简介:摘要目的系统评价产房心肺复苏(cardiopulmonary resuscitation in the delivery room,DR-CPR)对极低/超低出生体重儿(very/extremely low birth weight infant,VLBWI/ELBWI)近远期临床结局的影响。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane图书馆、中国知网、维普中文科技期刊和万方数据库,查找并筛选所有需要DR-CPR的VLBWI/ELBWI近远期结局的文献,检索时间自建库至2020年10月26日。对纳入文献进行质量评价,采用 Review Manager 5.3统计软件进行Meta分析,采用Stata 15.0软件进行Egger's检验,并绘制漏斗图评估发表偏倚。结果共纳入16篇回顾性队列研究,均为英文文献,共79 099例VLBWI/ELBWI,需DR-CPR组5 661例,不需DR-CPR组73 438例。Meta分析结果显示,与不需DR-CPR组相比,需DR-CPR组死亡(RR=2.30,95%CI 1.89~2.82,P<0.05)、3~4级脑室内出血或脑室周围白质软化(RR=1.92,95%CI 1.56~2.36,P<0.05)、支气管肺发育不良(RR=1.18,95%CI 1.04~1.33,P<0.05)、神经发育损害(RR=1.25,95%CI 1.14~1.38,P<0.05)的发生率增加;两组2期以上早产儿视网膜病发生率(RR=1.31,95%CI 0.96~1.79,P=0.09)差异无统计学意义。对ELBWI进行亚组分析,结果与总体结果一致。结论需要DR-CPR的VLBWI/ELBWI死亡、3/4级脑室内出血或脑室周围白质软化、支气管肺发育不良、神经发育损害的风险更高。
简介:摘要目的探讨两例发育性癫痫性脑病66型患儿的临床表型及基因变异特点。方法采集患儿和父母的外周血样,应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检测,并采用Sanger测序的方法对变异位点进行验证。结果两例患儿均为足月儿,主要表现为新生儿期起病的癫痫发作、肌张力低下、全面性发育落后及特殊面容。头颅磁共振提示1例小脑发育不全,1例髓鞘化不良。全外显子测序结果显示两例患儿PACS2基因均发生了c.625G>A (p.Glu209Lys)杂合变异(NM_001100913.3),c.625G>A (p.Glu209Lys)变异为已报道过的致病变异。根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》,该变异判定为致病性变异(PS2+PM2+PP3)。两例患儿均予丙戊酸钠联合左乙拉西坦治疗后发作控制。至末次随访,两例患儿运动及智力发育情况得到改善。与已报道病例相比,本研究的两例患儿临床症状及体征相对较轻,治疗效果较好。结论PACS2基因c.625G>A (p.Glu209Lys)变异为发育性癫痫性脑病66型的变异热点,基因检测可以为临床诊断和治疗提供依据。