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10 个结果
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  • 简介:摘要目的明确1例生长发育迟缓患者遗传学病因。方法收集患者症状、体征等临床资料,常规应用G和C显带分析患者及父母外周血染色体,然后采用单核苷酸微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP-array)技术进步确诊,并采用荧光定量PCR(fluorescence quantitative polymerase chain reaction,qPCR)验证。结果患者染色体核型为46, XX, r(15)(p11.2q26.3)[92]/45, XX,-15[9]/46, XX, dic r(15)(p11.2q26.3;p11.2q26.3)[4];SNP-array提示arr[hy19]15q26.3(98 957 555-102 429 040)×1,考虑染色体15q26.3区存在约3.4 Mb杂合性缺失,缺失片段中包含致病性明确IGF1R等7个Morbid基因;qPCR验证结果为15号染色体IGF1R基因第3、10和20外显子引物扩增区存在缺失,考虑系包含了IGF1R基因片段杂合性缺失所致。患者父母核型正常。结论15q26.3区域微缺失导致IGF1R等基因单倍剂量不足以及环状染色体不稳定,这可能与患者生长发育迟缓等临床特征相关,细胞分子水平检查为病因学诊断提供了依据。

  • 标签: 15号环状染色体 核型分析 单核苷酸多态微阵列 荧光定量PCR
  • 简介:摘要:在新时期影响下,我国工业发展水平得到了大幅度提升,而钳工技术是工业制造领域关键技术之,为了迎合新时期发展趋势,满足现代化工业制造需求,我们必须积极探索钳工技术创新价值与意义,并对钳工技术创新应用进行全面分析,推动我国工业水平现代化发展。

  • 标签: 新时期 钳工技术 应用分析 创新
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  • 简介:摘要:在现代建筑电气中,低压电气安装技术应用属于重要组成部分,由于施工周期长、复杂程度高等特征,在低压电气安装技术实践应用中,还存在些与其他工种相关问题,如楼板裂缝、预埋件浇筑时发生损坏、管内堵塞等,因此,在实际应用中,需要注重对此类通病预防,对于其中难点专业化分析,以此为其应用保驾护航。

  • 标签: 建筑电气 低压电气 安装技术
  • 简介:摘要:基于新时代发展中,我国自动化发展水平逐渐推进,满足了各个领域发展需求,为此,我国电气控制系统也得到了良好运用。为了进步发挥电气控制系统应用优势,将其运用到更多领域,文章主要针对电气控制系统功能与特点展开分析,并就电气控制系统在各个领域实际应用进行研究,提出了电气控制系统未来发展方向,促进我国电气控制系统全面发展。

  • 标签: 电气控制系统 应用 发展
  • 简介:摘要:在当前小学数学课堂教学中,僵化教学理念和死板教学方法已经难以满足新时代下小学数学教育,而数学学科重要性也随着时代快速发展日益凸显,教师必须认识当前小学数学课堂教学中存在问题,并以培养学生数学核心素养为课堂教学最高目标为出发点解决这些问题。基于此,本文将从课堂教学方法、教材内容挖掘和新教育技术应用出发,围绕着在小学数学课堂教学中如何培养学生应用能力展开论述。

  • 标签: 小学数学 应用能力 课堂教学 核心素养
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