简介：摘要目的报道一组儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）肌病患者的临床、病理和影像学特征，探索其诊断策略。方法收集2014年7月至2021年7月于北京大学第一医院神经内科就诊的10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床资料及肌肉活组织检查（活检）的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。结果10例患者的男女比例为6∶4，起病年龄为3~16（8.3±3.7）岁，2例呈亚急性发病，8例呈慢性进行性发病，均表现为颈部和肢体近端无力，2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27 981 U/L，6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉核磁共振检查患者均存在后群水肿，其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生，伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润，其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性、8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。结论儿童抗HMGCR肌病常被误诊为肌营养不良，在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病，检测肌炎特异性抗体有助于其鉴别诊断。

简介：摘要基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等，经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论，对符合孟德尔遗传规律的胚系突变的遗传病规范化检测达成了共识，以期为提高基于二代测序的遗传病诊断的同质性和可靠性提供指导。

简介：摘要：随着社会的发展和医疗水平的提高，护理专业作为医疗领域中不可或缺的一部分，其教学模式也在不断改进和完善。传统的“3+2”教学模式，即三年理论学习和两年实践学习，已经不能满足现代护理教育的需求。因此，将“3+2”教学模式与一体化运行机制相结合，成为当前护理教育改革的重要方向。本文针对护理专业“3+2”教学一体化运行机制进行分析。

简介：摘要目的探讨ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿的临床特征及基因突变的特点。方法回顾性分析1例ALPK3基因相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿随诊11年的临床资料。总结患儿临床特征、超声心动图、心电图、心脏磁共振成像、基因检测的特点，并以“ALPK3基因”或“ALPK3 gene”作为检索词在中文数据库（中国知网数据库、万方数据库）和PubMed数据库中检索截至2020年11月的相关文献，总结ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形的临床特点及基因突变信息。结果患儿　女，10月龄，因“发现心脏扩大2个月”入院，超声心动图示左心室扩大、左心收缩功能减低，体检示耳低位，胸骨左缘可闻及2/6级柔和收缩期杂音，双侧通贯掌，诊断为“心内膜弹力纤维增生症”，经治疗，1岁1月龄时心脏大小及心功能恢复正常，但室间隔及左心室壁较正常同龄儿增厚，修正诊断为“肥厚型心肌病（HCM）、先天畸形综合征待诊”。8岁前心肌肥厚进展缓慢，之后明显加速。9岁完善全外显子组测序发现染色体15q25.2的ALPK3基因存在外显子1 c.721dup（p.Y241Lfs*42）移码突变和外显子10 c.4840C>T（p.R1614*）无义突变，分别遗传自其母亲和父亲，符合常染色体隐性遗传模式，最终诊断为“ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形”。随访至11岁，定期复查超声心动图示心室肌进行性肥厚；11岁完善心电图示左心室肥厚、多导联ST-T改变、T波倒置，QT间期延长；心脏磁共振成像示双心室心肌肥厚，心肌钆对比剂延迟强化示左右心室壁心肌弥漫性不均匀高信号影。文献检索共检索到文献7篇，其中中文0篇，英文7篇，共报道27例ALPK3基因突变致病病例，结合本例患儿，共28例，包含24个基因突变位点，其中18例为纯合突变，10例为复合杂合突变。11例患儿病初表现为扩张型心肌病（DCM），10例之后发展为HCM，且以疾病进展后的HCM为主；8例起病即为HCM；9例病初为DCM和HCM混合表型，其中6例进展为HCM。心电图表现为QT间期延长；心外表现包括矮身材、特殊面容、腭裂、颈蹼、关节挛缩和脊柱侧弯等。结论ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形以进行性心肌肥厚为主要临床特点，精确诊断依赖分子遗传学检测，需积累更多病例进一步分析基因型-表型关系和预后评估。

简介：摘要遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点，其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病，可极大提高二代测序的诊断率，从而降低医疗成本，提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解，全面准确地采集和评估临床表型，并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略，为后续的跟踪随访奠定基础。

简介：摘要临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告，提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人，则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床指征进一步诊断其所患疾病。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属，提供检测后的遗传咨询服务。在知情同意的前提下建立检测后的跟踪随访机制。数据应由临床医疗机构与第三方检测机构共享，补充的回访数据可以帮助进一步评估报告结果，因此检测机构应定期对既往的检测报告数据及后续的回访数据进行整理分析，并同新的分析结果同步提交给患者和医疗机构。所有涉及报告、遗传咨询、后续跟踪回访及分析结果更新的活动均应遵循相关的法律法规。

简介：摘要氧化应激(OS)是导致血管性认知障碍(VCI)的因素之一。尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶(NOX)产生的活性氧(ROS)是VCI重要的致病分子。VCI的危险因素如高血糖及缺血/再灌注等在上游增加NOX的活化；其他危险因素如高龄、高血压及卒中是NOX依赖ROS产生的下游损伤。VCI的成因包括与NOX相关的危险因素及NOX依赖的ROS导致的细胞损伤。研究表明，抑制NOX活性可减轻认知障碍、降低其发生的危险因素。本文对NOX在VCI中的作用及其机制的研究进展进行综述。