简介:摘要目的分析圆锥动脉干畸形(CTD)胎儿的产前诊断结果及临床结局,探讨CTD与染色体异常的相关性。方法收集2011年1月1日至2019年12月31日在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心因CTD进行介入性产前诊断及染色体分析的胎儿297例。根据超声诊断将CTD胎儿分为法洛四联症(109例)、肺动脉(干)闭锁(30例)、大动脉转位(77例)、右心室双出口(53例)、永存动脉干(14例)、主动脉弓离断(14例)6个亚型;根据是否合并心内或心外畸形,分为单纯组(134例)、合并其他心内畸形组(86例)、合并心外畸形组(20例)、同时合并心内心外畸形组(37例)、仅合并超声软指标异常组(20例)5组,后4组统称非单纯型CTD。回顾性分析CTD各亚型、各组的染色体检测结果和妊娠结局。结果297例CTD胎儿中,染色体异常率为17.5%(52/297),其中染色体数目异常21例,致病性拷贝数变异28(CNV)例,嵌合体3例。19例CNV <5 Mb的微小致病性片段均由染色体微阵列分析(CMA)技术检出。单纯型与非单纯型CTD胎儿的染色体异常率分别为10.4%(14/134)和23.3%(38/163),两组比较,差异有统计学意义(χ²=8.428,P=0.004)。各亚型CTD胎儿中,永存动脉干者的染色体异常率最高,为7/14;大动脉转位者的染色体异常率最低,为5.2%(4/77)。各组CTD胎儿中,同时合并心内心外畸形组染色体异常率最高,为37.8%(14/37);单纯组染色体异常率最低,为10.4%(14/134)。单纯组各亚型CTD胎儿的染色体异常率分别比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。112例活产患儿中,22q11.2微缺失综合征1例,出生后临床诊断与产前超声诊断不完全一致5例,出生后死亡5例。结论CTD胎儿的染色体异常概率高,同时发生心内心外畸形的胎儿更容易有染色体异常,推荐CMA技术作为CTD的首选遗传学检测手段。除外染色体异常,大部分CTD胎儿预后良好。