简介：摘要目的应用cDNA分子克隆测序方法，鉴定中国南方汉族1个KIR3DL3新等位基因。方法采集1例KIR3DL3基因测序结果异常的无偿志愿捐血者的外周血样，提取mRNA并逆转录为cDNA。设计1对具有KIR3DL3基因特异性的PCR引物对cDNA进行扩增，扩增产物纯化后进行分子克隆测序。结果经分子克隆测序，检出1个正常的KIR3DL3*00802等位基因和1个KIR3DL3*064新变异等位基因。KIR3DL3*064与KIR3DL3*00601等位基因的序列最为接近，仅有编码区存在nt1184 C>T错义变异，导致第9外显子中的第374密码子由ACT变为ATT，所编码的苏氨酸(Thr)变为异亮氨酸(Ile)。该等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会KIR分委会正式命名为KIR3DL3*064。结论cDNA分子克隆测序法能够鉴别常规测序分型中的异常结果，可用于鉴定KIR3DL3新等位基因。
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