简介：摘要目的分析1个丙酸血症(propionic acidemia，PA)家系的致病变异。方法通过多重探针杂交富集患儿PCCA和PCCB基因的全部编码外显子及其侧翼区序列进行高通量测序，检测可疑变异，运用Sanger测序在家系中进行变异验证。提取患儿父亲外周血淋巴细胞RNA，应用逆转录-聚合酶链反应联合Sanger测序对新剪切变异进行验证；采用多种在线软件对错义变异进行致病性分析。结果在患儿PCCB基因第1内含子和第7外显子检出复合杂合变异，分别是c.184-2A>G剪切变异和c.733G>A(p.G245S)错义变异，Sanger测序验证表明二者分别来自父母。mRNA水平验证表明，c.184-2A>G变异可导致PCCB基因转录产物第2外显子的缺失；多个软件预测c.733G>A错义变异具有致病性，245位置的氨基酸在不同物种均具有高度保守性。结论PCCB基因变异可能是该家系患儿的致病原因，新变异的检出丰富了PCCB基因的变异谱。
简介：摘要间置阑尾重建术后并发症，特别是远期并发症相对罕见，本文报道了1例胆总管囊肿切除＋间置阑尾重建胆道术后病例，患者胆道重建术后26年胆管结石形成，拟行经内镜逆行胰胆管造影术诊治，术中造影提示间置阑尾狭窄段过长，考虑内镜下取石困难，予鼻胆管置入引流，术后建议患者择期行常规手术治疗。
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