简介:摘要目的探索外周血和组织样本检测结直肠癌大鼠Kirsten肉瘤病毒基因同源基因(KRAS)的一致性,评估其指导结直肠癌患者靶向治疗的价值。方法收集2015年1月至2021年8月江南大学附属医院451例结直肠癌患者的外周血及手术切除的肿瘤组织样本;外周血进行IAMB检测,组织样本同时进行组织IAMB法和Sanger测序。并选择其中44例样本同时进行外周血NGS检测和组织参比试剂盒检测。分析不同方法检测患者外周血和组织KRAS基因状态的一致性。同时收集患者的临床病理特征和靶向治疗相关随访数据。不同检测方法检测结果差异的比较使用配对样本McNemar检验;外周血和组织样本的一致性检验使用Kappa检验。结果IAMB法和Sanger测序法检测结直肠癌组织样本KRAS基因的突变率分别为47.9%(216/451)、45.2%(204/451),IAMB法检测外周血中KRAS基因的突变率为39.0%(176/451),外周血和组织IAMB法检测的阳性符合率、阴性符合率、总符合率分别为72.2%(156/216)、91.5%(215/235)、82.3%(371/451)。1例组织样本未检测到KRAS基因突变而外周血检测到KRAS基因突变的患者接受西妥昔单抗治疗2个月后即发生进展,其疗效低于文献中的中位无进展生存期。结论外周血IAMB法检测结直肠癌患者KRAS基因有助于结直肠癌患者个体化治疗辅助诊断。