简介：摘要国家卫生健康委员会和国家中医药管理局发布的《新型冠状病毒肺炎诊疗方案（试行第六版）》指出，可试用磷酸氯喹进行抗病毒治疗。氯喹既往用于疟疾、肠外阿米巴病和类风湿关节炎等疾病的治疗，关于其不良反应已有较多报道。本文重点对氯喹相关严重不良反应以及急性中毒的临床表现和处理进行文献回顾，以期为临床安全使用氯喹提供借鉴和参考。

简介：摘要目的总结合并肢端缺血的新型冠状病毒肺炎（COVID-19）患者的临床和凝血功能特征。方法回顾性分析2020年2月5日至2020年2月15日北京协和医院国家医疗队在武汉收治的7例危重型COVID-19患者临床及实验室资料。结果7例患者中男性4例，女性3例，中位年龄59（49~71）岁，3例合并基础病。发热7例，干咳6例，呼吸困难4例，腹泻4例。所有患者均存在不同程度的肢端缺血，表现为肢端青斑或青紫、血疱、干性坏疽等。7例患者入住重症监护室时均存在D-二聚体显著升高、血小板计数正常，6例纤维蛋白原及纤维蛋白降解产物（FDP）升高，4例凝血酶原时间延长。随着病情进展，D-二聚体及FDP进行性升高，4例患者符合2017年中国弥散性血管内凝血诊断标准。6例患者接受低分子肝素治疗，治疗后D-二聚体及FDP下降，但临床症状无明显好转。中位随访26 d，5例患者死亡，从出现肢端缺血症状至死亡的中位时间为12（7~16）d。结论部分危重型COVID-19患者存在明显高凝倾向，应关注此类患者凝血功能，及时识别高凝期并予抗凝治疗，肢端缺血提示预后不良。抗凝治疗能否改善预后仍需更多临床数据。

简介：摘要目的回顾7例Danon病患者的临床资料，分析探讨Danon病的临床特征。方法对2008年4月至2021年7月在中国医学科学院北京协和医院就诊的7例Danon病患者的病历资料进行回顾和总结，其中6例经编码溶酶体膜相关蛋白2（lysosomal associated membrane protein-2，LAMP-2）基因突变检测确诊为Danon病，1例经临床病理诊断确诊为Danon病。本文对7例患者的临床表现、生化指标、心电图、心脏超声、骨骼肌及心肌活检和基因检测结果进行分析，同时进行随访。结果7例患者中男性6例，平均就诊年龄（15.4±3.5）岁，平均随访时间（27.7±17.0）个月。临床以心肌肥厚（6/7）、肌力下降（2/7）和学习成绩差（3/7）为主要表现，心电图以预激综合征（6/7）、左心室肥厚（7/7）为特征，超声心动图常提示心肌肥厚（6/7），随着疾病发展出现左心室扩张及收缩功能下降（1/7）。其中6例患者骨骼肌肌肉活检结果符合自噬空泡性肌病。3例行心内膜下心肌活检，结果可见心肌细胞大量糖原沉积伴自噬体形成。6例患者行编码LAMP-2基因检测，结果均发现错义突变。随访期间，1例患者于确诊4年后因高度房室传导阻滞行植入型心律转复除颤器植入术，其余患者均无死亡及心血管事件住院。结论Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为临床特点。预激综合征是常见的心电图表现，骨骼肌和心肌病理活检可见自噬空泡形成，编码LAMP-2基因检测突变分析可帮助疾病确诊。

简介：摘要目的探讨原发性心脏血管肉瘤的临床及影像学特征。方法该研究为病例描述性研究。检索北京协和医院2001年 1月至 2017年 12 月出院病理诊断为血管肉瘤的患者，从中选取心脏（包括心腔和心包）受累的患者，排除原发肿瘤在消化系统、盆腔、胸壁等部位而心脏为转移部位以及临床和超声心动图资料不完整的患者。通过电子病历系统收集患者的临床资料，包括临床症状、初步诊断、超声心动图和其他影像学检查结果以及治疗经过等。通过电话或跟踪病历的方式明确患者的临床结局。结果最终纳入满足入排标准的原发性心脏血管肉瘤患者14例，男性8例，女性6例，平均年龄48岁，主要症状为气短（8/14）、咯血（6/14）、发热（5/14）、胸痛（4/14）和咳嗽（3/14）。影像学检查发现8例患者的肿瘤位于右心，6例位于心包；肿瘤位于右心的患者中7例浸润心房壁并导致心包积液；肿瘤位于心包的6例患者均反复发生血性心包积液，3例进展为缩窄性心包炎，6例患者心包积液查找肿瘤细胞均为阴性。心脏血管肉瘤磁共振检查表现为特征性的“菜花”样T2加权像以及增强扫描时的“太阳光”样表现。诊断时14例患者中8例已发生肺部或肾上腺转移。14例患者中位生存期为305 d。结论原发性心脏血管肉瘤临床罕见、预后不良，临床表现缺乏特异性，影像学检查有一定提示作用。

简介：摘要遗传因素对冠心病的发生发展具有重要作用。近年来，基于大规模人群的全基因组关联分析研究（GWAS）和罕见变异关联分析研究（RVAS）揭示了人类基因组中大量的与冠心病关联的遗传位点和部分致病基因。同时，这些冠心病遗传学的研究成果也在快速地向临床应用转化，为寻找冠心病的药物靶点、指导个体化治疗带来了新思路，具有广阔的发展前景。该文对冠心病遗传学领域的三大热点问题做一综述，包括冠心病多基因遗传风险的评估与个体化治疗、孟德尔随机化研究对冠心病治疗靶点的筛选验证以及冠心病新基因靶点的发现与靶向治疗药物的研发。

简介：摘要经皮心内膜心肌活检是利用心肌活检钳经外周血管夹取心内膜心肌组织的技术，迄今在临床上应用已超过50年，并且相关技术不断更新。目前心内膜心肌活检及心肌病理学诊断已成为诊断心肌炎、心肌病的重要手段。北京协和医院心内科已进行了500余例心内膜心肌活检的操作，积累了一定的经验，因此我们专门制定了心内膜心肌活检临床操作规范，主要包括其适应证、禁忌证、操作要点、标本处理及术后监测等，并提出了并发症的处理策略。由于心内膜心肌活检具有漏检可能，需要与超声心动图、心脏磁共振成像及心血管病理学等专业医师密切配合，以减少漏诊、误诊。建议全国心内科医师高度重视并积极开展此项检查，以提高我国心肌炎、心肌病精准诊断的能力。

简介：摘要目的引进、汉化临床和转化医学研究导师胜任力评估量表(mentor competency assessment，MCA)，并对其进行信效度检验。方法2020年1月至3月，采用Brislin翻译模型进行翻译、回译，并通过专家函询和预调查对翻译初稿进行文化调适。选取北京协和医院153名临床医学博士后导师、副导师为调查对象，采用一般资料调查表和中文版MCA进行调查。对中文版MCA进行信度和效度分析。结果中文版MCA包括保持有效沟通、建立一致的预期和目标、评估学生、培养独立性、尊重多样性、促进学生的职业发展6个维度，26个条目。量表克朗巴赫系数为0.975，Spearman-Brown折半系数为0.951；量表各条目评分与总分呈正相关(r 值为0.634～0.823)。量表的条目水平的内容效度指数(I-CVI)为0.6～1.0，量表水平的内容效度指数(S-CVI)为0.954。验证性因子分析结果显示，χ2 自由度比(χ2/DF)为1.865，比较拟合优质指数(CFI)为0.925，非标准拟合指数(TLI)为0.914，标准化残差均方和平方根(SRMR)为0.043，近似误差均方根(RMSEA)为0.085(95%CI：0.073～0.096，P<0.01)。结论中文版MCA具有良好信度和效度，适用于我国临床和转化医学研究导师的胜任力评价。

简介：摘要基于胜任力的医学教育已形成全球趋势，对住院医师培训教学设计提出了更高要求。传统的课程设置已经不能满足基于胜任力的培养目标，其存在缺少课程设计层面教学理论支持等问题。课程设计作为住院医师培训的重要内容，对培养质量产生重要影响。依托六步法课程设计理论，将理论与实践相融合，形成基于理论指导的课程设计。通过反馈评价，对现行课程设计持续改进，以期达到基于住院医师岗位胜任力的培养目标。历经5年的探索，课程改革初具成效，本研究希望作为住培基地教学改革经验进行介绍推广，为同行提供参考与借鉴。