简介：摘要报道1例以发热、肺间质病变起病，早期诊断多发性肌炎，随着病情进展，肺间质病变形态发生演变，并逐渐出现神经系统症状，最终诊断血管内大B细胞淋巴瘤的患者。需要提醒临床医生的是，多发性肌炎可能是一种副肿瘤综合征，在诊治过程中需要根据患者病情变化及时调整诊疗思路和方向。

简介：摘要非结核分枝杆菌为一种机会性致病菌，常见于免疫抑制人群。本文报道1例以骨痛、发热、淋巴结肿大起病的青年女性，伴有反复皮肤和淋巴结破溃以及肺内病灶，起病2年内先后多次病理活检均阴性。最终经病原学检查和分子检查，诊断为抗干扰素γ 抗体相关获得性免疫缺陷继发播散性非结核分枝杆菌感染，予长疗程抗感染治疗后患者病情终得以稳定。

简介：摘要目的探讨癫痫为主要临床表现的结节性硬化（TSC）患者的基因突变情况，并了解TSC患者的基因型与临床表型、头皮脑电图之间的关系。方法2015年12月至2019年8月，对就诊于清华大学玉泉医院癫痫中心的43例临床表现为癫痫的TSC患者及家属进行了周围血液的提取，采用二代测序的方法对TSC基因进行检测，明确基因突变；并对所有患者进行头皮长程视频脑电图监测和磁共振检查，确定其发作起始区域、发作形式及致痫结节部位。结果43例中39例有TSC基因突变，4例未检测出基因突变。其中11例为TSC1型，28例为TSC2型。22个基因突变为新生突变。TSC2型患者比TSC1型患者起病年龄早，结节数量更多，但是两者在智力方面和痉挛病史方面并未见明显差异。发作期头皮脑电图局灶性起始患者28例，其中TSC2型患者中头皮脑电图局灶性起源的比例较高，为24例，占85.7%。结论TSC2型患者往往起病年龄早，虽然磁共振表现为多个结节但是发作期脑电图起始往往为局灶性起源。

简介：摘要本文报道了1例糖原累积病Ⅰa型患者，病程中出现双下肢麻木无力、步态不稳、双足踩棉花感，检查提示周围神经病变，病因考虑维生素B12缺乏性周围神经病变，经过甲钴胺治疗后症状逐渐缓解。提示对于周围神经病变患者，应当将维生素B12缺乏作为鉴别诊断之一。糖原累积病Ⅰa型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，患者常采用以生玉米淀粉为基础的饮食治疗，应当合理膳食，注意保证维生素和微量元素的均衡摄入，积极预防维生素B12缺乏等情况的发生。