简介：摘要伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）是成年人中最常见的单基因遗传性脑小血管病。随着基因测序技术以及影像学的发展，该疾病越来越被人们所认知。文中根据最近几年的研究进展，从遗传学角度简述了CADASIL患者中NOTCH3基因突变的类型、不同人群突变热点区域与位点以及基因型与表型之间的关联，并对未来该疾病的基因治疗进行了展望。

简介：摘要：家用电器作为家电用品，直接关系到人民生活的各个方面，因为涉及到安全应用，家用电器安全使用受到愈来愈多的关注，一些劣质家用电器由于在生产、检测、出厂环节没有经过严苛的管理，偷工减料、以次充好，无法达到国家强制电器安全检测标准。家用电器制造企业必须在国家市场监管部门督导下，严格做好家用电器安全检测，确保质量品质。通过做好家用电器的安全检测标准、程序、管理的建设，保证家用电器在全寿命过程中的安全使用，为社会的发展、人民的生活提供有力的保证。本文旨在通过探究家用电器安全检测的现状与发展，提出较为有效的检测方法和模式，为我国家用电器生产、使用等各个环节提出可借鉴、可复制、可拓展的经验推广。

简介：摘要目的评估应用法舒地尔防治老年患者蛛网膜下腔出血所致血管痉挛的效果。方法纳入2015年1月至2018年5月在河南省人民医院诊治的蛛网膜下腔出血老年患者100例为研究对象，按照随机数字表将患者随机分为法舒地尔组(50例)和尼莫地平组(50例)，分别给予Rho激酶抑制剂法舒地尔治疗和钙离子通道抑制剂尼莫地平治疗，评估两组患者脑血管痉挛和新增脑梗死病灶情况、日常生活能力、临床预后评分、症状性脑血管痉挛的发生率及治疗期间的不良反应。结果治疗后法舒地尔组新发脑血管痉挛的发生率和新发脑梗死病灶的发生率分别为2.04%(1/49)、6.12%(3/49)，均低于尼莫地平组12.50%(6/48)、20.83%(10/48)(χ2＝6.134、6.794，P＝0.047、0.033)；且法舒地尔组患者日常生活能力评分(16.09±1.06)分，优于尼莫地平组(22.91±1.66)分，差异有统计学意义(t＝7.721，P＝0.026)。法舒地尔组不良反应发生率(4.08%、2/49)低于尼莫地平组(16.7%、8/48)，差异具有统计学意义(χ2＝6.362，P＝0.040)。法舒地尔组患者预后佳的比例83.7%(41/49)，略高于尼莫地平组75.0%(36/48)，但差异无统计学意义(χ2＝2.475，P＝0.295)。结论Rho激酶抑制剂法舒地尔能够有效预防和改善蛛网膜下腔出血引起的脑血管痉挛，有利于提高老年蛛网膜下腔出血患者的临床预后、改善患者生活质量。

简介：摘要目的对常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(ADLD)一家系的临床资料和基因突变进行分析。方法回顾性分析河南省人民医院神经内科2020年1月收治的常染色体显性遗传ADLD一家系共4代人(其中5例患者)的临床和影像学资料，对先证者及部分家系内成员的外周血基因组DNA进行全外显子测序分析。采用荧光定量PCR验证先证者及家系内成员的致病基因。结果先证者及家系中其他患者的临床表现包括自主神经功能障碍(一过性低血糖及瞳孔散大)、慢性痉挛性截瘫、运动障碍等，神经影像学特征为广泛脑白质、小脑脚、胼胝体及脊髓受累。全外显子测序分析显示先证者核纤层蛋白B1(LMNB1)基因1~11外显子单倍重复。荧光定量PCR检测结果证实先证者及2个妹妹LMNB1基因1、5、11外显子单倍重复。结论 LMNB1基因1~11外显子单倍重复可导致ADLD，诊断该病时应综合分析临床表现、神经影像和遗传学特征。

简介：摘要本研究回顾了2017年1月至2020年10月在河南省人民医院神经内科住院，血清抗CV2抗体阳性的46例患者临床资料，年龄（54±15）岁，男女比例1.88∶1，其中26例为副肿瘤神经综合征（PNS），最常见的肿瘤是胸腺瘤、小细胞肺癌、前列腺癌，最常见的PNS包括重症肌无力、亚急性小脑变性、亚急性/慢性感觉运动神经病。20例非PNS见于亚急性/陈旧性脑梗死、帕金森病、阿尔茨海默病等，其中10例颅脑MRI中发现不同程度的脑白质脱髓鞘部分合并脑萎缩。本研究发现抗CV2抗体诊断PNS的阳性预测值为56.5%，相对较弱，其作为伴随抗体可能为巧合，亦可能与其家族成员参与疾病的病理过程有关。

简介：摘要目的报道家族性神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病（FENIB）一家系的临床表现和遗传学特征，以增强对该病的认识。方法先证者因认知障碍、癫痫于2020年6月就诊于河南省人民医院神经科。对先证者及其家系亲属进行详细的病史询问、神经系统体检、家系图谱绘制。对先证者完善了头颅磁共振成像（MRI）、脑电图、脑脊液、全外显子测序等检查，对部分家系内成员行Sanger测序进行验证。通过复习相关文献，分析该病的特点。结果本家系先证者为23岁青年女性，以认知障碍、癫痫为主要表现，逐渐进展。先证者母亲及兄长在青年时期出现类似临床症状，均在数年后去世。先证者头颅MRI示双侧大脑皮质广泛萎缩。全外显子测序发现编码神经丝氨酸蛋白酶抑制剂的SERPINI1基因c.1013A>G（p.H338R）杂合错义突变。该突变位点为既往国外已报道的致病突变。家系内临床表型一致，基因突变与临床表型共分离。结论对痴呆合并癫痫、肌阵挛的青年患者，要考虑SERPINI1基因突变所致FENIB的可能。

简介：摘 要:现如今，由于单片机技术种类越来越繁多，单片机的软件电路和硬件电路设计方法灵活性越来越高，而且完善程度越来越高等原因，因此单片机除了在单一的电子产品领域有较广的应用之外，在一些大型的产业界应用十分普遍。数字钟属于单片机中最为普遍的装置，由于具有灵敏的数字电路，进而达到计时目的；同时由于具备机械式手表无法比拟的精准度，而且直观性强以及寿命长等特点，所以应用比较广泛。

简介：摘要目的探讨脑膜癌病的临床表现、影像学特征、脑脊液特点和预后。方法回顾性分析2015年5月1日至2020年5月31日于河南省人民医院就诊的脑脊液细胞学证实的脑膜癌病患者的临床表现、脑脊液改变以及影像表现并进行随访，分析脑膜癌病预后的相关因素。结果共纳入患者88例，其中男42例（47.7%）、女46例（52.3%），中位年龄59岁（28~78岁）；病理分型为肺癌58例（65.9%），胃癌13例（14.8%），乳腺癌7例（8.0%），黑色素瘤1例，食管癌1例，胆囊癌1例，肾癌1例，双源癌2例，不明来源4例。中位Karnofsky功能状态（KPS）评分50分。34例患者以神经系统症状为首诊。临床表现中，有73例（83.0%）头痛、63例（71.6%）恶心呕吐、37例（42.0%）精神行为异常、41例（46.6%）癫痫发作，23例（39.0%）颅神经受累，20例（33.9%）脊神经受累。61例（83.6%）的患者影像学呈阳性改变。87例患者完成了脑脊液细胞学检查，首次脑脊液细胞学阳性率90.8%，47例（54.7%）患者可见激活单核细胞。中位总生存期13.0（95%CI：2.9~23.1）周，1年生存率19.1%。肺癌、KPS≥50分、应用酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）、全脑放疗为利于预后的相关因素（均P<0.05）。结论脑膜癌病总体预后差，较好的身体状态、TKIs药物治疗、全脑放疗是利于患者预后的因素。

简介：摘要目的分析髓样细胞触发受体2基因新突变致早发型痴呆一家系的临床表型、影像学特点及遗传学特征。方法对1例2019年9月26日就诊于郑州大学人民医院，表现为额颞叶痴呆样症候群的早发型痴呆患者及其家系成员进行临床资料和影像学特征采集，并对先证者进行人类全外显子测序，对家系成员进行一代验证。结果先证者为49岁女性，临床表现为性格改变、精神行为异常、记忆力下降、共济失调、癫痫发作。基因检测发现先证者髓样细胞触发受体2基因第154位密码子发生p.R52C纯合突变，家系中4名成员为杂合携带者，1名有类似临床表现者已故，无法检测。先证者头颅磁共振成像显示双侧额颞叶萎缩、双侧白质高信号、胼胝体变薄，双手、足部平片未发现有骨囊变改变。结论患者表型为额颞叶痴呆样痴呆、癫痫，不伴有骨囊变，基因检测显示髓样细胞触发受体2基因纯合突变。该突变很可能为致病突变。对早发型痴呆，尤其当伴有癫痫发作、共济失调不典型表现时，应进行髓样细胞触发受体2基因检测。

简介：摘要目的通过meta分析评价颞极和外囊白质高信号(white matter hyperintensities, WMHs)对诊断伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)患者的临床价值。方法检索PubMed、Cochrane、Embase、维普中文科技期刊数据库、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据服务平台等数据库，收集颞极和外囊WMHs诊断CADASIL患者的相关文献，检索时限均从建库至2020年4月1日。使用诊断准确性研究质量评价工具QUADAS-2进行文献质量评价。采用Stata 15.1软件进行统计分析，拟合综合受试者工作特征(summary receiver operating characteristic, SROC)曲线，合并诊断效应量，评估颞极和外囊WMHs对CADASIL的诊断价值。结果纳入9篇文献共10项研究，累计880例患者。颞极和外囊WMHs的合并敏感性分别为0.67[95%置信区间(confidence interval, CI)0.54～0.78]和0.84(95% CI 0.72～0.91)，合并特异性分别为0.64(95% CI 0.47～0.78)和0.44(95% CI 0.36～0.53)，合并阳性似然比分别为1.9(95% CI 1.4～2.6)和1.5(95% CI 1.2～1.8)，合并阴性似然比分别为0.51(95% CI 0.42～0.63)和0.37(95% CI 0.20～0.69)，合并诊断优势比分别为4(95% CI 3～5)和4(95% CI 2～9)，SROC曲线下面积分别为0.71(95% CI 0.66～0.74)和0.62(95% CI 0.58～0.66)。结论颞极和外囊WMHs对CADASIL的诊断价值有限，在临床诊断过程中需要综合考虑其他因素。

简介：摘要目的探讨脑小血管病患者是否存在中脑形态的改变，并分析其中脑结构特征与运动功能之间的相关性。方法收集北京协和医院神经科2010—2018年登记的部分脑小血管病患者，所有头颅磁共振成像均使用3.0 T核磁共振成像仪采集，患者的中脑前后径及被盖前后径测量使用图像处理软件RadiAnt DICOM Viewer完成。通过问诊患者及与患者一起生活的家属，评估脑小血管病患者的运动障碍、吞咽障碍、构音障碍、排尿障碍等临床症状。采用Kinect深度摄像机结合自主开发的软件平台，对患者的运动功能进行定量评估。从所得参数中选取步速、3 m步行时间、自然起坐时间3项参数。使用SPSS 17.0软件进行统计学分析。结果共纳入176例脑小血管病患者，年龄30~88（64.16±11.57）岁，男性占65.34%（115例）。脑小血管病患者中脑前后径、被盖前后径均与年龄呈负相关（B=-0.032，P<0.001；B=-0.020，P=0.006）。中脑前后径与运动障碍症状呈负相关（OR=0.006，95%CI 0~0.135，P=0.001），调整年龄、性别后仍然相关（OR=0.014，95%CI 0~0.416，P=0.013）；中脑前后径与排尿障碍症状呈负相关（OR=0.046，95%CI 0.002~0.936，P=0.045），调整年龄、性别之后不再相关。被盖前后径与运动障碍症状也呈负相关（OR=0.035，95%CI 0.002~0.684，P=0.027），但调整年龄、性别之后不再相关。相关分析显示步速、3 m步行时间与自然起坐时间3项运动功能评分与年龄、性别均无相关性。中脑前后径与步速呈正相关（r=0.231，P=0.040），与3 m步行时间呈负相关（r=-0.304，P=0.005），与自然起坐时间不相关，而被盖前后径与步速、3 m步行时间、自然起坐时间均无相关性。结论脑小血管病患者存在中脑形态的变化，中脑结构参数与运动功能、排尿功能相关，中脑萎缩可能是脑小血管病患者出现运动障碍症状的独立相关因素。