简介：摘要目的应用cDNA分子克隆测序方法，鉴定中国南方汉族1个KIR3DL3新等位基因。方法采集1例KIR3DL3基因测序结果异常的无偿志愿捐血者的外周血样，提取mRNA并逆转录为cDNA。设计1对具有KIR3DL3基因特异性的PCR引物对cDNA进行扩增，扩增产物纯化后进行分子克隆测序。结果经分子克隆测序，检出1个正常的KIR3DL3*00802等位基因和1个KIR3DL3*064新变异等位基因。KIR3DL3*064与KIR3DL3*00601等位基因的序列最为接近，仅有编码区存在nt1184 C>T错义变异，导致第9外显子中的第374密码子由ACT变为ATT，所编码的苏氨酸(Thr)变为异亮氨酸(Ile)。该等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会KIR分委会正式命名为KIR3DL3*064。结论cDNA分子克隆测序法能够鉴别常规测序分型中的异常结果，可用于鉴定KIR3DL3新等位基因。

简介：摘要目的探讨人类白细胞抗原（HLA）Ⅰ类（A、B、C）、Ⅱ类（DRB1、DQB1、DPB1）等位基因和单倍体多态性与中国南方汉族急性淋巴细胞白血病（ALL）、急性髓系白血病（AML）以及慢性粒细胞白血病（CML）的相关性。方法收集深圳市血液中心845例中国南方汉族白血病患者（323例ALL、350例AML及172例CML）和745名中国南方汉族健康献血者的外周血样本。应用聚合酶链反应反向序列特异性寡核苷酸探针杂交（PCR-rSSO）及测序分型（PCR-SBT）方法对HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1和-DPB1进行基因分型，鉴定HLA等位基因前4位数。采用Arlequin 3.5软件分析HLA单倍体；从HLA低分辨水平（等位基因前2位数）及高分辨水平（等位基因前4位数）分别统计分析HLA等位基因和单倍体多态性与3种白血病的相关性。结果经Bonferroni校正，ALL组A*02（36.22%比28.26%，χ2=13.41，PC<0.01）及其单倍体A*02-B*46-C*01（15.35%比10.23%，χ2=10.90，PC=0.02）、DRB1*12（15.79%比11.10%，χ2=9.02，PC=0.03）、A*02：03（9.75%比5.32%，χ2=14.25，PC=0.002）及其单倍体A*02：03-B*38：02-C*07：02（3.80%比1.51%，χ2=10.41，PC=0.02）的频率均高于对照组，是ALL易感因素；AML组A*11-B*15-C*08-DRB1*15-DQB1*06-DPB1*02的频率高于对照组（1.34%比0.07%，χ2=12.54，PC=0.003），是AML易感单倍体；CML组A*02（36.63%比28.26%，χ2=9.33，PC=0.02）及其单倍体A*02-B*15-C*04（2.17%比0.29%，χ2=11.74，PC=0.02）、DRB1*03：01-DQB1*02：01-DPB1*02：01（1.86%比0.14%，χ2=13.10，PC=0.01）的频率均高于对照组，是CML易感因素；CML组DRB1*13的频率低于对照组（1.45%比5.25%，χ2=9.29，PC=0.03），是CML拮抗基因。结论在HLA低分辨及高分辨水平发现了白血病易感或拮抗HLA等位基因和单倍体，可为探究中国南方汉族白血病发病机制并制订有效治疗策略提供参考。

简介：<正>在第1章里,关于休眠中及生长中各时期,因γ线照射,很多的突变出现已被探明,这些突变出现的率及种类,考虑所用材料的基因构成不同.即NYBOMandKoCH(1966)因放射线照射,从优性向劣性的基因突变,产生缺失的频度高,NAKAJIMA(1965)及中岛(1970)关于蔷薇在照射γ线时候,被诱发突变的频度及种类,看出品种间有差异,这些差异产生原因,与品种的来源有关,重复自交,即同型结合的比例高的,与重复远缘杂交,即异型结合的比例高的相比较,突变的出现率低,种类数也不多.还有,POLL(1974)报告苹果的穗条在放射线照射时,被诱发矮性突变的频度有品种间差异.