，如有异常应及时进行功能替代，进而实现精准诊疗。同时提示在妊娠期高血糖人群中建立单基因糖尿病筛查的重要性。

简介：摘要本文报道2例因肝细胞核因子1β（HNF1β）基因变异突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病家系的临床及遗传学特征，并文献回顾HNF1β-青少年的成人起病型糖尿病（MODY）肝功能异常的病例特点。先证者1为女性，在30岁妊娠期间发现血糖升高。先证者2为男性，18岁查体时发现高血糖。均以肝酶升高为突出表现，胆红素正常，且不合并肾囊肿或肾功能异常。对2例先证者先后应用全外显子捕获及DNA拷贝数变异检测，并根据突变类型对家系成员进行验证，结果显示，先证者1及其父亲的HNF1β基因外显子4杂合突变c.1006C>G（p.H336D），先证者2及其母亲的17q12微缺失（1.49 Mb）。通过PubMed、CNKI及万方数据库共检索了HNF1β突变合并肝功能异常病例26例，文献回顾发现，HNF1β突变/缺失所致的疾病谱高度异质性，HNF1β基因变异所致的肝功能异常以肝酶升高为突出表现，胆红素及肝脏合成功能多正常，影像学表现隐匿，肝移植1例，无肝脏相关死亡报道。提示对合并不明原因肝功能异常的早发糖尿病患者，即使不伴随肾脏病变，仍需警惕HNF1β突变可能。该类患者需警惕应激状态下出现肝功能异常的加重并尽量避免经肝脏代谢药物的应用。