简介：

简介：摘要噬血细胞综合征是由原发或继发性免疫异常导致的过度炎性反应综合征，病情发展快，易误诊及漏诊，致死率较高，主要表现为发热、全血细胞减少、肝功能损害、凝血功能障碍及组织细胞吞噬形态完整的红细胞、白细胞和血小板。本文报道一例成人女性患者中耳炎术后耳廓感染诱发噬血细胞综合征并救治成功的病例，为耳科医生提供临床借鉴和参考。

简介：【摘要】 总结1例蜂窝组织炎合并肛瘘伴肛周脓肿患者的护理经验，例蜂窝组织炎合并肛瘘伴肛周脓肿是一种炎症性疾病，通常发生在肛门周围的组织和肛门直肠区域。在这种情况下，护理的目标是减轻症状，促进愈合并预防并发症。2023年05月30日，我院收治的蜂窝组织炎合并肛瘘伴肛周脓肿管理患者，在经过40天的护理后，症状得到显著改善，且各项指标显示感染得到控制，伤口开始愈合，现报告如下。

简介：摘要肾病综合征（NS）并发症包括感染、血栓事件、急性肾衰竭和蛋白质及脂肪代谢紊乱。血液高凝状态是血栓栓塞事件的主要因素，NS患者的治疗常结合抗凝抗血小板来预防血栓的发生，但临床首发症状为动脉栓塞的NS患者，治疗过程则变得复杂，查阅文献，动脉栓塞合并NS病例少，预后不佳，截肢率高，针对病例的特殊性，在此做病例汇报。

简介：摘要目的探讨儿童期发病的脊髓小脑性共济失调2型（SCA2）患者的临床特点、遗传特征及诊断。方法收集郑州大学附属儿童医院神经遗传代谢病门诊2019年7月确诊的SCA2一家系临床资料，并结合已报道的儿童期发病的SCA2病例进行总结。采用聚合酶链反应、毛细管凝胶电泳以及Sanger测序技术对先证者及家系成员ATXN2基因CAG重复序列进行检测。结果该家系4代共9人患病，呈常染色体显性遗传。先证者为男性，3岁4个月，于9月龄发病，表现为发育落后，反应迟钝；1岁后出现进行性倒退，逐渐不能逗笑、不认人；不能独站、独走，无语言发育，吞咽困难，长期便秘，有抽搐史。先证者妹妹及母亲尚未发病；外祖母行走不能、口齿不清伴眼球震颤，头颅磁共振成像示小脑萎缩；外祖母的2位哥哥和2位姐姐均表现为行走不稳伴构音障碍；外祖母的父亲需借助轮椅行走。先证者、妹妹、母亲、外祖母的ATXN2异常等位基因CAG拷贝数分别为99、55、44次和43次，且均未检测出被打断的CAA序列。检索到的14篇文献（13篇英文和1篇中文）共报道20例经基因确诊的儿童期发病的SCA2患儿，绝大多数患者婴幼儿期起病、少数可至学龄期发病，临床表现以发育迟滞、肌张力障碍或不全、肌阵挛或婴儿痉挛、运动落后、眼动异常、色素性视网膜炎以及吞咽困难为主，而经典的小脑综合征仅部分存在；脑电图多数存在节律异常；头颅磁共振成像或CT主要表现为小脑萎缩。结论本病例是我国目前报道的发病年龄最小的SCA2患者。此类患者通常在婴幼儿期起病且ATXN2基因重复序列呈过度扩增状态，其临床特征不同于经典SCA2表型，需结合家族史并通过动态突变检测进行基因诊断。

简介：摘要目的系统评价成人大骨节病患者血清一氧化氮（NO）含量的变化。方法对中国知网（CNKI）、万方数据知识服务平台（WanFang Data）、维普中文期刊（VIP）、PubMed、Embase等数据库进行系统检索，分析检索时间为建库至2019年3月31日公开发表的成人大骨节病患者血清NO含量变化的文献。采用Revman 5.3软件进行Meta分析，计算平均差（MD）及95%置信区间（CI）；根据异质性结果应用固定效应模型或随机效应模型进行敏感性分析；利用漏斗图评估发表偏倚。结果最终纳入符合要求的研究文献7篇，成人大骨节病组358例，对照组305例。经异质性检验，各文献间存在异质性（χ2 = 188.07，I2 = 97%，P < 0.01），故采用随机效应模型进行Meta分析。大骨节病组血清NO含量明显高于对照组（MD = 44.29，95%CI：30.57~58.00），差异有统计学意义（Z = 6.33，P < 0.01）。敏感性分析结果显示，本研究结果稳定。漏斗的两侧各研究基本对称，提示存在发表偏倚的可能性较小。结论成人大骨节病患者血清NO含量明显升高。

简介：【摘要】：目的：分析经内镜逆行胰胆管造影（ERCP）联合腹腔镜胆囊切除术（LC）一期治疗的应用效果。方法：选取2023年1月-2024年5月100例胆囊结石合并胆总管结石患者，随机分组。对照组采取LC+腹腔镜胆总管切开取石术（LCBED）；观察组采取ERCP+LC。比较两组手术及预后指标差异。结果：两组结石清除率、术后并发症发生率相比，差异无意义（P＞0.05）；观察组术后24hVAS评分、术后下床活动时间、住院时间短于对照组，差异有意义（P＜0.05）。结论：ERCP+LC的疗效与安全性高，可促使患者早期下床活动、早期康复，可推广使用。

简介：无