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婴儿泛发性动脉钙化一例

作者：刘涛王文红刘竹枫裴广华王春祥姜莹庞楚越
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-08-14
出处：《中华儿科杂志》 2021年第08期
机构：天津市儿童医院肾脏科　300134,天津市儿童医院超声科　300134,天津市儿童医院影像科　300134

简介：摘要患儿女，3岁，因“发现蛋白尿1 d”2020年11月入天津市儿童医院肾脏科，入院后发现患儿存在恶性高血压，影像学检查示多处动脉异常表现，B超示颈动脉、股动脉管壁增厚伴多发斑点状钙化，CT示肾窦区多发钙化，基因检测提示ABCC6基因变异，诊断婴儿泛发性动脉钙化（GACI）（ABCC6基因变异）。典型GACI起病年龄早，且多以心血管疾病起病，但对于起病年龄相对较晚，以及早期症状不典型的患儿应警惕GACI，超声、CT及基因检测有助于GACI的早期诊断，对GACI患儿进行早期治疗可能预后良好。
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