简介：【摘要】：目的：研究优质护理对尿毒症血液透析患者的应用效果及SDS评分影响。方法：本项研究中选择尿毒症透析患者为研究对象，病例数量共120例，时间段2018年5月~2020年5月。根据就诊时间的先后次序分组，将患者分为优质组和对照组，常规护理落实于对照组，优质组开展优质护理；比较两组SDS评分、QOL评分、血肌酐、血红蛋白、白蛋白水平的变化。结果：优质组患者治疗期间SDS评分（43.27±5.34）低于对照组SDS评分（52.52±6.47），QOL评分（89.77±6.71）高于对照组（76.18±5.25），比较（t=11.294，20.035，P＜0.05），有统计学意义。护理后，优质组血肌酐（52.27±5.43）、血红蛋白（115.83±5.88）、白蛋白水平（43.57±5.18），对照组血肌酐（83.36±6.34）、血红蛋白（104.72±6.63）、白蛋白水平（36.72±4.43），比较（t=22.183,16.024,9.183，P＜0.05),有统计学意义。结论：质护理对尿毒症血液透析患者的应用可有效缓解患者的SDS情绪，提高生活质量，改善临床指标。

简介：摘要目的回顾性分析阿达木单抗联合阿维A治疗儿童泛发性脓疱型银屑病的临床疗效及安全性。方法选取2019年10月至2020年8月就诊于天津市儿童医院皮肤科的5例泛发性脓疱型银屑病患儿，入院予口服0.5 mg·kg-1·d-1阿维A，待相关检查结果回报后，第0周（首剂）、第1周及此后每2周给予皮下注射阿达木单抗20/40 mg，日本皮肤科协会（JDA）评分改善50%后阿维A减量至0.3 mg·kg-1·d-1，改善75%后停用阿维A，于阿达木单抗治疗0、1、2、4、8、12、24周时观察并记录患者病情，治疗过程中监测不良反应。结果5例患者均接受至少40周疗程的药物治疗，2周时3例达JDA50；4周时4例达JDA75，1例JDA100；8周时5例均达到JDA100。至2021年6月，5例患儿均已接受至少40周随访，期间病情未见反复，均未出现感染或恶性肿瘤等严重不良反应。结论阿达木单抗联合阿维A治疗儿童泛发性脓疱型银屑病起效较快，安全性较高。

简介：摘要目的探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常，其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂，且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血DNA，进行全基因组外显子捕获测序，并用Sanger测序验证。结果患儿携带ALOX12B基因复合杂合突变：错义突变c.1405 C>T（p.R469W）和移码突变c.68_69ins C（p.L24fs），分别遗传自其父母。结论患儿诊断为遗传性鱼鳞病，为常染色体隐性遗传。ALOX12B基因错义突变c.1405 C>T和移码突变c.68_69ins C可能为引起该患儿临床表型的病因，该移码突变目前国内外尚无报道。